АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

МИНИЭНЦИКЛОПЕДИЯ

Ы Вёрстка! «Словарь терминов» Гарнитура — Times New Roman Cyr, кегль 10 (или уменьшить до кегля 0 — см. ВЫШЕ). Одна колонка.

Ы ВЁРСТКА Символы из гарнитуры SYMBOL ЗАчёркнуты и даны красным цветом. Других ЗАчёркиваний в тексте НЕТ. ALT‑коды и оговорки перед параграфом не приводил, так как символов из гарнитуры SYMBOL многие сотни.

Ы Вёрстка! При вёрстке Справочника обязательны колонтитулы с указанием первого и последнего термина на этой странице. Критерий отбора терминов: по первому слову (название термина) стптьи в стиле Entry (таковые в полужирном). Исключения: некоторые термины имеют большое количество подстатей (например, просто слова «синдром» (статья) недостаточно — статья «синдром» занимает примерно 10 страниц, состоящих из подстатей в стиле Subentry. В этом случае надо и «Синдром», и конкретный синдром [вероятно, это вручную надо делать]. Другие исключения: «Болезнь», «Недостаточность ферментов»).

Ы Вёрстка. Следующие ТРИ параграфа ПО ЦЕНТРУ

_________________________________________

Абеталипопротеинемия и гипобеталипопротеинемия. Гипобеталипопротеинемия (Â) и абеталипопротеинемия (r) — наследуемые расстройства, вызванные мутациями гена апоЛП B, главного апоЛП хиломикронов и ЛПОНП (*200100, 2p23‑p24, ген APOB, множество аллелей; также обнаружены дефекты в большой СЕ молекулы микросомального белка‑переносчика триглицеридов, *157147). При а. в крови нет b‑ЛП, хиломикронов, ЛП с плотностью ниже 1,063 (ЛПНП и ЛПОНП), эритроциты имеют множественные шиповидные выросты (акантоциты), развивается дефицит витаминов Е и А (результат отсутствия ЛПНП, транспортирующих жирорастворимые витамины). Часты нарушения всасывания в кишечнике, а также (вследствие демиелинизации аксонов) нарушения координации, атаксия, нистагм, пигментная дегенерация сетчатки и отставание в умственном развитии. Стеаторея возникает вследствие недостатка апопротеина В, определяющего образование хиломикронов в клетках кишечника. Лечение. • Специфической терапии нет. • Диета: богатые полиненасыщенными жирными кислотами из семейства линоленовой кислоты и витамином Е продукты (растительные масла: подсолнечное, кукурузное, хлопковое, соевое, льняное, конопляное), злаковые грубого помола и бобовые. • Витамин Е (токоферола ацетат) в высоких дозах (до 100 мг/кг/сут в несколько приёмов внутрь) может уменьшить выраженность неврологических проявлений. • Одновременно назначают витамин А (ретинол) для профилактики гиповитаминоза А, т.к. токоферол в высоких дозах может вызвать его развитие. Синонимы: • Бассена ‑ Корнцвейга синдром. • Акантоцитоз (эритроцитов).

Абсцесс. 1. Ограниченное скопление гноя, возникающее при острой или хронической очаговой инфекции и приводящее к тканевой деструкции в очаге (нередко с перифокальным отёком). Û гнойник. 2. Полость, возникающая вследствие некротических процессов.

Авидность — интегральная характеристика силы связи между Aг и АТ, учитывающая взаимодействие всех активных центров с эпитопами Aг.

Агаммаглобулинемия — отсутствие или резкое снижение уровня g‑глобулинов сыворотки крови. А. — гетерогенная группа хронических заболеваний, характеризующихся рекуррентными бактериальными инфекциями, часто сочетается с различными аутоиммунными заболеваниями, повышен риск развития лимфом кишечника и рака желудка. Û гипогаммаглобулинемия Û иммунодефицит.

Брутона а. — сцепленная с хромосомой Х агаммаглобулинемия (*300300, Xq21.2‑q22, дефект гена AGMX1, кодирующего тирозинкиназу; ключевой регулятор развития B‑клеток, не менее 50 аллелей; À, также другие варианты): первичный иммунодефицит мальчиков, характеризующийся сниженным содержанием (вплоть до отсутствия) циркулирующих В‑лимфоцитов и соответствующим снижением Ig всех изотипов (все популяции Т‑клеток нормальны); выраженная восприимчивость к инфекциям (в особенности опасны пневмонии и менингиты), вызванным пиогенными бактериями (прежде всего пневмококками и Haemophilus influenzae); развивается после снижения содержания трансплацентарно полученных материнских АТ; необходимо постоянное введение антибиотиков и Ig Û брутоновского типа а. Û сцепленная с Х‑хромосомой гипогаммаглобулинемия Û сцепленная с Х‑хромосомой гипогаммаглобулинемия новорождённых Û врождённая а. Û Брутона болезнь.

