АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Диагностика. Подозрение на наличие болезни Вильсона-Коновалова должно возникнуть при:

Подозрение на наличие болезни Вильсона-Коновалова должно возникнуть при:

· неуточненной этиологии хронического гепатита и цирроза;

· фульминантной печеночной недостаточности;

· необъяснимом повышении уровня аминотрансфераз;

· наличии соответствующих неврологических изменений неустановленной этиологии, изменении поведения;

· психических симптомах, сочетающихся с признаками заболевания печени;

· необъяснимой приобретенной гемолитической анемии;

· семейном анамнезе по гепатоцеребральной дистрофии.

Основные (скрининговые) тесты для диагностики болезни Вильсона-Коновалова:

· обнаружение кольца Кайзера-Флейшнера: не обнаруживается у 50-62 % больных без неврологических симптомов; может отсутствовать у 5 % больных с начальными признаками поражения ЦНС;

· выявление снижения содержания церулоплазмина в сыворотке крови до уровня <20 мг/дл (норма 25-50 мг/дл): уровень <5 мг/дл - абсолютное доказательство болезни Вильсона-Коновалова. Умеренное снижение может встречаться у гетерозиготных носителей гена, при циррозе печени другой этиологии, при синдроме мальабсорбции, нефротическом синдроме и др.; у 10-15 % больных с абдоминальной формой заболевания уровень церулоплазмина может быть в пределах нормы;

· увеличение содержания не связанной с церулоплазмином меди в сыворотке крови (300 мкг/л и >);

· повышение содержания меди в органах, в частности в биоптатах печени (свыше 250 мкг/г сухой массы);

· повышение экскреции меди с мочой (более 200 мкг в сутки при норме < 70 мкг в сутки);

· D-пеницилламиновый тест - повышение суточной экскреции меди до уровня >1500 мкг, в норме значительного увеличения экскреции меди с мочой не наблюдается;

· высокий уровень включения изотопа меди в церулоплазмин - в норме - отсутствие пика включения через 48 часов; тест диагностически значим только у больных с нормальным уровнем церулоплазмина;

· генетические исследования: значимы у сибсов и других членов семьи пробанда.

Множество мутаций гена ATP7B, ответственного за развитие болезни Вильсона-Коновалова, не позволяет использовать молекулярно-генетические методы для скрининговой диагностики заболевания, но они могут применяться для постановки диагноза у сибсов и членов семьи пробанда.

Все сибсы пробанда подлежат обязательному обследованию для исключения болезни Вильсона, риск наличия которой для них составляет 25%. Возможны сложности дифференциальной диагностики бессимптомных гомозиготных и гетерозиготных носителей гена ATP7B, так как у 10-20 % могут наблюдаться снижение уровня церулоплазмина и отклонения от нормы в обмене меди, а при бессимптомном течении заболевания возможны отсутствие кольца Кайзера-Флейшера и гиперкупрурии.

Для количественного определения меди в биоптатах печени используют спектрофотометрию, рентгеноструктурный анализ.

Также для диагностики используют поглощение печенью радиоактивной меди. Соотношение радиоактивности печени через 24 и 2 часа после внутривенного введения радионуклида меди в норме равно 1.4-9, а при болезни Вильсона-Коновалова 0.2-0.3. Гетерозиготные носители и больные с другими заболеваниями печени имеют соотношение, равное единице. Кинетика радиоактивной меди позволяет дифференцировать болезнь Вильсона-Коновалова от гепатоцеребрального синдрома при заболеваниях печени.

Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 422 | Нарушение авторских прав