АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Критерии диагноза атаксия-телеангиэктазия

Прочитайте:
  1. III б. Критерии оценки
  2. III б. Критерии оценки
  3. III б. Критерии оценки
  4. III б. Критерии оценки
  5. III б. Критерии оценки
  6. III б. Критерии оценки
  7. III б. Критерии оценки
  8. III б. Критерии оценки
  9. III б. Критерии оценки
  10. III б. Критерии оценки

1. Аутосомно-рецессивный тип наследования

2. Дебют заболевания в первые годы жизни

3. Мозжечковая атаксия и расстройства координации

4. Изменения мелких сосудов в виде телеангиэктазий

5. Дисплазия вилочковой железы

6. Склонность к онкологическим и частым вирусным заболеваниям

7. Симптомы прогерии (раннего старения)

8. Высокий уровень сывороточного альфа-фетопротеина

9. Низкий уровень IgA, IgG2, IgE

10. При проведении МРТ и КТ обследований выявляется атрофия червя и полушарий мозжечка, расширение стволовых цистерн

Оливопонтоцеребеллярная дегенерация - гетерогенная группа дегенеративных атаксий, общей особенностью которых являются изменения нижних олив продолговатого мозга, ядер и поперечных волокон моста мозга и коры мозжечка. В большинстве случаев наследование происходит по аутосомно-доминантному типу, однако имеются единичные (весьма спорные) случаи аутосомно-рецессивного наследования.

Клиническая картина заболевания начинается обычно в 30-40 лет с неустойчивости и неловкости при быстрой ходьбе. В дальнейшем развивается типичная мозжечковая атаксия. Появляющаяся асинергия мимической мускулатуры проявляется характерным "мозжечковым" гримасничанием. Рано появляются расстройства речи мозжечково-дизартрического характера. Выявляются и экстрапирамидные расстройства в виде различных форм гиперкинезов. Реже встречаются проявления паркинсонизма.

Длительность течения заболевания в среднем составляет 10-15 лет. Причиной гибели больных в большинстве случаев являются инфекционные осложнения.


Дата добавления: 2015-01-18 | Просмотры: 719 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 | 65 | 66 | 67 | 68 | 69 | 70 | 71 | 72 | 73 | 74 | 75 | 76 | 77 | 78 | 79 | 80 | 81 | 82 | 83 | 84 | 85 | 86 | 87 | 88 | 89 | 90 | 91 | 92 | 93 | 94 | 95 | 96 | 97 | 98 | 99 | 100 | 101 | 102 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.002 сек.)