 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
Патогенез. наследственный дефект мембраны эритроцитовнаследственный дефект мембраны эритроцитов (недостаточность в мембране белка – спектрина и нарушение его связывания с другими белками) â повышается проницаемость мембраны эритроцита для Na+, Ca2+ â гиперосмия эритроцитов â гипергидратация эритроцитов â эритроциты приобретают сферическую форму â нарушается способность эритроцитов к деформациям â при прохождении в синусах селезенки эитроциты теряют часть своей оболочки и превращаются в сфероциты малого размера – микросфероциты â удаляя избыток воды, сфероциты постоянно тратят энергию, расходуя больше глюкозы и АТФ â происходит изнашивание эритроцитов â сокращение срока их жизни до 10-14 дней
Ферментопатии (энзимопатии) обусловлены дефицитом ферментов, участвующих в биохимическом обмене эритроцитов. При этом нарушаются реакции: - гликолиза, - пентозофосфатного пути, - синтеза и расщепления гликогена, - расщепления АТФ и др. Это приводит к нарушению жизненно важных функций клетки в связи с дефицитом энергии, ионным дисбалансам. В целом это снижает жизнеспособность эритроцитов, увеличивает их уязвимость к действию неблагоприятных факторов, что приводит к развитию гемолитического криза. Примером является патология, связанная с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Уменьшается образование восстановленной формы глютатиона, предохраняющего SH-группы глобина и мембраны эритроцитов от различного рода окислителей. Происходит ускоренное старение (прогерия) дефектных эритроцитов. Дефицит Г-6-ФДГ наследуется как сцепленный с Х-хромосомой признак, поэтому среди заболевших лиц преобладают мужчины.
Гемоглобинопатии (гемоглобинозы) связаны с наследственным нарушением синтеза молекулы гемоглобина. Основные формы: 1) гемоглобиноз S (серповидно-клеточная анемия), 2) талассемия.
Этиология: заболевание наследуется кодоминантным путем. При серповидно-клеточной анемии синтезируется гемоглобин S, отличающийся от нормального тем, что в нем гидрофильная глутаминовая кислота в 6-ом положении b-цепи глобина заменена гидрофобным валином. â Изменяется суммарный заряд молекулы Нв и уменьшается растворимость восстановленного Нв в несколько десятков раз. â Образуются полукристаллические овальные тактоиды, выпадающие в осадок и растягивающих оболочку эритроцитов. â Эритроциты деформируются, приобретают форму серпа (дрепаноциты). â Нарушается пластичность эритроцитов, повышается вязкость крови, замедляется кровоток, развивается сладж, что приводит к развитию гипоксии. Гипоксия ещё больше увеличивает образование серповидных эритроцитов. Средняя продолжительность жизни эритроцитов не превышает 15-17 дней.
Картина крови: уменьшается содержание эритроцитов в крови, резкое снижение Нв (до 30-50 г/л), ретикулоцитоз резко выражен (70-80 %).
Тяжелая анемия проявляется лишь у гомозиготных по НвS носителей. Усиление образования серповидных эритроцитов с развитием гемолитического криза отмечается при действии низкой температуры, ацидозе, инфекциях, дегидратации, лихорадке, голодании, заболеваниях легких. У гетерозигот заболевание протекает чаще бессимптомно. Дата добавления: 2015-09-18 | Просмотры: 445 | Нарушение авторских прав |