АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Первичные мышечные дистрофии (амиотрофии)

Первичные мышечные дистрофии (амиотрофии) - гетерогенная группа наследственных нервно-мышечных заболеваний, общими проявлениями которых являются ранний дебют, симметричная мышечная слабость, преимущественное поражение мышц плечевого и тазового пояса, генерализованная мышечная гипотония, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов при нормальном или умеренно повышенном уровне КФК в крови и наличии структурных аномалий скелетной мускулатуры.

Амиотрофии рассматриваются как болезнь «скелетных мышц», при которой нервная система остается интактной по отношению к дегенеративному процессу в мышечной ткани.

Заболевание носит системный характер, что определяет диффузное симметричное распределение мышечных атрофий. Вместе с тем формула мышечного поражения и направление генерализации миодистрофического процесса обусловлены генетически. В генетическом отношении амиотрофии — неоднородная группа заболеваний. Наблюдаются миопатии с аутосомно-доминантным типом наследования, с аутосомно-рецессивным и сцепленные с полом.

Патогенез первичных мышечных дистрофий - окончательно не выяснен. Наибольшее признание получила гипотеза “дефективных мембран”. Авторы ее полагают, что нарушения, происходящие в мышечных волокнах, обусловлены первичным нарушением структуры мышечных мембран. Из-за повышенной диффузии через клеточные мембраны мышечные волокна теряют ряд компонентов (ферменты, гликоген, аминокислоты и др.). Придается значение нарушению обмена циклических нуклеотидов, участвующих в регуляции процессов метаболизма в мышечном волокне. Так аденозинмонофосфат (АМФ) через систему протеаз осуществляет контроль активности ряда ключевых ферментов. Уровень же активности АМФ зависит от активности двух его энзимов, встроенных в мембрану: аденилатциклазы, которая осуществляет синтез АМФ из АТФ, и фосфодиэстеразы, которая осуществляет распад АМФ. Изменение активности указанных ферментов, обусловливаемое нарушением в структуре ДНК ядер мышечных клеток, в конечном итоге приводит к неспособности мышечной клетки синтезировать фибриллярные белки и повреждению и гибели мышечных волокон.

Изменение активности ферментов аденилатциклазы и фосфодиэстеразы, обусловливаемое нарушением в структуре ДНК ядер мышечных клеток, в конечном итоге приводит к неспособности мышечной клетки синтезировать фибриллярные белки и повреждению и гибели мышечных волокон.

Патанатомия первичных мышечных дистрофий – мышечные волокна при миодистрофиях подвергаются атрофии и распаду. При гистологическом исследовании мышц больных миопатией отмечается неравномерность диаметра мышечных волокон и замещение их соединительной и жировой тканью. В отдельных мышечных волокнах отмечается увеличение количества ядер, которые располагаются в виде цепочки. Наблюдается продольное расщепление мышечных волокон с образованием вакуолей. В далеко зашедших стадиях значительно увеличивается количество эндо- и перимизиальной соединительной ткани с образованием плотного фиброзного кольца вокруг мышечных волокон и сосудов. При электронной микроскопии выявляется расширение саркоплазматических дорожек между миофибриллами с отложением в этих местах зерен гликогена и капелек жира. В последние годы электронно-микроскопическим исследованием выявлены изменения в концевых пластинках двигательных нейронов у больных миопатией. Возможно, что причиной атрофии мышц при миопатиях является недостаточность нейронной трофической субстанции.

Дата добавления: 2015-01-18 | Просмотры: 809 | Нарушение авторских прав