АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

XVI. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Прочитайте:
  1. Cовременные взгляды на атопические болезни как на системные заболевания. Алергические заболевания, класификация, клинические примеры.
  2. I. ОСНОВНЫЕ неврологические заболевания.
  3. LgE-опосредованные заболевания. Принципы диагностики заболеваний. Особенности сбора анамнеза. Наследственные аспекты аллергический заболеваний
  4. V 20: Наследственные заболевания в ЧЛО
  5. Алиментарные заболевания.
  6. АНАМНЕЗ ЗАБОЛЕВАНИЯ.
  7. АНАМНЕЗ ЗАБОЛЕВАНИЯ.
  8. АНАМНЕЗ ЗАБОЛЕВАНИЯ.
  9. Анатомия уха.Заболевания.

93. Наследственные заболевания, обусловленные генными мутациями. Понятие о рецессивности и доминантности мутантного гена. Гомозиготный и гетерозиготный генотип. Пенетрантность и экспрессивность гена. Привести примеры заболеваний с различными типами наследования.

94. Значение биохимических и молекулярно-генетических методов в диагностике наследственных заболеваний, в том числе в выявлении гетерозиготных состояний. Пренатальная диагностика (привести примеры). Скринирующие программы (привести примеры - AVP).

95. Ферментопатии, протекающие с поражением ЦНС - фенилкетонурия, галактоземия и др. Методы диагностики. Значение ранней диагностики и диетотерапия указанных форм.

96. Гепатоцеребральная дегенерация. Клинические проявления, течение. Современные методы диагностики и лечения

97. Классификация наследственных заболеваний нервно-мышечной системы. Дифференциальная диагностика миогенных и неврогенных форм.

98. Миодистрофия Дюшена-Бекrера. Клиника, течение, прогноз, ДНК- диагностика и основные принципы профилактики в семьях больных.

99. Детские спинальные амиотрофии (I,II,III типы). Клиника, течение прогноз. ДНК- диагностика и основные принципы профилактики в семьях больных.

100. Врожденные миопатии. Понятие синдрома «вялый ребенок». Дифференциальная диагностика врожденных миопатий с детскими спинальными амиотрофиями.

101. Наследственные моторно-сенсорные полинейропатии. Клиника, течение, прогноз. ДНК-диагностика и основные принципы профилактики в семьях больных.

102. Миастения. Миастенический криз. Холинергический криз.

103. Миотония Томсена и дистрофическая миотония. Клиника, диагностика и прогноз.

104. Параклинические методы исследования в диагностике нервно-мышечных заболеваний: ЭМГ, ЭНМГ, биопсия мышц, исследование КФК в сыворотке крови, ДНК исследование.

105. Принципы составления родословных. Составить модель родословной, типичной для аутосомно-доминантного типа наследования. Медико-генетическое консультирование семей с аутосомно-доминантно наследуемыми заболеваниями. Возможные типы браков. Привести примеры.

106. Принципы составления родословных. Составить модель родословной, типичной для аутосомно-рецессивного типа наследования. Медико-генетическое консультирование семей с аутосомно-рецессивно наследуемыми заболеваниями. Возможные типы браков. Привести примеры.

107. Принципы составления родословных. Составить модель родословной типичной для X-сцепленного рецессивного типа наследования. Медико-генетическое консультирование семей с Х-сцепленно рецессивно наследуемыми заболеваниями. Возможные типы браков. Привести примеры.

108. Понятие о факоматозах. Нейрофиброматоз Реклингаузена. Туберозный склероз.

109. Понятие о факоматозах. Энцефалотригеминальный факоматоз Штурге-Вебера. Атаксия - телеангиоэктазия Луи-Бар. Цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля-Линдау.

 

Дата добавления: 2015-05-19 | Просмотры: 808 | Нарушение авторских прав


1 | 2 | 3 | 4 |

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)