АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Задания в тестовой форме. Наследственность и патология (2вариант)

Наследственность и патология (2вариант)

1.По-неполно-доминантному типу наследуются болезни:

А) серповидно-клеточная анемия

Б) фенилкетонурия

В) катаракта

Г) альбинизм

2. … заболевание, обусловленное нарушением цветного зрения

3.Врожденные пороки подразделяются на:

А) гаметопатии

Б) эмбриопатии

В) бластопатии

Г) энзимопатии

4.Критические периоды беременности:

А) Конец первой недели

Б) начало второй недели

В) роды

Г) три месяца

5.По какому типу наследуется альбинизм?

А) аутосомно-доминантный

Б) сцепленный с полом доминантный

В) аутосомно-рецессивный

Г) сцепленный с полом рецессивный

6.Гемофелия - это наследственное заболевание, связанное с:

А) гипофункцией гипофиза

Б) дефицитом гаммаглобулина

В) резким снижением свертываемости крови

Г)отсутствием фермента ДНК-полимеразы

7.Основной причиной болезни Дауна является нарушение процесса:

А) митоза

Б) мейоза

В) цитокинеза

Г) транскрипции

8.К какому типу болезней относится синдром Клайфельтера?

А) ненаследственные

Б) моногенные

В) хромосомные

Г) мультифакториальные

9. К хромосомным болезням относятся болезни:

А) фенилкетонурия

Б) галактоземия

В) синдром Патау

Г) альбинизм

10. К генным болезням относятся болезни:

А) фенилкетонурия

Б) синдром кошачьего типа

В) синдром Патау

Г) альбинизм

11.Хромосомные болезни проявляются нарушением всегда:

А) множественными пороками развития

Б) интеллектуального развития

В) слуха

Г) зрения

12.Хромосомные болезни подразделяются на:

А) аномалии числа половых хромосом

Б) аномалии количества хромосом

В) аномалии строения хромосом

Г) все одинаковы

13.Болезни обмена веществ называются……

14.Группа генетических болезней возникают в результате мутаций в:

А) соматических клетках

Б) половых

В) генеративных

Г) мышеных

15. Соответствие синдрома кариотипу:

а) Патау 1) 47xx + 18

б) Дауна 2) 47xx + 13

в) Эдварса 3) 47xxy

г) Клайнфельтера 4) 47ху + 21

5) 45 хо

16. Соответствие заболевания типу наследования:

а) галоктоземия 1) сцепленное с У-хромосомой

б) повышенное оволосение ушных раковин 2) сцепленный с Х-хромосомой

в) гемофилия 3) аутосомно-доминантный

г) синдром Люрфана 4) аутосомно – рецессивный

5) цитоплазматический

6) мозаичный

17. Соответствие кариотипа синдрому:

а) 47 хх + 13 1) Шерешевского - Тернера

б) 45 хо 2) Дауна

в) 47 хху 3) Патау

г) 47 хх + 21 4) Клайнфельтера

5) «Кошачьего крика»

18. Наследованные заболевания, вызванные мутацией в пределах одного гена:

а) хромосомные

б) моногенные

в) мультифакториальные

г) генеративные

19. …– заболевание, обусловленное биохимическим дефектом превращения фенилаланина.

20.. Полуоткрытый рот с высунутым языком и выступающей нижней челюстью характерен для синдрома:

а) Клайнфельтера

б) Дауна

в) Шерешевского – Тернера

г) Эдварса

21. …. - генетическая природа синдрома Клайнфельтера.

22. ….- по 13 хромосоме - это генетическая природа синдрома Патау.

23. ….- отсутствие пигмента меланина в коже радужной оболочке глаза.

24..Положительная реакция Фелинга выявляется при заболевании ….

25..Основные задачи клинико-генеалогического метода:

а).установление наследственного характера заболевания

б).установление типа наследования

в).асчет риска для потомства

г).пределение членов семьи, нуждающихся в детальном обследовании

26. Для диагностики моногенных заболеваний используются методы:

а).исследование полового хроматина

б).биохимический

в).функциональной диагностики

г).цитогенетический

27. Для фенилкетонурии характерно:

а). аутосомно-рецессивный тип наследования

б). аутосомно-доминантный тип наследования

в). гиперфенилаланинемия

г). слабоумие

28. Для диагностики фенилкетонурии используют:

а). молекулярно-генетическую диагностику

б). скрининг новорожденных

в). определение содержания фенилаланингидроксилазы

г). определение содержания фенилаланина в крови

29.. Аутосомно-доминантно наследуются:

а). ахондроплазия (дистрофическая карликовость)

б). хорея Гентингтона

в). серповидно-клеточная анемия

г). гемофилия

30.. Наследуются сцепленно с Х-хромосомой:

а). миодистрофия Беккера

б). муковисцидоз

в). гипертрофическая миодистрофия Дюшена

г). цветовая слепота (дальтонизм)

31... Мутации, которые приводят организм к внутриутробной гибели называются…

32.. Для аутосомно-доминантного типа наследования характерно:

а). наличие болезни у родителей

б). передача из поколения в поколение

в). проявление в гетерозиготном состоянии

г). проявляется только у мужчин

33. Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно:

а). родители фенотипически здоровы

б). родители облигатные гетерозиготные носители

в). проявляется в каждом поколении

г). женщины болеют тяжелее

34. Скрининг новорожденных должен удовлетворять следующим требованиям:

а). быть дешевым

б). давать минимальное количество ложно-отрицательных результатов

в). использоваться для диагностики наиболее редких заболеваний

г). должен осуществляться законодательно во всех родильных домах

35. Для лечения фенилкетонурии используют:

а). диету без кетоновых тел

б). диету без фенилаланина

в). психолого-педагогическую коррекцию

г). лекарственные препараты