ОСОБЕННОСТИ КЛИНИЧЕСКОЙ КАРТИНЫ ГЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
1.Многообразие клинических проявлений. Мутантный ген уже в начале заболевания затрагивает не одну систему или орган, а несколько систем или органов.
Ген осуществляет контроль самых первых, начальных механизмов обмена, морфогенеза, которые происходят в клетках и межклеточных структурах многих органов.
2. Разный возраст начала болезни (манифестации болезни). Возраст варьирует от ранних стадий эмбрионального развития до пожилого возраста. 25% всех генных болезней развивается внутриутробно, то есть являются врожденной патологией - это врожденные пороки развития. До пубертатного возраста - 45%, в пубертатном и юношеском возрасте - 20%, старше 20 лет 10%. Разный возраст начала генных болезней зависит от того, что каждый ген начинает функционировать в строго определенное время онтогенеза и строго в определенных клетках. И мутантный ген начинает проявлять себя тогда, когда должен вступать в работу нормальный ген.
Прогредиентность клинической картины, хронический характер течения болезни с рецидивами.
Тяжесть течения, что приводит к инвалидизации уже в детском возрасте и сокращению продолжительности жизни.
Клинический полиморфизм генных заболеваний.
Его проявления:
А) срок манифестации заболевания,
Дата добавления: 2015-05-19 | Просмотры: 569 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 |
|