АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Витамин – Д – зависимый рахит

Это заболевание в с аутосомно – рецессивным типом наследования в 25% случаях обнаруживается кровное родство родителей. Выделяют 2 типа: 1-й тип – связан с дефицитом 25 – оксихолекальциферол – 1 гидроксилазы почек; 2-й тип – обусловлен нечувствительностью рецепторов органов – мишеней к 1,25 – диоксихолекальциферолу Патогенез заболевания связан с нарушением превращения 25 – оксивитамина – Д – 3 в 1,25 – диоксивитамины Д –3 в почках. Генез витамин – Д зависимого рахита 2-го типа связан с мутацией гена рецепторов к 1, 25 – дигидроксивитамину – Д – 3 в органах – мишенях – кишечнике, почках, костной ткани, коже, волосяных фолликулах, проявляется он в 3-5 месяцев жизни ребенка.

Клиника:

Функциональные изменения нервной системы (потливость, нарушение сна, вздрагивание), костные изменения деформация нижних конечностей, грудной клетки, черепа, «четки», «браслетки», гипотония, иногда судороги, гипертермия, облысение в 14 – 16 месяцев при витамин – Д – зависимом рахите 2-го типа.

Биохимические исследования:

низкий уровень кальция (1,7 – 2,0 ммоль / л);

нормальный или слегка сниженный уровень фосфатов (0,8 – 0,9 ммоль / л);

повышена активность щелочной фосфотазы;

гипераминоацидурия (экскреция аминокислот с мочой (1-1,5 г)

Лечение:

Оксидевит активный матаболит витамин Д 2 – 10 мкг в сутки и препараты кальция или витамин Д от 10 000 – 40 000 – 60 000 ме / сутки, глюконат Са 1,5 – 2,0 г / сут и фосфора / фитин 0,75 – 1,0 в сутки), витамины А, С, Е, цитратные смеси 10 – 20,0/ сут.

по 3 – 5 мес.

Дата добавления: 2015-09-18 | Просмотры: 554 | Нарушение авторских прав