АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Наследственные рахитоподобные заболевания

Витамин Д – резистентный рахит (фосфат - диабет) синонимы (фосфат – диабет, семейный гипофосфатемический рахит, почечный рахит, синдром Олбррайта – Батлера – Блюмберга). Классический тип витамин – Д резистентного рахита имеет доминантный, сцепленный с хромосомой Х тип наследования.

Ген фосфат – диабета (HYP - ген) локализован на хромосоме Х_р22. Благодаря использованию ДНК – зондов позволили выявить несколько мутантных локусов в этом гене, от чего зависит полиморфизм заболевания. Отец никогда не передает заболевание своим сыновьям.

Патогенетические механизмы включают:

1. первичный дефект реабсорбации фосфатов в почечных канальцах;
2. вторичное нарушение процессов активации витамина Д;
3. сочетанный дефект реабсорбации кальция и фосфора в кишечнике и почках;

Нарушение активности транспорта фосфатов в почечных канальцах создают дефицит, что приводит к формированию рахитоподобных изменений скелета. Секреция ПТГ не изменена.Клиника: варусная деформация нижних конечностей и остеопороз, задержка физического развития, «утиная походка», чаще заболевание проявляется на 2-ом году жизни. Биохимические признаки: низкий уровень фосфатов крови

0,5 – 0,7 ммоль / л (N 1,0 – 1,6 ммоль / л), значительная экскреция фосфатов с мочой – более 20 ммоль / л, высокий почечной клиренс фосфатов – 30 – 60 мл / мин (N 6,0 – 14^//мл / мм) нормальный уровень кальция; повышена активность щелочной фосфатазы в 1,5 – 2 раза. Лечение витамином Д, высокие дозы.

Дата добавления: 2015-09-18 | Просмотры: 478 | Нарушение авторских прав