АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Критерии диагноза миодистрофия Дюшенна

Прочитайте:
  1. III б. Критерии оценки
  2. III б. Критерии оценки
  3. III б. Критерии оценки
  4. III б. Критерии оценки
  5. III б. Критерии оценки
  6. III б. Критерии оценки
  7. III б. Критерии оценки
  8. III б. Критерии оценки
  9. III б. Критерии оценки
  10. III б. Критерии оценки

1. Рецессивный, Х-сцепленный тип наследования

2. Начало заболевания в возрасте 2-5 лет

3. Слабость и атрофия мышц тазового, плечевого пояса, проксимальных отделов конечностей

4. Псевдогипертрофии преимущественно икроножных мышц

5. Кардиомиопатия

6. Выраженные костно-суставные изменения (сколиоз, поясничный гиперлордоз, деформации стоп и грудной клетки, контрактуры крупных суставов)

7. Первично-мышечный характер изменений при ЭНМГ

8. Признаки первичной мышечной дистрофии в биоптатах скелетных мышц

9. Быстропрогрессирующее течение с глубокой инвалидизацией к 10-15 годам

 

Миодистрофия Беккера. В 1955 г. Беккер описал легкий вариант миопатии, сцепленной с полом, который носит его имя. Заболевание наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Ген заболевания картирован на Х-хромосоме, в локусе Xp21. Как и миодистрофия Дюшенна, данное заболевание обусловлено мутациями гена дистрофина. При отсутствии синтеза дистрофина болезнь фенотипически проявляется формой Дюшенна, при нарушении синтеза дистрофина с изменением длины его молекулы или снижением количества синтезируемого белка развивается форма Беккера. В одной семье обе формы миопатии не встречаются. Заболевание начинается в возрасте после 20 лет. Проявляется псевдогипертрофией икроножных мышц и медленно развивающимися атрофиями и слабостью мышц тазового пояса и бедер при способности к самостоятельной ходьбе и самообслуживанию до 60 лет. Первыми признаками заболевания является слабость и утомляемость при ходьбе и физических нагрузках, выраженные миалгии в ногах, симптомы крампи (у трети пациентов). Постепенно нарастает затруднение при ходьбе и вставании с низкого стула, больные прибегают к использованию вспомогательных приемов (вставание "лесинкой" или "взбирание по самому себе"). Отмечаются изменения походки по типу утиной, атрофии мышц тазового пояса и бедер (верхние конечности долгое время не вовлекаются в процесс).

Облигатным признаком заболевания является наличие псевдогипертрофий различных (преимущественно икроножных) групп мышц. Частое вовлечение сердечно-сосудистой системы с развитием кардиомиопатий, нарушением ритма и проводимости. В редких случаях отмечаются нейроэндокринные нарушения (гипогенитализм, атрофия яичек). Интеллект при этой форме не страдает. На поздних стадиях заболевания присоединяются костно-суставные деформации. Повышение активности КФК в сыворотке крови. В некоторых случаях определяется миоглобинурия. На ЭНМГ - первично-мышечный характер поражения.


Дата добавления: 2015-01-18 | Просмотры: 716 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 | 65 | 66 | 67 | 68 | 69 | 70 | 71 | 72 | 73 | 74 | 75 | 76 | 77 | 78 | 79 | 80 | 81 | 82 | 83 | 84 | 85 | 86 | 87 | 88 | 89 | 90 | 91 | 92 | 93 | 94 | 95 | 96 | 97 | 98 | 99 | 100 | 101 | 102 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.002 сек.)