В основе остеомаляции и рахита лежит нарушение минерализации костной и хрящевой ткани.
Остеомаляция — дефект костей с уже закрытыми эпифизарными зонами роста (т.е. у взрослых), а рахит развивается на фоне продолжающегося роста костей (т. е. у детей). Нарушение минерализации растущих костей препятствует превращению хрящевой ткани в костную. В результате там, где в норме образуется кость, остается разрастающийся и дегенерирующий хрящ. Рентгенологически это проявляется расширением эпифизарных зон роста и неровностями границ соединения эпифизов и метафизов, а при прощупывании определяются утолщения реберно-грудинных сочленений («рахитические четки») и концов длинных костей. Костная масса не увеличивается, и рост поэтому замедляется. Если же нарушение минерализации происходит после прекращения роста (т. е. после закрытия эпифизарных зон роста), то клинические проявления менее очевидны, и приходится использовать специальные диагностические приемы.
Патогенез Наиболее известная причина нарушений минерализации костей — авитаминоз D. Биологически активные метаболиты этого витамина обеспечивают достаточный для минерализации уровень кальция и фосфата во внеклеточной жидкости. Кроме того, только в присутствии витамина D остеобласты продуцируют костный матрикс, подвергающийся правильному обызвествлению. Нарушение минерализации может быть связано и с дефицитом фосфата, как это наблюдается при потерях фосфата с мочой или недостаточным его всасыванием в кишечнике. Дефицит фосфата может действовать как самостоятельно, так и в сочетании с другими сдвигами; действительно, при большинстве гипофосфатемических состояний, проявляющихся остеомаляцией и рахитом, имеют место нарушения метаболизма витамина D. Нехватка кальция в пище приводит к развитию у детей рахита, даже в отсутствие авитаминоза D. Она может стать причиной и остеомаляции у пожилых людей, часто страдающих авитаминозом D. В тех случаях, когда костный матрикс теряет способность к нормальной минерализации, остеомаляция и рахит развиваются даже при нормальных уровнях кальция, фосфата и витамина D. Это может быть связано с недостаточностью щелочной фосфатазы (у больных с гипофосфатазией) или действием ингибиторов минерализации (алюминия, фторида и этидроната).
Диагностика Сам по себе диагноз рахита у детей при наличии соответствующих клинических и рентгенологических признаков не вызывает сомнений. Задача сводится к выяснению его причины. У взрослых же клинические, рентгенологические и биохимические признаки остеомаляции часто выражены очень слабо. Подозрение на остеомаляцию у больного с нарушением питания или всасывания в кишечнике подтверждается значительным снижением МПКТ, и врач должен принять решение о необходимости биопсии кости для гистоморфометрического исследования. Это решение принимается исходя из возможности получения и исследования биоптата, убедительности результатов других диагностических исследований, а также из степени влияния данных биопсии на характер лечения. Во многих случаях можно обойтись пробным назначением витамина D, не прибегая к биопсии кости.