швейцарского типа а. (*202500, r). Характерны: подверженность инфекциям любой этиологии, гипоплазия тимуса (нет Т‑лимфоидных клеток и телец Хасселла), гипогаммаглобулинемия. Известны фенокопии вследствие внутриутробного инфицирования вирусом краснухи. Û тяжёлый комбинированный иммунодефицит типа I Û алимфоцитарная а.

Агенезия (аплазия) — полное врождённое отсутствие органа или его части.

Агорафобия (гр. agora [в древней Греции агора — площадь для собраний граждан] + ‑phobia, страх) — иррациональный страх нахождения вне дома, боязнь открытого пространства.

Агликогенозы — типовая форма патологии углеводного обмена, характеризующаяся существенным дефицитом или отсутствием гликогена в клетках, гипогликемией, дистрофическими изменениями в тканях и органах, молочнокислым ацидозом. А. — компонент различных гипогликемических состояний.

Агранулоцитоз — резкое снижение числа лейкоцитов (менее 1´10⁹/л [нейтрофильных гранулоцитов менее 0,75´10⁹/л]), приводящее к повышенной восприимчивости к бактериальным и грибковым инфекциям. Этиология • Ионизирующая радиация и лучевая терапия, химические вещества (бензол, горчичный газ), инсектициды. • ЛС (могут привести к нейтропении и даже а.): НПВС, антиметаболиты (метотрексат, фторурацил, цитарабин), сульфаниламиды, барбитураты; диакарб, левамизол, тиамазол (мерказолил), хлорамфеникол (левомицетин), изониазид, метициллин, триметоприм, хингамин, алкилирующие вещества (циклофосфамид [циклофосфан]), противоопухолевые антибиотики (доксорубицин). • Аутоиммунные заболевания (например, СКВ). • Генерализованные инфекции — брюшной тиф, паратиф, грипп, корь, риккетсиозы, гепатиты. • Кахексия. • Генетическая предрасположенность (см. «А. наследственный»). Типы а. Различают миелотоксический (например, при воздействии ионизирующей радиации) и иммунный а. Последний может быть обусловлен появлением аутоантител (например, при СКВ) или АТ к гранулоцитам после приёма ЛС (гаптенов), приобретающих при попадании в организм после соединения с белком свойства Аг. Протекает обычно остро. Летальность при а., вызванном приёмом ЛС, достигает 80%. См. также «Нейтропения».

Наследственный а. Характерные признаки н.а. (нейтропений) — лихорадка, рекуррентные инфекции кожных покровов и дыхательных путей.

• Болезнь Костманна (*202700, в том числе дефект рецептора колониестимулирующего фактора гранулоцитов [138971, 1p35–p34.3, ген CSF3R ], r, ассоциация с экспрессией HLA-B12). Тяжёлые и часто смертельные рекуррентные инфекции кожных покровов (фурункулёз, рожистое воспаление) и дыхательных путей наблюдают с первого месяца жизни. В костном мозге: задержка созревания нейтрофилов на стадии промиелоцита или юного миелоцита. Лечение: антибактериальная терапия, антистафилококковый глобулин. Трансплантация костного мозга — метод выбора. Синонимы: врождённая нейтропения, наследуемый а. новорождённых.

• Врождённая алейкия (ретикулярная дисгенезия, *267500, r). Врождённый агранулоцитоз и лейкопения приводят к развитию тяжёлого иммунодефицита. Часто сочетается с гипоплазией вилочковой железы.

• Сeмейные нейтропении (прогноз хороший, несмотря на частые инфекции, например фурункулёз). † Доброкачественная семейная нейтропения (*162700, Â). Хроническое течение, характерны язвенные поражения слизистой оболочки ротовой полости, гиперпластический гингивит, периодонтит, гиперглобулинемия. † Циклическая нейтропения (*162800, Â). Циклические (15–35 дней) изменения содержания всех форменных элементов крови. Характерны лихорадка, инфекции, язвенный стоматит.

• Синдром «ленивых» лейкоцитов (150550, спорадические случаи вследствие новых мутаций). Лабораторно: внешне нормальные нейтрофилы с нормальными показателями фагоцитоза и антибактериальной активности, но с дефектами хемотаксиса и миграции.

• Синдром Грисчелли (*214450, 15q21, ген MYO5A [ MYH12, киназа тяжёлой цепи миозина, 160777], r) подобен по клинике и течению синдрому Шедьяка – Штайнбринка – Хигаси.

• Хроническая гранулематозная болезнь. При недостатке в лизосомах О₂^– и Н₂О₂ снижена бактерицидная активность нейтрофилов, вследствие чего фагоцитированные микроорганизмы (например, золотистый стафилококк) размножаются внутриклеточно. Характерны рецидивирующие гнойные инфекции. Заболевание нередко заканчивается летально. Диагноз подтверждают обнаружением в мазке периферической крови нейтрофилов, не способных превращать нитросиний тетразолий в тёмно-синий формазан (НСТ-тест).

