Вторичные прогрессирующие мышечные дистрофии (амиотрофии)
К этой группе ПМД относятся нервно-мышечные заболевания с преимущественным поражением периферического двигательного нейрона, т.е. спинальные и невральные амиотрофии. Мышечные атрофии развиваются вторично, в связи с их денервацией.
Патогенез и патанатомия вторичных прогрессирующих мышечных дистрофий.
Механизм развития вторичных прогрессирующие мышечных дистрофий с первичным поражением периферического мотонейрона на различных уровнях (от передних рогов и корешка спинного мозга до периферических нервов и нервно-мышечных синаптических связей. Причем в случае невральной амиотрофии наступает перерождение осевых цилиндров и миелиновой оболочки. При спинальных – происходит демиелинизация передних корешков, дистрофические изменения клеток передних рогов локализующиеся в основном в. области шейного и поясничного утолщения. Уже на ранних стадиях развития процесса выявляются вегетативно-сосудистые нарушения вегетативно-соудистого обеспечения конечностей.
Клинические формы вторичных прогрессирующие мышечных дистрофий
1. Спинальные амиотрофии
· детская Верднига-Гоффманна
· юношеская Кугельберга-Веландера
2. Невральные амиотрофии
· невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тутса
· интерстициальный неврит Дежерина-Сотта
· невральная амиотрофия Руси-Леви
Спинальные амиотрофии. Выделяют два варианта спинальных амиотрофий - детскую Верднига-Гоффманна и юношескую Кугельберга-Веландера. В последние годы установлено, что это одно и то же заболевание, но проявляющееся в разном возрасте. Спинальные мышечные атрофии детского возраста наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Вероятно, для всех форм спинальных мышечных атрофий детского возраста характерно существование различных типов мутаций одного и того же гена.
Диагностика спинальных амиотрофий основывается на данных электромиографического исследования больных и биопсии мышц. На электромиограмме отмечаются спонтанные разряды как следствие раздражения клеток передних рогов и единичные потенциалы при напряжении мышц. Биопсия выявляет поля, состоящие из атрофированных и нормальных мышечных волокон. При биохимическом исследовании крови изменения не отмечаются, лишь в конечных стадиях заболевания определяются увеличение креатинина и креатинкиназы в крови и креатинурия.
Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффманна. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Ген спинальной мышечной атрофии картирован на хромосоме 5q11.2-13.3. Развивается на первом году жизни ребенка. В анамнезе позднее, вялое шевеление плода во время беременности. Отмечается прогрессирующая атрофия мышц туловища и проксимальных отделов конечностей без вовлечения в процесс мускулатуры лица. Диффузная мышечная гипотония, гиподинамия. Из-за слабости мышц и связочного аппарата ребенок не может ходить и сидеть. Наблюдаются редкие фибриллярные и фасцикулярные подергивания, тремор пальцев рук. Не вызываются сухожильные рефлексы. Чувствительные и психические расстройства не отмечаются. Атрофии мышц часто маскируются обильным развитием подкожной жировой клетчатки. Грудная клетка часто уплощена из-за слабости межреберных мышц. Из-за слабости скелетной дыхательной мускулатуры и диафрагмы часты легочные осложнения. На поздних стадиях больные погибают из-за паралича диафрагмы и бульбарных расстройств. При проведении ЭНМГ обследования выявляется поражение передних рогов спинного мозга (периферического двигательного мотонейрона). Течение быстро прогрессирующее (злокачественное), летальный исход через 1-4 года.
Дата добавления: 2015-01-18 | Просмотры: 1779 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 | 65 | 66 | 67 | 68 | 69 | 70 | 71 | 72 | 73 | 74 | 75 | 76 | 77 | 78 | 79 | 80 | 81 | 82 | 83 | 84 | 85 | 86 | 87 | 88 | 89 | 90 | 91 | 92 | 93 | 94 | 95 | 96 | 97 | 98 | 99 | 100 | 101 | 102 |
|