АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология
|
Болезни с преимущественным поражением мозжечка и его связей
Семейная атаксия Фридрейха - описана Фридрейхом в 1861 г. Частота 3,5 на 100000 населения, является наследственным заболеванием с аутосомно-рецессивным типом наследования, описаны редкие случаи - аутосомно-доминантным. Ген болезни Фридрейха располагается в локусе 9q13-q21 девятой хромосомы.
Патоморфология - происходит дегенерация спиномозжечковых путей, задних канатиков спинного мозга, пирамидных путей и реже мозжечка. Клиническая картина заболевания. Развивается заболевание чаще в возрасте 6-10 лет, до полового созревания. Клинически проявляется сочетанием спинальной (сенситивной) и мозжечковой (моторной и статической) атаксии, которые первоначально обнаруживаются в нижних конечностях, по мере прогрессирования – распространяются на туловище и нижние конечности. Заболевание манифестирует появлением неловкости и неуверенности при ходьбе (больные пошатываются, спотыкаются, особенно в темноте), формированием динамической атаксии. Отмечается также нистагм, скандированная речь, угасают ахилловы и коленные рефлексы, могут развиваться дистальные атрофии. На более поздних стадиях появляются патологические рефлексы из-за поражения пирамидного пути, реже поражаются черепные нервы, особенно группа глазодвигательных нервов. Типичным проявлением болезни Фридрейха является нарушение глубокой чувствительности, мышечная гипотония. Для атаксии Фридрейха характерны скелетные деформации - кифоз, кифосколиоз, деформация стопы (стопа Фридрейха - с очень высоким сводом, максимально согнутым большим пальцем в дистальном суставе и разогнутым в проксимальном, так называемый молотковидный палец). Иногда отмечаются только некоторые из указанных симптомов: арефлексия, стопа Фридрейха и др. Со стороны сердца обнаруживается выраженная миокардиодистрофия, являющаяся, в большинстве случаев, причиной гибели. Возможны эндокринные нарушения (сахарный диабет, гипогонадизм, инфантилизм и пр.), катаракта. Болезнь характеризуется медленно прогрессирующим течением, иногда наблюдается стабилизация симптоматики. Длительность заболевания с момента появления первых симптомов обычно не превышает 20 лет. Причиной смерти больных служат сердечная или легочная недостаточность и инфекционные осложнения
Лечение больных сводится к общеукрепляющим средствам, массажу, корригирующей гимнастике.
Дата добавления: 2015-01-18 | Просмотры: 767 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 | 65 | 66 | 67 | 68 | 69 | 70 | 71 | 72 | 73 | 74 | 75 | 76 | 77 | 78 | 79 | 80 | 81 | 82 | 83 | 84 | 85 | 86 | 87 | 88 | 89 | 90 | 91 | 92 | 93 | 94 | 95 | 96 | 97 | 98 | 99 | 100 | 101 | 102 |
|