Критерии диагноза конечностно-поясной формы Эрба
1. Аутосомно-рецессивный тип наследования
2. Дебют заболевания в возрасте 3-14 лет
3. Слабость и атрофии мышц плечевого пояса, лопаток и проксимальных отделов верхних конечностей
4. Дегенеративные изменения мышечных волокон в биоптатах скелетных мышц
5. Первично-мышечный характер изменений при проведении ЭНМГ
6. Прогрессирующее течение
Плечелопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина. Это наиболее легкая форма заболевания. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Ген заболевания картирован в локусе 4qter35. Частота встречаемости 0,9-2,0 на 100000 населения. Дебют заболевания в детском возрасте, семейный характер болезни с преимущественным поражением мышц лица. Возраст заболевания довольно вариабелен, обычно начало заболевания происходит в возрасте 15-25 лет. Прогрессирует очень медленно и мало влияет на трудоспособность больных. Первыми признаками болезни являются слабость и атрофии мимических мышц лица (при интактных жевательных, височных, глоточных и глазодвигательных мышцах) и плечевого пояса (крыловидные лопатки, горизонтальное расположение ключиц, уплощение передней стенки грудной клетки и ограничение объема движений верхних конечностей). Внешний вид больного довольно типичен. Выпяченные вперед губы, сглаженные складки лица, часто выражен лагофтальм, больные не могут свистеть и пить через соломинку, лицо больных бедно мимикой, без морщин - “миопатическое”. Одновременно развивается слабость передних мышц голени. Для данной формы характерно наличие псевдогипертрофий различной степени выраженности, отмечаются костно-суставные деформации. У женщин заболевание протекает тяжелее, чем у мужчин. На умственные способности заболевание не влияет. Такие больные могут иметь детей, половина из которых также предрасположена к заболеванию этой формой миопатии. Течение заболевания медленно прогрессирующее. Миодистрофический процесс распространяется по нисходящему типу, образуя соответствующие варианты течения заболевания.
В структуре заболевания выделяют инфантильную форму данной мышечной дистрофии, развивающуюся в возрасте 3-6 лет с быстрым прогрессированием и обездвиженностью к 15-20 годам жизни.
Критерии диагноза плечелопаточно-лицеваой формы Ландузи-Дежерина.
1. Аутосомно-доминантный тип наследования
2. Дебют заболевания в возрасте 15-25 лет
3. Распространяется по нисходящему типу - слабость и атрофии мышц лица, плечевого пояса и передней группы мышц голеней
4. Первично-мышечный характер изменений при проведении ЭНМГ
5. Медленно прогрессирующее течение
Другие формы миопатии встречаются значительно реже. Среди них выделяют офтальмоплегическую, дистальную, врожденные формы.
Офтальмоплегическая форма миопатии начинается с птоза век, затем постепенно присоединяется неподвижность глазных яблок. Реже процесс переходит на мышцы лица и шею. Некоторые ученые полагают, что офтальмоплегическая форма миопатии является легким вариантом плечелопаточно-лицевой формы.
Дистальная форма миопатии проявляется постепенно развивающейся слабостью и атрофией мышц дистального отдела конечностей. Заболевание начинается в возрасте 40-60 лет и прогрессирует очень медленно. Клинически напоминает невральную амиотрофию Шарко-Мари-Тутса, однако у больных не бывает чувствительных расстройств. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Врожденные (непрогрессирующие) доброкачественные формы миопатии, выделенные в последние годы, при которых поражаются миофибриллы или субклеточные структуры (митохондрии). Клинически они проявляются слабостью и дряблостью мышц преимущественно проксимального отдела конечностей. Начинаются они рано, не прогрессируют. Выделено несколько вариантов врожденных миопатий — миопатия центрального стержня, нитевидная, центрально-ядерная, миопатия с гигантскими митохондриями, немалиновая и др.
Дата добавления: 2015-01-18 | Просмотры: 693 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 | 65 | 66 | 67 | 68 | 69 | 70 | 71 | 72 | 73 | 74 | 75 | 76 | 77 | 78 | 79 | 80 | 81 | 82 | 83 | 84 | 85 | 86 | 87 | 88 | 89 | 90 | 91 | 92 | 93 | 94 | 95 | 96 | 97 | 98 | 99 | 100 | 101 | 102 |
|