АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Генные болезни согласно типам наследования

Аутосомные сцепленное с полом

Суб-доминанты Субосоленорецессивы х-сцеленное у-сцеленное

х-сцепленное х-сцепленное

доминантны рецессивное

Хромосомные болезни – это группа наследственных болезней, в основе которой лежат хромосомные или геномные мутации.

Хромосомные болезни

Мутации с изменением центрическое мутации мутации

структуры хромосомы слияние с изменением с изменением

двух числа хромосом числа хромосом

негомологичных не кратного кратного

хромосом гаплоидному гаплоидному

набору набору

анеуплоидии полиплоидии

(2п⁺1,2; 2п-1) (2п+1п,2п-1п)

Не расхождение хромосом при

мейозе

Минимальные диагностические приз­наки: отставание в физическом и пси­хомоторном развитии; черепно-лицевые аномалии; изменения кариотипа.

Минимальные диагностические приз­наки:

трисомия 13; микроцефалия; поли­дактилия;

расщелина губы и неба.

Минимальные диагностические при­знаки: множественные пороки развития; трисомия 18.

Минимальные диагностические при­знаки: умственная отсталость; мышеч­ная гипотония; плоское лицо, монго­лоидный разрез глаз; трисомия по 21-й хромосоме.

Минимальные диагностические приз­наки: отек кистей и стоп; кожные складки на шее; низкий рост; врож­денные пороки сердца; первичная аме­норея; полная или частичная моносомия по Х-хромосоме.

Наследственно предрасположенные болезни, для появления которых необходимо определенное сочетание наследственности т факторов среды.

Моногенные Полигенные

Предрасположенность определяется сочитанием

определяется одним геном и аллелей нескольких генов и

действиям одного фактора среды сочетание факторов

среды

химические свойства в пище,

воде, воздухе, лекарстве, тепло,

холод, солнечный свет. Мультифакторильные болезни.

Рис. 6.1. Соотносительное значение наследственности и среды в возникнове­нии болезней с наследственной предрасположенностью.

I, II и III — соответственно слабая, умеренная, сильная степень наследственной предраспо­ложенности; 1, 2 и 3 — вредные факторы среды разной силы; по окружности — доля забо­левших (%).

Дата добавления: 2014-09-07 | Просмотры: 1231 | Нарушение авторских прав