АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Общая характеристика хромосомных болезней.

Хромосомные болезни – заболевания, основанные на мутациях колическтва и структуры хромосом. Патологическая роль хромосомных аномалий начинает уже проявляться со стадии зиготы.

Клинически почти все хромосомные болезни нарушением интеллектуального развития, множественными врожденными пороками. Частота хромосомных болезней 7:1000. среди мертворожденных и детей, умерших до года – 22:1000.

Хромосомные болезни делятся:

-аномалии числа половых хромосом

-аномалии числа аутосом

-аномалии строения хромосом.

Аномалии числа половых хромосом:

Они происходят в мейозе и митозе во время первых делений зиготы.

Синдром Шерешевского0Тернера - причина –нерасхождение половых хромосом в мейозе у мужчин. Кариотип больного

45,ХО.-не хватает одной половой хромосомы, но женский организм развивается нормально. Частота рождений 1:3000, болеют только девочки. Их рост 114-145см, крыловидная складка на боковых поверхностях шеи.

Аномалии: короткая шея, широкая грудь, укорочение 4,5 пальцевна руках, много пигментных пятен, птоз, нарушение зрения…Больные бесплодны. При исследовании в буккальном эпителии нет полового хроматина. Психическое развитие страдает в меньшей степени Лечебные мероприятия с целью стимулирования роста до полового созревания и уменьшения полового инфантилизма дают положительные результаты.

Синдром Клайнфельтера – кариотип 47, ХХУ. Обнаруживается половой хроматин, частота 2:1000. Болеют мальчики. Проявление заболевания после полового созревания.. Наблюдается гипоплазия гонад(недоразвитие семенников), Высокий рост, скелет развит по женскому типу, ожирение, бесплодны. Умственное развитие отстает от легких до тяжелых стадий., но могут быть с нормальным интеллектом., чем больше число Х-хромосом, тем больше выражена умственная отсталость., вплоть до идиотии..

Синдром 47, ХУУ.

У этих мужчин отмечается массивность скелета и мышц, снижение интеллекта, в поведении агрессивность, жестокость, намативированные поступки.

Сндром трисомии Х, кариотип 47,ХХХ.

На слизистой рта обнаружено три тельца Бара. Частота 1:1000 девочек. Физическое и психическое развитие не имеет отклонений,, иногда отмечается нарушение со стороны репродуктивной функции. У женщин с тетрасомией Х снижен интеллект. Высокий рост с мужским телосложением.

Мозаицизм по половым хромосомам типа 48ХХ/ХУможет возникать:

-при оплодотворении ооцита двумя различными спермиями, при слиянии двух оплодотворенных яйцеклеток. Проявляется фено-типически в виде гермафродитизма-интерсекса.

Аномалии числа аутосом:

Синдром Дауна – трисомия по 21 хромосоме, с кариотипом 47,ХУ,21+, частота 1:700-800 новорожденных. Голова меньших размеров,скошенный затылок, лицо плоское с косым разрезом глаз, маленький нос, невмещающийся во рту увеличенный яык, рот полуоткрыт, пороки развития внутренних органов, рост низкий, у мужчин бесплодие, женщины могут рожать, но 50% их детей тоже Дауны.

Синдром Патау – гетероплоидия по 13-15 Хромосоме, кариотип 47,ХХ,13+

Множемтвенные пороки развития головного мозга, ССС, почек, ранняя смертность3-4 мес. Частота – 1:6000. Характерно: аномалии черепа и лица –микроцефалия.скошенный лоб, узкие глазные щели низко расположенные, деформированные уши, расщелина верхней губы и неба. На первом году жизни умирают 95%. Синдром Эдварса – трисомия 18 Хромосомы, кариотип -47,ХХ,18+.Дефекты жизненно важных органов, до 1 года доживают 70%, чаще рождаются девочки.

Дата добавления: 2015-10-20 | Просмотры: 399 | Нарушение авторских прав