Б) полнота и тяжесть симптомов,
В) продолжительность болезни,
Г) степень инвалидности, д) толерантность к терапии,
Е) продолжительность жизни.
Причины клинического полиморфизма.
1.Разный биохимический эффект генной мутации: нет продукта или мало продукта, т.е. полный и неполный блок выработки первичного продукта.
2.Явление антиципации - более тяжелое течение наследственной болезни в последующих поколениях.
3. Доза генов: гомозиготное или гетерозиготное состояние доминантного гена.
4. Генетическая среда. Геном в целом функционирует как хорошо скоординированная система. С патологическим геном индивид наследует от родителей другие гены, которые могут усиливать или ослаблять действие мутантного гена. Это гены - модификаторы.
5. Влияние внешней Среды.
ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ,
ДИАГНОСТИРУЕМЫЕ МОЛЕКУЛЯРНЫМИ МЕТОДАМИ В РОССИИ
Для этих заболеваний проводится диагностика на внутриутробных стадиях развития.
Неврологические заболевания: миодистрофия Дюшенна - Беккера, миотоническая дистрофия, спинальная амиотрофия Верднига - Гоффманна, спинально - бульбарная мышечная атрофия, хорея Гентингтона, гепатоцеребральная дегенерация, атаксия Фридрейха.
Другие заболевания: муковисцидоз, гемофилия А и В, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, синдром ломкой Х-хромосомы, семейная гиперхолестеринемия.
Дата добавления: 2015-05-19 | Просмотры: 575 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 |
|