АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Критерии диагноза конечностно-поясной формы Эрба

Прочитайте:
  1. Ds:ХОБЛ 11 стадия, стабильная фаза, смешанной формы, эмфизема легких. Соп:хрон атрофический фарингит.
  2. I. Определение инфекционного процесса и формы его проявления.
  3. I. Формы выявления инфекционных больных
  4. II. КЛИНИЧЕСКИЕ ФОРМЫ ДУШЕВНЫХ БОЛЕЗНЕЙ
  5. II. Хронические формы сосудистой патологии мозга
  6. III б. Критерии оценки
  7. III б. Критерии оценки
  8. III б. Критерии оценки
  9. III б. Критерии оценки
  10. III б. Критерии оценки

1. Аутосомно-рецессивный тип наследования

2. Дебют заболевания в возрасте 3-14 лет

3. Слабость и атрофии мышц плечевого пояса, лопаток и проксимальных отделов верхних конечностей

4. Дегенеративные изменения мышечных волокон в биоптатах скелетных мышц

5. Первично-мышечный характер изменений при проведении ЭНМГ

6. Прогрессирующее течение

 

Плечелопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина. Это наиболее легкая форма заболевания. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Ген заболевания картирован в локусе 4qter35. Частота встречаемости 0,9-2,0 на 100000 населения. Дебют заболевания в детском возрасте, семейный характер болезни с преимущественным поражением мышц лица. Возраст заболевания довольно вариабелен, обычно начало заболевания происходит в возрасте 15-25 лет. Прогрессирует очень медленно и мало влияет на трудоспособность больных. Первыми признаками болезни являются слабость и атрофии мимических мышц лица (при интактных жевательных, височных, глоточных и глазодвигательных мышцах) и плечевого пояса (крыловидные лопатки, горизонтальное расположение ключиц, уплощение передней стенки грудной клетки и ограничение объема движений верхних конечностей). Внешний вид больного довольно типичен. Выпяченные вперед губы, сглаженные складки лица, часто выражен лагофтальм, больные не могут свистеть и пить через соломинку, лицо больных бедно мимикой, без морщин - “миопатическое”. Одновременно развивается слабость передних мышц голени. Для данной формы характерно наличие псевдогипертрофий различной степени выраженности, отмечаются костно-суставные деформации. У женщин заболевание протекает тяжелее, чем у мужчин. На умственные способности заболевание не влияет. Такие больные могут иметь детей, половина из которых также предрасположена к заболеванию этой формой миопатии. Течение заболевания медленно прогрессирующее. Миодистрофический процесс распространяется по нисходящему типу, образуя соответствующие варианты течения заболевания.

В структуре заболевания выделяют инфантильную форму данной мышечной дистрофии, развивающуюся в возрасте 3-6 лет с быстрым прогрессированием и обездвиженностью к 15-20 годам жизни.

Критерии диагноза плечелопаточно-лицеваой формы Ландузи-Дежерина.

1. Аутосомно-доминантный тип наследования

2. Дебют заболевания в возрасте 15-25 лет

3. Распространяется по нисходящему типу - слабость и атрофии мышц лица, плечевого пояса и передней группы мышц голеней

4. Первично-мышечный характер изменений при проведении ЭНМГ

5. Медленно прогрессирующее течение

 

Другие формы миопатии встречаются значительно реже. Среди них выделяют офтальмоплегическую, дистальную, врожденные формы.

Офтальмоплегическая форма миопатии начинается с птоза век, затем постепенно присоединяется неподвижность глазных яблок. Реже процесс переходит на мышцы лица и шею. Некоторые ученые полагают, что офтальмоплегическая форма миопатии является легким вариантом плечелопаточно-лицевой формы.

Дистальная форма миопатии проявляется постепенно развивающейся слабостью и атрофией мышц дистального отдела конечностей. Заболевание начинается в возрасте 40-60 лет и прогрессирует очень медленно. Клинически напоминает невральную амиотрофию Шарко-Мари-Тутса, однако у больных не бывает чувствительных расстройств. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Врожденные (непрогрессирующие) доброкачественные формы миопатии, выделенные в последние годы, при которых поражаются миофибриллы или субклеточные структуры (митохондрии). Клинически они проявляются слабостью и дряблостью мышц преимущественно проксимального отдела конечностей. Начинаются они рано, не прогрессируют. Выделено несколько вариантов врожденных миопатий — миопатия центрального стержня, нитевидная, центрально-ядерная, миопатия с гигантскими митохондриями, немалиновая и др.


Дата добавления: 2015-01-18 | Просмотры: 693 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 | 65 | 66 | 67 | 68 | 69 | 70 | 71 | 72 | 73 | 74 | 75 | 76 | 77 | 78 | 79 | 80 | 81 | 82 | 83 | 84 | 85 | 86 | 87 | 88 | 89 | 90 | 91 | 92 | 93 | 94 | 95 | 96 | 97 | 98 | 99 | 100 | 101 | 102 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)