АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Комбинативная изменчивость

Комбинативная изменчивость — изменчивость, которая возникает вследствие рекомбинации генов во время слияния гамет. Основные причины:

независимое расхождение хромосом во время мейоза;

случайная встреча половых гамет, а вследствие этого и сочетания хромосом во время оплодотворения;

рекомбинация генов вследствие кроссинговера.

Итак, значение комбинативной изменчивости таково: 1) стимулирует возникновение новых наследственных изменений; 2) повышает генетическое и фенотипическое многообразие потомства; 3) повышает жизнеспособность потомства и 4) нейтрализует вредное влияние мутаций.

Система браков:

В небольших популяциях, несмотря на случайный выбор супруга, отмечается тенденция к возрастанию инбредности. Значение этого факта легко понять, если вспомнить, что у многих видов растений и животных продолжительный инбридинг часто (хотя и не всегда) ведет к снижению жизнеспособности и плодовитости. Одно из возможных объяснений состоит в том, что вредные рецессивные гены (которые при аутбридинге, или случайном скрещивании, содержатся в популяции в скрытом виде) переходят в гомозиготное состояние.

Теоретически возможно, что ни один из этих генов не закрепится ни в одной линии; однако если неблагоприятные последствия связаны во многими локусами (как это обычно и бывает), то вероятность этого весьма мала, особенно для популяции, самый размер которой ограничивает число устанавливающихся линий. Предполагают также, что «инбредная депрессия» витальных свойств популяции представляет собой прямое следствие утраты гетерозиготности как таковой; гетерозиготам, обладающим двумя различными генами в некотором локусе, свойственна большая «биохимическая пластичность», чем гомозиготам. В пользу этого свидетельствует немало фактов; тем не менее ясно, что организмы способны приспосабливаться к гомозиготности, ведь многие из них размножаются в условиях самооплодотворения без каких бы то ни было вредных последствий.

Поэтому основой приспособленности организмов можно считать специфическую природу генов и способность их к интеграции в сбалансированный генотип. На протяжении небольшого периода времени самооплодотворение обеспечивает немалые преимущества, особенно для неподвижных форм, таких, как растения. Комбинированное влияние инбридинга и естественного отбора ведет в конце концов к формированию популяции, все индивидуумы которой гомозиготны в отношении одинаковых генов. Отсюда вытекает высокая вероятность того, что каждый индивидуум будет иметь фенотип, наиболее соответствующий преобладающим условиям внешней среды, причем способность такой популяции реагировать на изменения среды низка.

Для популяции же с высокой генетической вариабельностью более высока вероятность выживания в ходе эволюции; хотя из-за неизбежной фенотипической вариабельности число индивидуумов с оптимальным фенотипом невелико, популяция в целом оказывается в некотором смысле преадаптированпой к изменениям среды. Поэтому можно ожидать, что при постоянстве условий внешней среды самооплодотворяющиеся виды будут успешно конкурировать с видами, у которых более выражен аутбридинг; однако в природе условия внешней среды непрерывно изменяются, и поэтому у большинства организмов не имеет места самооплодотворение. Огромные эволюционные преимущества двуполости и перекрестного скрещивания заключаются в том, что при этом обеспечивается возможность возникновения большого числа комбинаций различных генов. Это весьма обобщенное изложение 'проблемы призвано показать, почему популяции генетически гетерогепны; более частные ситуации, иллюстрирующие это положение, будут рассмотрены ниже. В частности, можно ожидать, что в некоторой популяции имеется более одного гена для большинства полигенных локусов, поскольку именно степень гетерозиготности по этим локусам существенна для распределения вариантов- количественных признаков (гл. 9).

Иногда такое распределение оказывается тем механизмом, который обеспечивает идеальный компромисс между формированием определенного фенотипа, с одной стороны, и фенотипической вариабельностью, с другой; вот почему изменения условий внешней среды вызывают изменение тех признаков, которые способны варьировать количественно. Для популяций, для которых характерен аутбридинг, это означает, что большинство индивидуумов в популяции будет гетерозиготно по многим полигенным локусам, а именно эти индивидуумы (а не редкие в таких популяциях гомозиготы), вероятно, окажутся ближе всех к оптимальному генотипу. Гомозиготы можно рассматривать как неизбежный побочный продукт в процессе формирования количественных признаков. Далее, широкая распространенность гетерозигот создает условия для возникновения в них путем естественного отбора эффективных механизмов гомеостаза. Не удивительно поэтому, что инбридинг генетически сформированных таким образом организмов будет давать прежде всего формы с низкой жизнеспособностью — ведь это формы, лишь изредка возникающие в естественных условиях и неспособные создать фенотип, адекватный среде.

28. В основе этого метода лежит составление и анализ родословных. Родословные человека составлялись на протяжении многих столетий в отношении царствующих семейств в Европе и Азии.

Как метод изучения генетики человека генеалогический метод стали применять только с началаXX столетия, когда выяснилось, что анализ родословных, в которых прослеживается передача из поколения в поколение какого-то признака (заболевания), может заменить собой фактически неприменимый в отношении человека гибридологический метод.

При составлении родословных исходным является человек — пробанд, родословную которого изучают. Обычно это или больной, или носитель определенного признака, наследование которого необходимо изучить.

С помощью генеалогического метода может быть установлена наследственная обусловленность изучаемого признака, а также тип его наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, X-сцепленный доминантный или рецессивный, Y-сцепленный). При анализе родословных по нескольким признакам может быть выявлен сцепленный характер их наследования, что используют при составлении хромосомных карт. Этот метод позволяет изучать интенсивность мутационного процесса, оценить экспрессивность и пенетрантность аллеля. Он широко используется в медико-генетическом консультировании для прогнозирования потомства. Однако необходимо отметить, что генеалогический анализ существенно осложняется при малодетности семей.

Дата добавления: 2015-10-20 | Просмотры: 550 | Нарушение авторских прав