• Шедьяка – Хигаси синдром (*214500, 1q42.1–q42.2, ген CHS1, внутрилизосомный регулятор транспорта, r). Первичный дефект фагоцитоза, частичный иммунодефицит, гипогаммаглобулинемия, нейтропения, тромбоцитопения. Характерны функциональный дефицит миелопероксидазы и торможение хемотаксиса. Патологические изменения гранул и ядер всех типов лейкоцитов, тельца Дёле. Проявления: светлая радужная оболочка, альбинизм, возможна гиперпигментация кожи, гепатоспленомегалия, лимфаденопатия, анемия, тромбоцитопения, изменения в костях, лёгких, сердце, а также психомоторные дефекты и предрасположенность к инфекциям. Синонимы: Шедьяка–Штайнбринка–Хигаси аномалия (синдром, болезнь).

Адгезия. 1. формирование спаек — фиброзных тяжей между противоположными серозными поверхностями в результате воспалительного процесса или травмы. 2. Способность клеток избирательно прикрепляться друг к другу или к элементам внеклеточного матрикса (см. также «Молекулы адгезии»).

Адгезионный контакт. Прикрепление клеток к молекулам а. внеклеточного матрикса реализуют точечные (фокальные) а.к. В образовании а.к. участвуют трансмембранные рецепторы — интегрины, объединяющие внеклеточные и внутриклеточные структуры. А.к. содержит также винкулин, a‑актинин и другие белки. Характер распределения макромолекул а. во внеклеточном матриксе (фибронектин, витронектин) определяет место окончательной локализации клетки при перестройках тканевых структур (например, при заживлении ран).

Нарушения клеточной а. Клетки способны к перемещению только после дезинтеграции адгезионных контактов. Подобную картину наблюдают при выселении злокачественных (трансформированных) клеток из опухоли и при их метастазировании, когда отдельные трансформированные клетки отделяются от опухоли, мигрируют и образуют новые опухолевые очаги (метастазы). Причиной этих осложнений служат дефекты генов, кодирующих гликопротеины клеточной а. Например, метастазы и разрастания карцином желудка, эндометрия и яичника возникают вследствие нарушения а. опухолевых клеток, содержащих мутантный ген E‑кадгерина, и экспрессии его дефектного продукта.

Аденозинтрифосфатаза (АТФаза)

Кальциевая (Са²⁺-насосы, Са²⁺‑АТФазы) откачивают Са²⁺ из цитозоля против значительного концентрационного градиента. Са²⁺‑насос саркоплазматического ретикулума откачивает ионы кальция из цитозоля не во внеклеточное пространство (как Са²⁺‑АТФаза плазмолеммы), а во внутриклеточные депо кальция (как правило, в замкнутые межмембранные объёмы гладкой эндоплазматической сети, называемой в скелетных мышечных волокнах и кардиомиоцитах саркоплазматической сетью).

Натрий, калиевая. Na⁺,K⁺‑насос — интегральный мембранный белок, состоящий из 2 СЕ (каталитическая СЕ a и гликопротеин b). Участки связывания Na⁺ расположены на цитоплазматической поверхности a‑СЕ, а K⁺ — на наружной её поверхности. При гидролизе одной молекулы АТФ 3 Na⁺ выкачиваются из клетки, и 2 K⁺ закачиваются в неё.

Протонная и калиевая. При помощи этого фермента париетальные клетки желёз слизистой оболочки желудка участвуют в образовании соляной кислоты (электронейтральный обмен внеклеточного K⁺ на внутриклеточный H⁺). H⁺,K⁺‑АТФаза — гетеродимер (высокомолекулярная a‑СЕ + гликозилированная b‑СЕ). b‑СЕ — главный Аг, к которому при пернициозной анемии и атрофическом гастрите в крови циркулируют АТ.

Аденокарцинома — злокачественная опухоль, происходящая и состоящая из железистых или железистоподобных эпителиальных клеток Û железистый рак Û железистая карцинома.

Аденома — доброкачественная опухоль, возникающая из железистого эпителия и сохраняющая структурное сходство с исходной тканью.

Аденоматоз — наличие множественных аденом.

Семейный полиэндокринный а. (СПЭА) — наличие функционирующей опухоли в двух и более эндокринных железах, чаще в островковой части поджелудочной железы и паращитовидной железе. Нередко сопровождается образованием пептических язв желудка и повышением желудочной секреции. Û множественный эндокринный а. Û множественные эндокринные неоплазии.

СПЭА I (Â, *131100, 11q13) — опухоли передней доли гипофиза, островковых клеток поджелудочной железы (инсулиномы) и околощитовидных желёз.

СПЭА II (Â, #171400, 10q11.2, мутации онкогена RET) — феохромоцитома, гиперплазия околощитовидных желёз, медуллярная карцинома щитовидной железы, Кушинга синдром, амилоидоз кожи, гипокальциемия, повышенное содержание тирокальцитонина. Û синдром Сиппла.

