| Хромосомные болезни
| Условия обозначения кариотипа
| Проявления болезни
|
| Синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом
|
| Синдром Шерешевского-Тернера
| 45, Х0
| Крыловидная складка на боковой поверхности шеи, при рождении снижена масса тела, лимфатический отек кистей и стоп, бесплодие, дефекты умственного развития, слабое зрение, невысокий рост (до 1,5м).
|
| Синдром Клайнфельтера
| 47, ХХY
| Проявляется после пубертатного периода. Высокий рост, скелет развит по женскому типу, слабый рост волос на лице и теле, гинекомастия (развитие молочных желез по женскому типу), бесплодие.
|
| Синдромы с числовыми аномалиями аутосом
|
| Синдром Дауна
| Трисомия по 21 паре хромосом (47)
| Голова округлой формы со скошенным затылком, лицо плоское, с монголоидным разрезом глаз, маленький нос, большой язык. На ладони глубокая борозда. Пороки сердечно-сосудистой и пищеварительной систем.
|
| Синдром Патау
| Трисомия по 13 паре хромосом (47)
| Узкие глазные щели, деформированные ушные раковины, расщелина губы и неба, полидактилия, низкая жизнеспособность.
|
| Синдром Эдвардса
| Трисомия по 18 паре хромосом (47)
| Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует, расщелина губы, нижняя челюсть и отверстие рта маленькие, грудина короткая, грудная клетка широкая, спинномозговые грыжи, низкая жизнеспособность.
|
| Структурная аномалия хромосом
|
| Синдром кошачьего крика
| Делеция короткого плеча одной из 5 пары хромосом
| Крик новорожденных похож на крик кошки, короткая шея, уши низко расположены, лунообразное лицо, порок сердца, задержка умственного развития, монголоидный разрез глаз.
|
