КЛАССИФИКАЦИЯ ГЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
Можно выделить несколько принципов классификации.
1. Генетический принцип:
а) аутосомно-доминантные,
Б) аутосомно-рецессивные,
В) Х - сцепленные, доминантные,
Г) Х - сцепленные, рецессивные,
Д) Y - сцепленные (голандрические)
, е) митохондриальные.
2. Клинический принцип, то есть отнесение болезни к той или иной группе:
А) нервные,
Б) нервно-мышечные,
В) кожные,
Г) глазные,
Д) опорно-двигательного аппарата,
Е) эндокринные,
Ж) крови, з) сердечно-сосудистые,
И) желудочно-кишечного тракта,
К) легких,
Л) психические.
Условность клинического признака очевидна – во первых, болезнь у одних пациентов проявляется в одной системе, у других - в другой (муковисцидоз, гепато-церебральная дегенерация, нейрофибрамотоз); во вторых, болезнь захватывает сразу несколько систем.
3. Патогенетический принцип:
а) нарушение обмена веществ: углеводного, аминокислотного и т.д,
Б) аномалия морфогенеза - ВПР,
В) комбинированные состояния.
ПАТОГЕНЕЗ ГЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
При всем многообразии генных болезней имеется общая закономерность их развития. Начало любой генной болезни связано с мутацией гена. Следующие звенья патогенеза - формирование измененного белка (чаще фермента), нарушение биохимических процессов, образование измененных клеток, органов, организма.
Дата добавления: 2015-05-19 | Просмотры: 754 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 |
|