СПЭА III (Â, #162300, 10q11.2) — множественные невромы слизистой оболочки губ, век и языка; телосложение аналогично таковому при синдроме Марфана, также характерны аномалии скелета, медуллярная карцинома щитовидной железы, феохромоцитома.

Адреналин — l ‑1‑(3,4‑дигидроксифенил)‑2‑(метиламино)этанол — секретируется из хромаффинных клеток, только гуморальный фактор, в синаптической передаче не участвует, агонист адренорецепторов. Деградация а. и других биогенных аминов происходит под влиянием моноаминоксидаз и катехол‑ О ‑метилтрансферазы. В результате образуются экскретируемые с мочой метанефрины и ванилилминдальная кислота, маркёры феохромоцитомы.

Адреноблокатор (антагонист адренорецепторов) — соединение, избирательно блокирующее или угнетающее активность симпатических адренергических нервов, препятствуя взаимодействию медиатора с адренорецепторами без нарушения процесса образования медиатора и выделения его из нервных окончаний.

Адренолейкодистрофия — сфинголипидоз, характеризующийся сочетанием лейкодистрофии и болезни Аддисона. Поpажает преимущественно мальчиков (частота 1:20 000 рождений). Проявляется в возрасте 5–12 лет и заканчивается фатально. Адреномиелоневропатия — более мягкая форма — проявляется в возрасте 15–30 лет. Биохимия и генетика. • b-Окисление жирных кислот в пероксисомах последовательно катализируют ацил-КоА оксидаза (КФ 1.3.3.6), бифункциональный фермент (с активностью еноил-КoA гидратазы [КФ 4.2.1.17] и 3-гидроксиацил-КoA дегидрогеназы [КФ 1.1.1.35]) и 3-кетоацил-КoA тиолаза (КФ 2.3.1.16). Их дефекты приводят к а. Также известны приводящие к а. мутации множества других генов обмена жирных кислот (см. «Дефекты окисления жирных кислот»). Проявления. Гипеpпигментация кожи, гипогонадизм, спастическая параплегия, генерализованная атаксия, нарушения речи и отставание в умственном развитии, повышение содержания длинноцепочечных жирных кислот в плазме крови. Синонимы: Зимерлинга – Кройтцфельдта болезнь, Меланодермическая лейкодистрофия, Шильдера бронзовая болезнь.

Адреномедуллин — мощный вазодилататор (52 аминокислотных остатка, выделен из клеток феохромоцитомы, из семейства относящихся к кальцитониновому гену пептидов). Содержание а. в крови значительно увеличено у больных с артериальными гипертензиями.

Адреномиметик — вещество, стимулирующее адренорецепторы (медиатор — норадреналин). Û адреностимулятор Û агонист адренорецепторов.

Адренохром — продукт окисления адреналина, имеет гемостатические свойства, применяют в виде стабильного производного — карбазохрома салицилата.

Адрессин, см. «Молекула адгезии MACAM1», «Маркёр, CD44».

Адъюванты (от лат. adjuvans, помогать) — вещества, введение которых одновременно с Аг (или гаптеном) усиливает иммунный ответ. Другими словами, а. — носитель, повышающий иммуногенность различных Аг и гаптенов. Распространённые аа. — суспензии неорганических веществ, на которых адсорбируется Аг. Классический пример — коллоидная суспензия из убитых туберкулёзных палочек, вазелина, ланолина, известная также как полный адъювант Фройнда.

Адъювантный (лат. adjuvans) — вспомогательный (о методе, лечении, ЛС и т.п.).

Азооспермия, см. «Бесплодие мужское».

Азуроцидин — катионный антимикробный белок с M_r 29 кД.

Акантоцит — эритроцит с множественными шиповидными выростами.

Аквапорины (AQP) — семейство мембранных пор для воды (рис. п-01). Идентифицировано 10 аа. AQP3, AQP7 и AQP9 дополнительно проницаемы для глицерола и других небольших молекул, а AQP0, AQP1, AQP2, AQP4, AQP5 — только для воды. Молекула а. состоит из двух половин — двух повторов трёх спиралей, являющихся зеркальным отражением друг друга, повёрнутым на 180 °. При складывании обеих половин а. формируется водная пора. AQP1 появляется в эритроцитах после рождения практически одномоментно с формированием способности почки концентрировать мочу (вероятно, AQP1 способствует регидратации эритроцитов, обезвоженных в гипертонической среде капилляров мозговой части почки). Экспрессия AQP1 происходит в почке (проксимальные извитые канальцы и тонкий отдел петли Хенле) плода, начиная с второго триместра беременности. Полной экспрессии этот водный канал достигает после рождения, что связывают со способностью почки концентрировать мочу. В тканях глаза AQP1 обеспечивает гомеостаз внутриглазной жидкости. AQP2 экспрессируется только в собирательных трубочках почки. Активность этого канала регулирует АДГ, увеличивая реабсорбцию воды из просвета трубочек в межклеточное пространство. AQP3 — водный канал базолатеральных мембран собирательных трубочек почки. Экспрессия AQP3 найдена также в печени, поджелудочной железе, кишечнике, селезёнке, простате. AQP4 экспрессируется в клетках эпендимной выстилки сосудистого сплетения желудочков и водопровода мозга, в синтезирующих АДГ нейросекреторных нейронах гипоталамуса. Этот канал расценивают как осморецептор. AQP5 принимает участие в формировании слёзной жидкости, слюны, секретов желёз воздухоносных путей.

