Критерии диагноза хореи Гентингтона
1. Аутосомно-доминантный тип наследования с полной пенетрантностью гена.
2. Дебют болезни (средний возраст 30-40 лет)
3. Сочетание нарушений двигательной сферы (хореические гиперкинезы или акинетико-ригидный синдром) с типичной хореической (подкорковой) деменцией.
4. Медленно прогрессирующее течение заболевания
5. Экспансия тринуклеотидных CAG-повторов свыше 37 в 5'-области гена IT-15 при проведении прямой ДНК-диагностики.
6. Признаки наружной и внутренней гидроцефалии при КТ и МРТ обследовании
7. Выраженные стойкие изменения ЭЭГ в виде депрессии или отсутствия альфа-ритма и преобладания низкоамплитудной активности.
Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребеллярная дистрофия) - тяжелое наследственное прогрессирующее заболевание, характеризующееся сочетанным поражением центральной нервной системы и внутренних органов (с преобладание поражений подкорковых узлов и печени).
Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Коновалова-Вильсона) – описана в 1883 г. Вестфалем. Частота встречаемости 1 на 200000 населения. Тип наследственной передачи аутосомно-рецессивный. При генетическом исследовании отмечается дефект в локусе 13g14.3 тринадцатой хромосомы. Заболевание может проявиться в любом возрасте. Болезнь неуклонно прогрессирует, не сопровождаясь ремиссиями.
Патоморфология - происходит нарушение синтеза белка церулоплазмина, участвующего в обмене меди, в результате чего медь в организме не связывается прочно с белками и не выводится из организма в достаточном количестве, а откладывается в тканях, в основном печени, головном мозге и роговице глаза.
Патогенез гепатолентикулярной дегенерации.
1. Нарушение выведения избыточной меди из печени вместе с желчью и снижение скорости связывания свободной (ионизированной) меди с церуллоплазмином (медьсодержащим белком плазмы крови) приводит к избыточному поступлению ионизированной меди в ткани, что сопровождается активацией перекисного окисления липидов и образованием большого колическтва свободных радикалов.
2. Накопление меди в гепатоцитах вызывает развитие гепатоза и, в дальнейшем, атрофического нодулярного цирроза. После заполнения медью всех тканевых депо, наблюдается выход элемента в кровяное русло, что сопровождается признаками гемолитической анемии и диффузным поражением внутренних органов (в том числе печеночной недостаточностью).
Клиника - чем раньше оно начинается, тем в большей степени поражается у больных печень и тем быстрее наступает летальный исход. Если оно начинается у взрослых, на первый план выступает поражение экстрапирамидной системы; у лиц пожилого возраста преобладает поражение коры большого мозга. В зависимости от преимущественного поражения тех или иных отделов нервной системы и печени Н.В.Коновалов выделяет 5 клинических форм: брюшную, ригидно-аритмогиперкинетическую, дрожательную, дрожательно-ригидную и экстрапирамидно-корковую. Первые две формы развиваются в детском возрасте, и такие дети обычно погибают в первые годы заболевания. Последняя форма развивается очень редко. Чаще других наблюдаются дрожательно-ригидная и дрожательная формы. Эти формы заболевания начинаются обычно в возрасте 15— 20 лет и проявляются гиперкинезами (хореоформным, торсионным, атетоидным, дрожательным, напоминающими взмах крыльев птицы), и мышечной ригидностью. В дальнейшем ригидность нарастает, присоединяются психические расстройства в виде эмоциональной неустойчивости, благодушия, a вдальнейшем слабоумия. Иногда у больных растормаживаются влечения, что проявляется циничностью, прожорливостью, гиперсексуальностью. Наблюдаются эпилептиформные припадки. При исследовании роговицы обнаруживается буровато-зеленое кольцо (кольцо Кайзера-Флейшера). Содержание меди в крови больных понижено, а в мочезначительно повышено - до 1000 мг% (вместо 50—100 % в норме). Повышено выделение с мочой аминокислот, особенно треонина, цистина, серина, тирозина. В крови понижено содержание церулоплазмина (альфа-1-глобулин), а также альбуминов, бета-глобулина и фермента тирозиназы. Заболевание характеризуется клиническим полиморфизмом проявлений. Наряду с явлениями гепатита и цирроза печени с развивающейся портальной гипертензией, спленомегалией и геморрагическим синдромом отмечается тромбоцитопения, лейкопения, анемия, явления поражения всех внутренних органов (эндокринные нарушения, изменения почек, остеопороз и токсико-аллергические проявления).
Дата добавления: 2015-01-18 | Просмотры: 749 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 | 65 | 66 | 67 | 68 | 69 | 70 | 71 | 72 | 73 | 74 | 75 | 76 | 77 | 78 | 79 | 80 | 81 | 82 | 83 | 84 | 85 | 86 | 87 | 88 | 89 | 90 | 91 | 92 | 93 | 94 | 95 | 96 | 97 | 98 | 99 | 100 | 101 | 102 |
|