Критерии диагноза миодистрофия Дюшенна
1. Рецессивный, Х-сцепленный тип наследования
2. Начало заболевания в возрасте 2-5 лет
3. Слабость и атрофия мышц тазового, плечевого пояса, проксимальных отделов конечностей
4. Псевдогипертрофии преимущественно икроножных мышц
5. Кардиомиопатия
6. Выраженные костно-суставные изменения (сколиоз, поясничный гиперлордоз, деформации стоп и грудной клетки, контрактуры крупных суставов)
7. Первично-мышечный характер изменений при ЭНМГ
8. Признаки первичной мышечной дистрофии в биоптатах скелетных мышц
9. Быстропрогрессирующее течение с глубокой инвалидизацией к 10-15 годам
Миодистрофия Беккера. В 1955 г. Беккер описал легкий вариант миопатии, сцепленной с полом, который носит его имя. Заболевание наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Ген заболевания картирован на Х-хромосоме, в локусе Xp21. Как и миодистрофия Дюшенна, данное заболевание обусловлено мутациями гена дистрофина. При отсутствии синтеза дистрофина болезнь фенотипически проявляется формой Дюшенна, при нарушении синтеза дистрофина с изменением длины его молекулы или снижением количества синтезируемого белка развивается форма Беккера. В одной семье обе формы миопатии не встречаются. Заболевание начинается в возрасте после 20 лет. Проявляется псевдогипертрофией икроножных мышц и медленно развивающимися атрофиями и слабостью мышц тазового пояса и бедер при способности к самостоятельной ходьбе и самообслуживанию до 60 лет. Первыми признаками заболевания является слабость и утомляемость при ходьбе и физических нагрузках, выраженные миалгии в ногах, симптомы крампи (у трети пациентов). Постепенно нарастает затруднение при ходьбе и вставании с низкого стула, больные прибегают к использованию вспомогательных приемов (вставание "лесинкой" или "взбирание по самому себе"). Отмечаются изменения походки по типу утиной, атрофии мышц тазового пояса и бедер (верхние конечности долгое время не вовлекаются в процесс).
Облигатным признаком заболевания является наличие псевдогипертрофий различных (преимущественно икроножных) групп мышц. Частое вовлечение сердечно-сосудистой системы с развитием кардиомиопатий, нарушением ритма и проводимости. В редких случаях отмечаются нейроэндокринные нарушения (гипогенитализм, атрофия яичек). Интеллект при этой форме не страдает. На поздних стадиях заболевания присоединяются костно-суставные деформации. Повышение активности КФК в сыворотке крови. В некоторых случаях определяется миоглобинурия. На ЭНМГ - первично-мышечный характер поражения.
Дата добавления: 2015-01-18 | Просмотры: 716 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 | 65 | 66 | 67 | 68 | 69 | 70 | 71 | 72 | 73 | 74 | 75 | 76 | 77 | 78 | 79 | 80 | 81 | 82 | 83 | 84 | 85 | 86 | 87 | 88 | 89 | 90 | 91 | 92 | 93 | 94 | 95 | 96 | 97 | 98 | 99 | 100 | 101 | 102 |
|