ЭПИДЕМИОЛОГИЯ ГЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
Эпидемиология включает:
1) распространенность генных болезней в популяциях;
2) закономерность их распространения;
3) частоту гетерозиготного носительства;
Факторы, их обуславливающие.
Оценка распространенности генных болезней
Распространенность генных болезней определяется частотой среди новорожденных, включая мертворожденных. Общая частота новорожденных с генными болезнями в популяциях составляет в целом примерно 1%. Из них с аутосомно-доминантным типом наследования - 0,5%, аутосомно - рецессивным -0,25%, Х-сцепленным - 0,25%.
Y-сцепленные и митохондриальные болезни встречаются крайне редко.
Распространенность отдельных форм болезней от 1:500 до 1:100000. Условно считают распространенность 1:10000 и чаще - большой, 1:10000 - 1:40000 - средней, 1:40000 и реже - низкой.
20% генных болезней возникает за счет новых мутаций. За счет новых мутаций возникают в основном аутосомно-доминантные болезни. Распространенность рецессивных болезней определяется частотой гетерозигот в популяции.
В настоящее время популяции пополняются гетерозиготами по патологическим генам. Это вызвано следующими причинами:
1) улучшение медицинской помощи продлевает жизнь гомозиготных больных до репродуктивного возраста;
2) планирование семьи (сокращение рождаемости) изменяет действие отбора в популяции.
Дата добавления: 2015-05-19 | Просмотры: 623 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 |
|