Ы Вёрстка. Вставить файл «ПФ Рис п01 Аквапорины в почке»

Ы Файл «ПФ Рис п01 Аквапорины в почке» в текст не вставлен, великоват он. ЭГ

Рис. п-01. Аквапорины в почке. AQP1 экспрессируется в апикальной и базолатеральной мембране клеток проксимального канальца нефрона и нисходящей тонкой части петли Хенле, формируя каналы с высокой проницаемостью для воды. AQP2 главных клеток собирательных трубочек сосредоточен внутри везикул и транспортируется в апикальную мембрану в присутствии АДГ. AQP3 и AQP4 расположены в базолатеральной мембране главных клеток собирательных трубочек. AQP6 содержится во внутриклеточных везикулах клеток проксимального канальца и во вставочных клетках собирательных трубочек.

Акне — угри обыкновенные — стимулируемое андрогенами воспаление сальных желёз, приводящее к образованию комедонов, папул, воспалительных пустул и (иногда) к рубцеванию; впервые появляются при половом созревании и в подростковом возрасте. Почти у всех подростков имеются угри различной степени выраженности. 15% подростков обращаются за медицинской помощью. Чаще страдают мужчины.

Акроцефалия (башенный череп) — череп с высоким лбом, сглаженными надбровными и височными выступами вследствие преждевременного окостенения венечного и затылочного швов.

АКТГ, см. «Проопиомеланокортин».

Активатор плазминогена тканевый. 1. См. «Недостаточность а.п.». 2. Продукт генной инженерии, вызывающий лизис тромбов, закупоривающих коронарные артерии (используют в терапии инфаркта миокарда).

Активины — пептидные гормоны, вырабатываемые зернистыми клетками фолликулов яичника и в плаценте, стимулируютсекрецию ФСГ in vitro. Значение аа. для регуляции овариального цикла находится под вопросом.

Актиномикоз — хроническая инфБ человека, вызываемая A. israelii, Arachnia propionica у человека. Характерно развитие хронических деструктивных процессов и гранулём. Обычны поражения шейно‑лицевой области, грудной и брюшной полостей. Û болезнь лучисто‑грибковая.

Акупунктура — восточный метод лечения, заключающийся в прокалывании тонкими иглами специфических зон с целью обезболивания при хирургических вмешательствах, для уменьшения болевого синдрома, а также с лечебной целью. Û иглоукалывание Û иглорефлексотерапия.

Алкалоз — форма нарушения КЩР, характеризующаяся сдвигом соотношения между анионами кислот и катионами оснований крови в сторону увеличения катионов (pH >7,44). А. может быть респираторным (при начинающемся грамотрицательном сепсисе, отравлении салицилатами, поражении ЦНС, тромбоэмболии лёгочной артерии, хронической сердечной и печёночной недостаточности, неконтролируемой гипервентиляции при ИВЛ, а также гипертиреозе и беременности) и метаболическим (при рвоте, теряющей хлориды диарее, приёме диуретиков, передозировке гидрокарбоната натрия, гиперкортицизме).

Метаболический а. характеризуется повышением рН крови и увеличением концентрации бикарбоната. Этиология. Увеличение уровня бикарбоната плазмы крови происходит в результате повышенного его образования в желудке или в почках со снижением почечной экскреции или в результате экзогенного применения бикарбоната или других щелочей. • Рвота. • Применение диуретиков и минералокортикоидов. • Применение щелочей в виде бикарбоната натрия (например, при кардиореанимации) или в виде органических ионов (например, лактата, цитрата и ацетата, метаболизирующих в бикарбонат в печени). • Быстрая коррекция гиперкапнии. Вслед за длительным респираторным а. компенсаторно повышается образование бикарбоната почками. Если затем (за счёт ИВЛ) рСО₂ артериальной крови резко снижается, развивается преходящая гипербикарбонатемия и повышается рН крови (состояние, обозначаемое как постгиперкапнический м.а.). Лечение. • Коррекция основного заболевания. • Уменьшение выведения почками бикарбоната путём увеличения объёма внеклеточной жидкости с помощью растворов, содержащих NaCl. • При м.а. с гипокалиемией (например, при чрезмерной минералокортикоидной активности) — препараты калия (например, хлорид калия). • При гиперкапническом м.а. — натрия или калия хлорид (при гиповолемии) или хлорид аммония.

