АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Наследственные рахитоподобные заболевания

Прочитайте:
  1. I стадия заболевания.
  2. II. Наследственные формы патологии
  3. III. По течению заболевания.
  4. IV. Клиническая картина заболевания.
  5. А. Наследственные гемолитические анемии (внутриклеточные)
  6. АНАМНЕЗ ЗАБОЛЕВАНИЯ.
  7. Анамнез заболевания.
  8. Аутоиммунные заболевания.
  9. Б.Наследственные заболевания.
  10. Б.Наследственные заболевания.

Витамин Д – резистентный рахит (фосфат - диабет) синонимы (фосфат – диабет, семейный гипофосфатемический рахит, почечный рахит, синдром Олбррайта – Батлера – Блюмберга). Классический тип витамин – Д резистентного рахита имеет доминантный, сцепленный с хромосомой Х тип наследования.

Ген фосфат – диабета (HYP - ген) локализован на хромосоме Хр22. Благодаря использованию ДНК – зондов позволили выявить несколько мутантных локусов в этом гене, от чего зависит полиморфизм заболевания. Отец никогда не передает заболевание своим сыновьям.

Патогенетические механизмы включают:

  1. первичный дефект реабсорбации фосфатов в почечных канальцах;
  2. вторичное нарушение процессов активации витамина Д;
  3. сочетанный дефект реабсорбации кальция и фосфора в кишечнике и почках;

Нарушение активности транспорта фосфатов в почечных канальцах создают дефицит, что приводит к формированию рахитоподобных изменений скелета. Секреция ПТГ не изменена.Клиника: варусная деформация нижних конечностей и остеопороз, задержка физического развития, «утиная походка», чаще заболевание проявляется на 2-ом году жизни. Биохимические признаки: низкий уровень фосфатов крови

0,5 – 0,7 ммоль / л (N 1,0 – 1,6 ммоль / л), значительная экскреция фосфатов с мочой – более 20 ммоль / л, высокий почечной клиренс фосфатов – 30 – 60 мл / мин (N 6,0 – 14//мл / мм) нормальный уровень кальция; повышена активность щелочной фосфатазы в 1,5 – 2 раза. Лечение витамином Д, высокие дозы.


Дата добавления: 2015-09-18 | Просмотры: 482 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)