АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Хромосомные болезни человека и их проявления

Прочитайте:
  1. F07 Расстройства личности и поведения вследствие болезни, повреждения и дисфункции головного мозга
  2. I. Инфекционные болезни
  3. I. Определение инфекционного процесса и формы его проявления.
  4. II Общие признаки проявления инфекционного заболевания
  5. II. Болезни, при которых деменция сопровождается другими неврологическими проявлениями, но нет явного наличия другого заболевания
  6. II. Констатация смерти человека
  7. III. Анамнез болезни
  8. III. По изменению генетического материала мутации подразделяют на следующие: генные, хромосомные перестройки, геномные.
  9. IV. Генетические дефекты и эндокринные болезни
  10. L. Механизмы терморегуляции человека

 

Хромосомные болезни Условия обозначения кариотипа Проявления болезни
Синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом
Синдром Шерешевского-Тернера 45, Х0 Крыловидная складка на боковой поверхности шеи, при рождении снижена масса тела, лимфатический отек кистей и стоп, бесплодие, дефекты умственного развития, слабое зрение, невысокий рост (до 1,5м).
Синдром Клайнфельтера 47, ХХY Проявляется после пубертатного периода. Высокий рост, скелет развит по женскому типу, слабый рост волос на лице и теле, гинекомастия (развитие молочных желез по женскому типу), бесплодие.
Синдромы с числовыми аномалиями аутосом
Синдром Дауна Трисомия по 21 паре хромосом (47) Голова округлой формы со скошенным затылком, лицо плоское, с монголоидным разрезом глаз, маленький нос, большой язык. На ладони глубокая борозда. Пороки сердечно-сосудистой и пищеварительной систем.
Синдром Патау Трисомия по 13 паре хромосом (47) Узкие глазные щели, деформированные ушные раковины, расщелина губы и неба, полидактилия, низкая жизнеспособность.
Синдром Эдвардса Трисомия по 18 паре хромосом (47) Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует, расщелина губы, нижняя челюсть и отверстие рта маленькие, грудина короткая, грудная клетка широкая, спинномозговые грыжи, низкая жизнеспособность.
Структурная аномалия хромосом
Синдром кошачьего крика Делеция короткого плеча одной из 5 пары хромосом Крик новорожденных похож на крик кошки, короткая шея, уши низко расположены, лунообразное лицо, порок сердца, задержка умственного развития, монголоидный разрез глаз.

 


Дата добавления: 2015-02-02 | Просмотры: 244 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.002 сек.)