Респираторный а. характеризуется увеличением рН и снижением рСО₂ крови. Этиология. Р.а. связан с избыточным удалением СО₂ через лёгкие. Причины: любые нарушения, связанные с неадекватным увеличением частоты дыхания и выведения СО₂. • Возбуждение (истерическая гипервентиляция) — наиболее частая причина р.а. • Отравление салицилатами. • Гипоксия. • Любое воспалительное или объёмное поражение лёгкого. • Патология ЦНС (инсульт, опухоль, инфекция, травма). • Грамотрицательная септицемия. • Печёночная недостаточность. Лечение. Главная цель — коррекция основного заболевания. В случаях тяжёлого р.а. (рН >7,6) может возникнуть необходимость в применении обогащённых СО₂ дыхательных смесей или в управляемом дыхании.

Острый р. а. Увеличение частоты дыхания приводит к избыточному выведению СО₂ лёгкими, что в свою очередь вызывает повышение рН крови. При остром снижении рСО₂ крови на каждые 10 мм рт.ст. уровень бикарбоната плазмы снижается на 2 мЭкв/л, а рН крови возрастает на 0,08.

Хронический р. а. В течение нескольких часов после острого снижения рСО₂ артериальной крови уменьшается секреция H⁺ в дистальной части нефрона, что приводит к уменьшению бикарбоната плазмы крови. При хроническом снижении рСО₂ крови на каждые 10 мм рт.ст. уровень бикарбоната плазмы уменьшается на 5–6 мЭкв/л, а рН крови возрастает только на 0,02.

Алкаптонурия (гомогентизинурия) — врождённое нарушение обмена фенилаланина и тирозина (недостаточность гомогентизат-1,2-диоксигеназы [*203500, КФ 1.13.11.5, ген AKU, 3q2, r]), характеризующееся экскрецией гомогентизиновой кислоты с мочой. Обычно проявляется остеоартритами. При хранении мочи или добавлении щёлочи моча темнеет (результат образования продуктов полимеризации гомогентизиновой кислоты). Характерен охроноз (например, голубоватая окраска ушей) и артриты.

Аллель — одна из двух или более альтернативных форм гена, каждая из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов, аа. занимают одинаковые позиции (локусы) в гомологичных хромосомах. Û аллеломорф Û аллельный ген.

Аллоантигены (изоантигены) — Аг конкретного индивидуума, обладающие иммуногенностью по отношению к другим представителям этого вида, но не к организму–донору трансплантата. Яркий пример изоантигенов — групповые Аг крови, присутствующие на мембранах эритроцитов и других клеток. Поскольку человек обладает естественными АТ к групповым Аг крови, последние приобретают свойства сильных трансплантационных Аг. Поэтому перед трансплантацией и гемотрансфузией необходимо определить группы крови донора и реципиента.

Алопеция — стойкое или временное, полное или частичное выпадение (отсутствие) волос на голове. Û облысение.

Альбинизм — врождённый дефицит или отсутствие пигмента в коже, волосах, радужке и сетчатке глаза или только в радужке глаза за счёт нарушения обмена тирозина пpи синтезе меланинов. Клинически принято различать генерализованные (кожно‑глазные), изолированные (глазные) и смешанные типы альбинизма. Известно не менее 10 отдельных форм альбинизма, для каждой из которых идентифицирован поражённый ген.

Кожно–глазной а. классифицируют по активности тирозиназы.

• Тип 1 (ксантизм, жёлтый альбинизм, *203100; у гомозигот нет активности тирозиназы, r) — тирозиназа‑негативный. Ребёнок рождается мертвенно ‑ бледным, затем постепенно появляется жёлтая пигментация кожи и волос, выраженная глазная патология. Известно не менее 60 аллелей, некоторые фенотипы выделены как отдельные формы типа 1.

• Тип 2 (*203200, ген OCA2 [ P, PED, D15S12 ], 15q11.2-q12, r) — тирозиназа‑позитивный. Клинически: альбинизм, нистагм, снижение зрения. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы.

• Тип 3 (#203290, ген TYRP1, r) — мутация гена тирозиназазависимого белка 1 (115501); вероятно, аллельна типу 2. Клинически: неполный альбинизм, нистагм, пигмент присутствует в сетчатке, косоглазие. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы.

Альвеолит фиброзирующий — общий термин для группы заболеваний, характеризующихся диффузной воспалительной инфильтрацией альвеол, обратимым интерстициальным пневмонитом, прогрессирующим до диффузного лёгочного фиброза.

