АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

КЛАССИФИКАЦИЯ ГЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

Можно выделить несколько принципов классификации.

1. Генетический принцип:

а) аутосомно-доминантные,

Б) аутосомно-рецессивные,

В) Х - сцепленные, доминантные,

Г) Х - сцепленные, рецессивные,

Д) Y - сцепленные (голандрические)

, е) митохондриальные.

2. Клинический принцип, то есть отнесение болезни к той или иной группе:

А) нервные,

Б) нервно-мышечные,

В) кожные,

Г) глазные,

Д) опорно-двигательного аппарата,

Е) эндокринные,

Ж) крови, з) сердечно-сосудистые,

И) желудочно-кишечного тракта,

К) легких,

Л) психические.

Условность клинического признака очевидна – во первых, болезнь у одних пациентов проявляется в одной системе, у других - в другой (муковисцидоз, гепато-церебральная дегенерация, нейрофибрамотоз); во вторых, болезнь захватывает сразу несколько систем.

3. Патогенетический принцип:

а) нарушение обмена веществ: углеводного, аминокислотного и т.д,

Б) аномалия морфогенеза - ВПР,

В) комбинированные состояния.

ПАТОГЕНЕЗ ГЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

При всем многообразии генных болезней имеется общая закономерность их развития. Начало любой генной болезни связано с мутацией гена. Следующие звенья патогенеза - формирование измененного белка (чаще фермента), нарушение биохимических процессов, образование измененных клеток, органов, организма.

Дата добавления: 2015-05-19 | Просмотры: 773 | Нарушение авторских прав