АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология
|
Поражение глаз включает двухстороний подвывих хрусталика, миопию, реже гиперметропию, голубые склеры
Изменения со стороны сердечно-сосудистой системы могут быть в виде аневризмы аорты, нарушения ритма сердца, проляпсуса митрального клапана.
Болезнь протекает по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью, но различной экспрессивностью. Это обуславливает выраженный клинический полиморфизм, формируются так называемые полные и неполные синдромы Марфана.
Прогноз заболевания обычно неблагоприятный. Отмечается повышенная смертность из-за сердечно-сосудистых осложнений.
Этой болезнью страдали всемирно известные люди, среди которых можно назвать 16-го президента США Авраама Линкольна (1809-1865), великого итальянского скрипача и композитора Никкол о Паганини (1782-1840).
План занятия
№
| Название этапа
| Описание этапа
| Цель этапа
| Время минуты
|
| Контроль исходного уровня знаний
| Тестовые задания
| Выяснить готовность студентов к занятию и необходимость коррекции
| 10 минут
|
| Самостоятельная работа студентов
| Проведение осмотра больных с наследственными заболеваниями нервной системы по стандартной схеме, составление синдромологического заключения, формулирование клинического диагноза, оценка данных инструментальных и лабораторных методов исследования, составление плана лечения и дифференциальной диагностики.
| Освоение алгоритма диагностики и лечения различных форм наследственных заболеваний нервной системы.
| 30 минут
|
| Отчет студенческой группы
| Представление результатов клинического осмотра пациентов, интерпретация данных лабораторных и инструментальных методов обследования
| Выработка клинического мышления
| 20 минут
|
| Контроль конечного уровня знаний
| Решение тестов и ситуационных задач
| Проверить степень достижения цели занятия
| 20 минут
|
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ ДЛЯ СТУДЕНТА
Основная:
1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: ГЭОТАР, 2002г.
2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003г.
Дополнительная:
1. Козлова С.И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М., 2007г
2. Диагностика и лечение врожденных и наследственых заболеваний у детей.
Баролинев Ю.И., Бахарев В.А., Новиков П.В., 2004г.
3.Вельтищев Ю.Е., Темин П.А. Наследственные болезни нервной системы. М.: Медицина, 1998г
4. Медико-генетическое консультирование при наследственных болезнях нервной системы. Неретин В.Я.-Медицина,2004г
Дата добавления: 2015-05-19 | Просмотры: 500 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 |
|