Альдостерон (11b,21‑дигидрокси‑3,20‑диоксо‑4‑прегнен‑18‑аль, мол. масса 360,45) — основной минералокортикоид. Другие стероиды надпочечника, расцениваемые как глюкокортикоиды (кортизол, 11‑дезоксикортизол, 11‑дезоксикортикостерон, кортикостерон), имеют и минералокортикоидную активность, хотя — сравнительно с а. — их суммарный вклад мал. Регуляторы секреции а. Ангиотензин II — компонент системы «ренин‑ангиотензины» — главный регулятор синтеза и секреции а.; этот пептид стимулирует выброс а., тогда как атриопептин ингибирует синтез а. Эффекты гипо‑ и гипернатриемии реализуются через систему «ренин‑ангиотензины–АДГ», эффекты K⁺ не зависят от содержания в крови Na⁺ и ангиотензина II: гиперкалиемия стимулирует секрецию а., гипокалиемия тормозит секрецию минералокортикоидов. ПгE₁ и ПгE₂ стимулируют синтез а., а ПгF_1a и ПгF_2a тормозят секрецию минералокортикоидов. Травмы и стрессовые состояния увеличивают секрецию а. А. практически не связывается с белками плазмы крови, по этой причине время его циркуляции в крови (время полужизни) не превышает 15 мин. А. из крови удаляется печенью, где он трансформируется в экскретируемый почками тетрагидроальдостерон‑3‑глюкуронид. Функция минералокортикоидов — поддержание баланса электролитов жидкостей организма, осуществляется посредством влияния на реабсорбцию ионов в почечных канальцах: а. увеличивает реабсорбцию Na⁺ (задержка натрия приводит к увеличению содержания воды в организме и повышению АД) и увеличивает экскрецию K⁺ (потеря калия вызывает гипокалиемию); а. увеличивает реабсорбцию Cl^–, бикарбоната и почечную экскрецию Н⁺. Рецептор а. — внутриклеточный полипептид с М_r 10⁷ кД, связывает а. (также глюкокортикоиды) и активирует транскрипцию генов. Дефекты рецептора ведут к развитию псевдогипоальдостеронизма (задержка калия, потеря натрия, гипертензия при нормальной или даже повышенной секреции а.).

Амавроз — обусловленная поражениями ЦНС полная слепота на один или оба глаза при сохранности зрачковой реакции на свет.

Аменорея — отсутствие менструаций в течение 6 мес и более. А. — не самостоятельный диагноз, а симптом, указывающий на анатомические, биохимические, генетические, физиологические или психические нарушения. Частота вторичной а. — не менее 3%. Виды а. • Истинная: нет циклических изменений в яичниках, эндометрии и во всём организме, менструаций нет. Гормональная функция яичников резко снижена, половых гормонов для осуществления циклических изменений эндометрия недостаточно. • Ложная: отсутствие периодического выделения крови из влагалища при наличии циклических изменений в яичниках, матке и во всём организме (например, сплошная девственная плева, атрезия влагалища и шейки матки; кровь, выделяющаяся при менструациях, скапливается во влагалище [гематокольпос], матке [гематометра], трубах [гематосальпинкс]). • Физиологическая: отсутствие менструаций перед или сразу после менархе, во время беременности и лактации, после менопаузы. † У многих девочек–подростков длительность а. составляет от 2 до 12 мес в течение первых 2 лет после менархе. † Спонтанная менопауза может возникать у женщин уже после 30 лет. • Патологическая: † Первичная: отсутствие менструаций и других признаков полового созревания до 14 лет или отсутствие менструаций до 16 лет при наличии других признаков полового созревания. † Вторичная: отсутствие менструаций в течение 3 циклов подряд с предшествующими нормальными менструациями.

Этиология.

• Первичная а. † Поражение гонад: синдромы Тёрнера, тестикулярной феминизации, резистентных яичников, аномалии развития матки и яичников. † Внегонадная патология: гипопитуитаризм, гипогонадотропный гипогонадизм, задержка менархе, врождённая гиперплазия надпочечников. † Нарушение проходимости входа во влагалище, влагалища, шеечного канала и полости матки.

• Вторичная а. † Психогенная а. (стресс). † Гипоталамическая форма — а. на фоне похудания. † Гипоталамо-гипофизарная форма. ‡ Гиперпролактинемия — функциональная и органическая формы. ‡ Гипогонадотропная. ‡ Послеродовый гипопитуитаризм (синдром Шеана). ‡ Прекращение приёма пероральных контрацептивов. ‡ ЛС: пероральные глюкокортикоиды, даназол, аналоги люлиберина, химиотерапевтические препараты. ‡ Декомпенсированные эндокринопатии: СД, гипо- и гипертиреоз. † Надпочечниковая форма. ‡ Постпубертатный адреногенитальный синдром. ‡ Вирилизирующая опухоль надпочечников. ‡ Яичниковая форма. ‡ Синдром истощения яичников. ‡ Синдром рефрактерных яичников. ‡ Вирилизирующие опухоли яичников. † Маточная форма. ‡ Синдром Ашермана. ‡ Специфический эндометрит.

Генетические аспекты. Существует множество наследуемых заболеваний, сопровождаемых а.

Факторы риска: физические перегрузки, нарушения питания (в том числе переедание и голодание), психоэмоциональный стресс.

