Функции первичного продукта мутантного аллеля
энзимопатии (нарушение синтеза ферментов)
гемоглобинопатии (дефекты белков крови)
коллогеновые болезни (дефекты структурных белков)
болезнь Эллерса-Данлоса, болезнь Марфана
генные болезни с невыясненым первычным биохимическим дефектом.
Минимальные диагностические признаки: гиперэластичность и хрупкость кожи; гиперподвижность суставов; повышенная кровоточивость; дефицит ферментов при ряде форм синдрома.
Дата добавления: 2014-09-07 | Просмотры: 1001 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 |
|