АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Критерии диагноза гипокалиемическая форма наследственной пароксизмальной миоплегии

1. Аутосомно-доминантный тип наследования

2. Дебют заболевания в возрасте 10-20 лет

3. Приступы генерализованной или парциальной мышечной слабости, сопровождающиеся снижением мышечного тонуса и сухожильных рефлексов, вегетативными симптомами

4. Пониженное содержание калия в крови в момент приступа (менее 3 ммоль\л)

5. Медленно прогрессирующее течение

Гиперкалиемическая форма наследственной пароксизмальной миоплегии

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой степенью пенетрантности мутантного гена. Ген данной формы локализуется на хромосомах 17q23 и 1q25.3. Первые признаки заболевания возникают в возрасте 10-20 лет, провоцируются голоданием, употреблением в пищу продуктов с высоким содержанием калия, физическими перегрузками и характеризуются возникающими в дневное время приступами (чаще парциальными) снижения мышечной силы, сопровождающимися вегетативными, чувствительными нарушениями. В начале приступа появляются парестезии в области лица или дистальных отделов конечностей, к ним присоединяется мышечная слабость. Выявляется мышечная гипотония и снижение сухожильных рефлексов. Приступ продолжается от 1 часа до нескольких дней, с постприступным усилением диуреза и миалгическим синдромом.

Дата добавления: 2015-01-18 | Просмотры: 689 | Нарушение авторских прав