Заболевания с преимущественным поражением экстрапирамидной системы
Хорея Гентингтона - наследственное дегенеративное заболевание нервной системы, характеризующееся распространенным хореическим гиперкинезом, деменцией и имеющее неуклонно прогрессирующее течение.
Хорея Гентингтона - описана в 1872 г. Гентингтоном. Частота встречаемости 2,2-6,7 на 100000 населения. Тип наследования аутосомно-доминантный, с высокой пенетрантностью. Патологический ген локализован на коротком плече четвертой хромосомы. При данном заболевании отмечается феномен антиципации (антиципация - нарастание тяжести проявлений болезни и появление ее в более молодом возрасте в последующих поколениях). Начинается заболевание обычно в возрасте 30—40 лет.
Патоморфология - обнаруживается дегенерация мелких клеток скорлупы, хвостатого ядра и клеток III—IV слоев коры большого мозга, особенно лобных долей. Распространение процесса на бледный шар и черную субстанцию приводит к мышечной ригидности и смене гиперкинезов обездвиженностью.
Патогенез - ген заболевания оказывает свое действие путем повреждения глутаматергического кортикостриарного пути, что приводит к сверхстимуляции нейронов полосатого тела и их повреждению избытком перекисных радикалов. Относительная сохранность дофаминергического пути и функциональное преобладание дофаминергической активности в подкорковых ганглиях является непосредственной причиной возникновения хореического гиперкинеза. Происходит так же снижение тормозного влияния ГАМК-эргической системы из-за дегенерации ГАМК-эргического стриопаллидарного пути и гибели ГАМК-эргических нейронов полосатого тела.
Клинически проявляется гиперкинезами хореиформного характера и прогрессирующей деменцией. Указанные симптомы постепенно прогрессируют. В зависимости от локализации преимущественного поражения тех или иных отделов головного мозга, клиническая картина заболевания у разных больных может варьировать. Описаны 3 формы заболевания: классическая, акинетико-ригидная и психическая.
Классическая гиперкинетическая форма клинически проявляется обычно в 40-70 лет жизни. Заболевание нарастает постепенно, "исподволь". Вначале появляется гиперактивность, повышенная возбудимость. Постепенно присоединяются типичные хореические гиперкинезы (внезапные быстрые неритмичные непроизвольные движения, беспорядочно возникающие в различных частях тела). В дальнейшем нарастает амплитуда, частота гиперкинезов и их распространенность на большие объемы мышц. Гиперкинезы полностью исчезают во сне. Постепенно нарастают нарушения психики, деменция, депрессивный фон настроения.
Акинетико-ригидная форма манифестирует в 10-20 летнем возрасте. Быстрое прогрессирование симптомов с выраженной мышечной ригидностью, контрактурами, нарушением поведения и интеллектуального развития. Хореические гиперкинезы могут быть выражены незначительно или отсутствовать. Ригидная форма встречается значительно реже других.
Психическая форма - выраженное преобладание психических и интеллектуальных расстройств, при относительной сохранности моторики.
Формы заболевания:
1. классическая (гиперактивность, повышенная возбудимость, хореические гиперкинезы, нарушения психики, медленное прогрессирование)
2. акинетико-ригидная (выраженная мышечная ригидностью с контрактурами, нарушением поведения и интеллектуального развития, быстрое прогрессирование)
3. психическая (выраженное преобладание психических и интеллектуальных расстройств, при относительной сохранности моторики).
При биохимическом исследовании крови у больных выявляется повышенное содержание тирозина, играющего большую роль в физиологии экстрапирамидной системы. При ЭЭГ-исследовании больных может отмечаться диффузное изменение активности, отсутствие альфа-ритма, появление медленных волн. Заболевание характеризуется прогредиентным течением, продолжительность болезни обычно не превышает 15-20 лет. Чаще больные погибают от интеркуррентных заболеваний, хотя не редки случаи самоубийств.
Лечение - больным назначают препараты блокирующие допаминэргические рецепторы (трифтазин, галоперидол, орап), седативные и общеукрепляющие средства, витамины группы В, аскорбиновую кислоту. При акинетико-ригидном синдроме – L-ДОФА, наком и др.
Дата добавления: 2015-01-18 | Просмотры: 964 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 | 65 | 66 | 67 | 68 | 69 | 70 | 71 | 72 | 73 | 74 | 75 | 76 | 77 | 78 | 79 | 80 | 81 | 82 | 83 | 84 | 85 | 86 | 87 | 88 | 89 | 90 | 91 | 92 | 93 | 94 | 95 | 96 | 97 | 98 | 99 | 100 | 101 | 102 |
|