Аменция (слабоумие, лишение разума) — форма помрачения сознания с преобладанием растерянности, бессвязности мышления, речи и движений. Û синдром аментивный.

Амилоид — аморфное, эозинофильное, гиалиноподобное вещество, откладывающееся диффузно во внеклеточном пространстве в различных органах и тканях при амилоидозе.

Амилоидоз — патология неясной этиологии (диспротеиноз), характеризующаяся внеклеточным накоплением амилоида в тканях и органах, что приводит к склерозу, атрофии, потере функции. Û амилоидная дистрофия.

Аминоацидемия — повышенное содержание в сыворотке крови одной или нескольких аминокислот; возникает в результате наследственно обусловленных расстройств обмена аминокислот или нарушения дезаминирующей функции печени. Как правило (но не всегда), аминоацидемия сопровождается аминоацидурией.

Аминоацидурия (аминокислотурия) — выведение повышенного количества аминокислот с мочой или наличие в моче продуктов их обмена, в норме в ней не содержащихся (например, КТ); развивается преимущественно вследствие наследственных нарушений транспорта аминокислот через эпителий почечных канальцев. Суммарная частота различных урий (включая фенилкетонурию) достигает (по некоторым, скорее заниженным, оценкам) 1:200 новорождённых. Лечение проводят индивидуально (в зависимости от конкретного дефекта). Общие принципы: • Диета с пониженным содержанием белка. • Обильное питьё. • Ощелачивание мочи для предупреждения образования камней. • D-пеницилламин (в рефрактерных случаях при цистинурии). • Никотинамид перорально (при болезни Хартнапа). • Литотомия (по показаниям). Профилактика. Серьёзные и нерешённые проблемы — доступная сеть генетического консультирования и тотальный скрининг новорождённых (как и ЭКГ для идентификации врождённых дефектов ССС).

Болезнь Хартнапа, см. «Триптофанурия».

Гомоцистинурия — расстpойство обмена метионина, хаpактеpизующееся выделением гомоцистина с мочой, задеpжкой умственного pазвития, эктопией хpусталика, pедкими светлыми волосами, вывеpнутыми наpужу коленями, тенденцией к судоpожным реакциям, анемией, явлениями тpомбоэмболии (ИБС) и жиpовым пеpеpождением печени. Существует несколько наследственных (r) форм заболевания. Этиология. • Недостаточность цистатион(он) b‑синтетазы. • Дефект метаболизма витамина B12(277400). • Недостаточность N(5,10)-метилентетрагидрофолат редуктазы. • Избирательная мальабсорбция витамина B12(261100, синдром Иммурслунд – Грасбека, 10p12.1; MGA1).

Цистатион (он)-b‑ синтетазы недостаточность (*236200, КФ 4.2.1.22, 21q22.3,ген CBS, 9 дефектных аллелей, r). Клинически: эктопия хрусталика, высокий риск развития инфаркта миокарда, умственная отсталость, психиатрическая патология, марфаноидное телосложение, остеопороз, возможен панкреатит. Лабораторно: г., метионинурия.

Недостаточность метилкобаламина (*236270). Развивается зависимая от витамина В₁₂ гомоцистинурия с мегалобластной анемией и тяжёлой умственной отсталостью. Лабораторно: г., гипометионинемия, содержание в крови фолиевой кислоты и витамина В12нормальное.

Двухосновная а. — наследственный дефект транспорта лизина, орнитина и аргинина (но не цистина). Выделяют два типа заболевания. Тип 1 (*222690): диарея, выраженное отставание в умственном развитии, непереносимость фенотиазинов. Тип II (222700, 14q11.2, ген LPI) изучен у финнов: для гомозигот характерна гипераммониемия, непереносимость белка (лизинурическая).

Амины — азотсодержащие органические соединения — продукты замещения одного или нескольких атомов водорода в молекулах аммиака или гидроокиси аммония на органические радикалы; многие аа., применяемые в промышленности (особенно ароматические, например анилин, фенилгидразин и др.), токсичны для человека.

Биогенные аа. — продукты ферментативного декарбоксилирования некоторых аминокислот; многие б.а. обладают высокой биологической активностью (гистамин, тирамин, серотонин, катехоловые аа.).

Катехоловые аа. синтезируются из тирозина по цепочке: тирозин (превращение тирозина катализирует тирозин гидроксилаза, ген TH, 191290, 11p15.5, КФ 1.14.16.2) ® ДОФА (ДОФА-декарбоксилаза, КФ 4.1.1.28) ® дофамин (дофамин-b-гидроксилаза, см.) ® норадреналин (фенилэтаноламин- N -метилтрансфераза, ген PNMT, 171190, 17q21-q22, КФ 2.1.1.28) ® адреналин. Мутации этих генов приводят к блокированию синтеза соответствующих продуктов и накоплению субстратов. Рецепторы к.а. — адренергические, дофамина — дофаминергические.

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 513 | Нарушение авторских прав