АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Критерии диагноза спинальная амиотрофия Верднига-Гоффманна

1. Аутосомно-рецессивный тип наследования

2. Дебют заболевания в пренатальный период и первые 6 месяцев жизни

3. Симптомокомплекс "вялого ребенка" с выраженной генерализованной мышечной гипотонией, слабостью и атрофиями мышц туловища и проксимальных отделов конечностей, мышечные фибриллярные, фасцикулярные подергивания

4. Задержка моторного развития

5. Наличие в биоптатах скелетных мышц мелких круглых волокон, гипертрофированных волокон первого типа и атрофированных волокон первого и второго типов

6. Признаки денервации при проведении ЭНМГ

7. Быстропрогрессирующее течение с летальным исходом в первые годы жизни

Юношеская форма спинальной амиотрофии Кугельберга-Веландера. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Развивается заболевание на втором или третьем десятилетии жизни и характеризуется появлением слабости и атрофий. Атрофии обычно симметричны, равномерны и локализуются преимущественно в мышцах тазового пояса и проксимальных отделов нижних конечностей. Атрофии других групп мышц присоединяются в более поздние стадии. Наблюдаются фасцикулярные подергивания, но из-за чрезмерного развития подкожно-жировой клетчатки у большинства больных их заметить трудно. Для данной формы характерно наличие псевдогипертрофий, преимущественно икроножных и ягодичных мышц, иногда дельтовидных мышц. При проведении ЭНМГ обследования выявляется поражение передних рогов спинного мозга (периферического двигательного мотонейрона). Течение заболевания медленно-прогрессирующее (доброкачественное), возможны ремиссии.

Дата добавления: 2015-01-18 | Просмотры: 977 | Нарушение авторских прав