АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Критерии диагноза хореи Гентингтона

Прочитайте:
  1. III б. Критерии оценки
  2. III б. Критерии оценки
  3. III б. Критерии оценки
  4. III б. Критерии оценки
  5. III б. Критерии оценки
  6. III б. Критерии оценки
  7. III б. Критерии оценки
  8. III б. Критерии оценки
  9. III б. Критерии оценки
  10. III б. Критерии оценки

1. Аутосомно-доминантный тип наследования с полной пенетрантностью гена.

2. Дебют болезни (средний возраст 30-40 лет)

3. Сочетание нарушений двигательной сферы (хореические гиперкинезы или акинетико-ригидный синдром) с типичной хореической (подкорковой) деменцией.

4. Медленно прогрессирующее течение заболевания

5. Экспансия тринуклеотидных CAG-повторов свыше 37 в 5'-области гена IT-15 при проведении прямой ДНК-диагностики.

6. Признаки наружной и внутренней гидроцефалии при КТ и МРТ обследовании

7. Выраженные стойкие изменения ЭЭГ в виде депрессии или отсутствия альфа-ритма и преобладания низкоамплитудной активности.

Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребеллярная дистрофия) - тяжелое наследственное прогрессирующее заболевание, характеризующееся сочетанным поражением центральной нервной системы и внутренних органов (с преобладание поражений подкорковых узлов и печени).

Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Коновалова-Вильсона) – описана в 1883 г. Вестфалем. Частота встречаемости 1 на 200000 населения. Тип наследственной передачи аутосомно-рецессивный. При генетическом исследовании отмечается дефект в локусе 13g14.3 тринадцатой хромосомы. Заболевание может проявиться в любом возрасте. Болезнь неуклонно прогрессирует, не сопровождаясь ремиссиями.

Патоморфология - происходит нарушение синтеза белка церулоплазмина, участвующего в обмене меди, в результате чего медь в организме не связывается прочно с белками и не выводится из организма в достаточном количестве, а откладывается в тканях, в основном печени, головном мозге и роговице глаза.

Патогенез гепатолентикулярной дегенерации.

1. Нарушение выведения избыточной меди из печени вместе с желчью и снижение скорости связывания свободной (ионизированной) меди с церуллоплазмином (медьсодержащим белком плазмы крови) приводит к избыточному поступлению ионизированной меди в ткани, что сопровождается активацией перекисного окисления липидов и образованием большого колическтва свободных радикалов.

2. Накопление меди в гепатоцитах вызывает развитие гепатоза и, в дальнейшем, атрофического нодулярного цирроза. После заполнения медью всех тканевых депо, наблюдается выход элемента в кровяное русло, что сопровождается признаками гемолитической анемии и диффузным поражением внутренних органов (в том числе печеночной недостаточностью).

Клиника - чем раньше оно начинается, тем в большей степени поражается у больных печень и тем быстрее наступает летальный исход. Если оно начинается у взрослых, на первый план выступает поражение экстрапирамидной системы; у лиц пожилого возраста преобладает поражение коры большого мозга. В зависимости от преимущественного поражения тех или иных отделов нервной системы и печени Н.В.Коновалов выделяет 5 клинических форм: брюшную, ригидно-аритмогиперкинетическую, дрожательную, дрожательно-ригидную и экстрапирамидно-корковую. Первые две формы развиваются в детском возрасте, и такие дети обычно погибают в первые годы заболевания. Последняя форма развивается очень редко. Чаще других наблюдаются дрожательно-ригидная и дрожательная формы. Эти формы заболевания начинаются обычно в возрасте 15— 20 лет и проявляются гиперкинезами (хореоформным, торсионным, атетоидным, дрожательным, напоминающими взмах крыльев птицы), и мышечной ригидностью. В дальнейшем ригидность нарастает, присоединяются психические расстройства в виде эмоциональной неустойчивости, благодушия, a вдальнейшем слабоумия. Иногда у больных растормаживаются влечения, что проявляется циничностью, прожорливостью, гиперсексуальностью. Наблюдаются эпилептиформные припадки. При исследовании роговицы обнаруживается буровато-зеленое кольцо (кольцо Кайзера-Флейшера). Содержание меди в крови больных понижено, а в мочезначительно повышено - до 1000 мг% (вместо 50—100 % в норме). Повышено выделение с мочой аминокислот, особенно треонина, цистина, серина, тирозина. В крови понижено содержание церулоплазмина (альфа-1-глобулин), а также альбуминов, бета-глобулина и фермента тирозиназы. Заболевание характеризуется клиническим полиморфизмом проявлений. Наряду с явлениями гепатита и цирроза печени с развивающейся портальной гипертензией, спленомегалией и геморрагическим синдромом отмечается тромбоцитопения, лейкопения, анемия, явления поражения всех внутренних органов (эндокринные нарушения, изменения почек, остеопороз и токсико-аллергические проявления).


Дата добавления: 2015-01-18 | Просмотры: 755 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 | 65 | 66 | 67 | 68 | 69 | 70 | 71 | 72 | 73 | 74 | 75 | 76 | 77 | 78 | 79 | 80 | 81 | 82 | 83 | 84 | 85 | 86 | 87 | 88 | 89 | 90 | 91 | 92 | 93 | 94 | 95 | 96 | 97 | 98 | 99 | 100 | 101 | 102 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.004 сек.)