 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
Критерии диагноза конечностно-поясной формы Эрба1. Аутосомно-рецессивный тип наследования 2. Дебют заболевания в возрасте 3-14 лет 3. Слабость и атрофии мышц плечевого пояса, лопаток и проксимальных отделов верхних конечностей 4. Дегенеративные изменения мышечных волокон в биоптатах скелетных мышц 5. Первично-мышечный характер изменений при проведении ЭНМГ 6. Прогрессирующее течение
Плечелопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина. Это наиболее легкая форма заболевания. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Ген заболевания картирован в локусе 4qter35. Частота встречаемости 0,9-2,0 на 100000 населения. Дебют заболевания в детском возрасте, семейный характер болезни с преимущественным поражением мышц лица. Возраст заболевания довольно вариабелен, обычно начало заболевания происходит в возрасте 15-25 лет. Прогрессирует очень медленно и мало влияет на трудоспособность больных. Первыми признаками болезни являются слабость и атрофии мимических мышц лица (при интактных жевательных, височных, глоточных и глазодвигательных мышцах) и плечевого пояса (крыловидные лопатки, горизонтальное расположение ключиц, уплощение передней стенки грудной клетки и ограничение объема движений верхних конечностей). Внешний вид больного довольно типичен. Выпяченные вперед губы, сглаженные складки лица, часто выражен лагофтальм, больные не могут свистеть и пить через соломинку, лицо больных бедно мимикой, без морщин - “миопатическое”. Одновременно развивается слабость передних мышц голени. Для данной формы характерно наличие псевдогипертрофий различной степени выраженности, отмечаются костно-суставные деформации. У женщин заболевание протекает тяжелее, чем у мужчин. На умственные способности заболевание не влияет. Такие больные могут иметь детей, половина из которых также предрасположена к заболеванию этой формой миопатии. Течение заболевания медленно прогрессирующее. Миодистрофический процесс распространяется по нисходящему типу, образуя соответствующие варианты течения заболевания. В структуре заболевания выделяют инфантильную форму данной мышечной дистрофии, развивающуюся в возрасте 3-6 лет с быстрым прогрессированием и обездвиженностью к 15-20 годам жизни. Критерии диагноза плечелопаточно-лицеваой формы Ландузи-Дежерина. 1. Аутосомно-доминантный тип наследования 2. Дебют заболевания в возрасте 15-25 лет 3. Распространяется по нисходящему типу - слабость и атрофии мышц лица, плечевого пояса и передней группы мышц голеней 4. Первично-мышечный характер изменений при проведении ЭНМГ 5. Медленно прогрессирующее течение
Другие формы миопатии встречаются значительно реже. Среди них выделяют офтальмоплегическую, дистальную, врожденные формы. Офтальмоплегическая форма миопатии начинается с птоза век, затем постепенно присоединяется неподвижность глазных яблок. Реже процесс переходит на мышцы лица и шею. Некоторые ученые полагают, что офтальмоплегическая форма миопатии является легким вариантом плечелопаточно-лицевой формы. Дистальная форма миопатии проявляется постепенно развивающейся слабостью и атрофией мышц дистального отдела конечностей. Заболевание начинается в возрасте 40-60 лет и прогрессирует очень медленно. Клинически напоминает невральную амиотрофию Шарко-Мари-Тутса, однако у больных не бывает чувствительных расстройств. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Врожденные (непрогрессирующие) доброкачественные формы миопатии, выделенные в последние годы, при которых поражаются миофибриллы или субклеточные структуры (митохондрии). Клинически они проявляются слабостью и дряблостью мышц преимущественно проксимального отдела конечностей. Начинаются они рано, не прогрессируют. Выделено несколько вариантов врожденных миопатий — миопатия центрального стержня, нитевидная, центрально-ядерная, миопатия с гигантскими митохондриями, немалиновая и др. Дата добавления: 2015-01-18 | Просмотры: 663 | Нарушение авторских прав |