АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Первичные нарушения костного матрикса

При ряде заболеваний минерализация костей нарушается из-за дефектов самого костного матрикса или его продукции остеобластами. За исключением несовершенного остеогенеза, все эти заболевания встречаются редко.

Несовершенный остеогенез
Несовершенный остеогенез представляет собой наследственную патологию соединительной ткани, обусловленную качественными или количественными нарушениями синтеза коллагена I типа (количество которого в костной ткани наиболее велико). Заболевание, как правило, наследуется аутосомно-доминантным способом, хотя описаны и случаи его аутосомно-рецессивного наследования. Клинические проявления зависят от локализации и характера мутаций. Наиболее яркие симптомы связаны с деформациями скелета и переломами, но поражаются и другие ткани (зубы, кожа, связки и склеры). Обычные биохимические показатели костного и минерального обмена могут оставаться нормальными, но часто все же обнаруживается повышенная активность щелочной фосфатазы в сыворотке и возрастание экскреции с мочой биохимических маркеров костного обмена и кальция. Гистологическое исследование кости выявляет полную дезорганизацию ее строения, недостаточную минерализацию матрикса, но, судя по усиленному включению тетрациклиновой метки, высокую скорость костного обмена.
Симптоматическое лечение включает ортопедическую, физиотерапевтическую и стоматологическую помощь. Недавно показано, что применение бисфосфонатов в таких случаях у детей способствует профилактике переломов и уменьшает боль в костях, равно как и степень их поражения.

Гипофосфатазия
Клинические проявления гипофосфатазии, наследуемой как аутосомно-рецессивный или доминантный признак, колеблются в широких пределах — от тяжелых форм рахита у детей до повышенного риска переломов у взрослых. Биохимические признаки гипофосфатазии включают низкий уровень щелочной фосфатазы в сыворотке, печени, костях и почках (но не в кишечнике или плаценте) и повышенное содержание фосфоэтаноламина в моче. Концентрация кальция и фосфора в сыворотке может возрастать, и у многих больных повышена экскреция кальция с мочой. Уровни метаболитов витамина D и ПТГ, как правило, не меняются. В некоторых семьях обнаружены мутации гена щелочной фосфатазы. При рентгенологическом исследовании обнаруживается остеопения, усталостные переломы и хондрокальциноз; при биопсии кости — остеомаляция. Причины развития остеомаляции или рахита при этом заболевании остаются неясными. Возможно, из-за снижения активности щелочной фосфатазы в костях накапливается неорганический пирофосфат — мощный ингибитор минерализации.
Медикаментозной терапии не существует. Витамин D и его метаболиты могут еще больше повышать содержание кальция и фосфора в сыворотке, и поэтому не применяются.

Несовершенный костный фиброгенез
Несовершенный костный фиброгенез — это редкое сопровождающееся болями заболевание людей среднего возраста, имеющее, по-видимому, спорадический характер. У больных повышена активность щелочной фосфатазы в сыворотке. Кости при рентгенологическом исследовании выглядят уплотненными; структура коллагена дезорганизована и ее двойное лучепреломление (при исследовании под поляризационным световым микроскопом) снижено. По всей вероятности, именно дезорганизация коллагенового матрикса задерживает минерализацию. Способов лечения не существует.

Аксиальная остеомаляция
При этом редком заболевании, встречающемся у людей среднего возраста и пожилых, поражается только позвоночник. Большинство случаев — спорадические. Боли практически отсутствуют. Активность щелочной фосфатазы может быть повышена, но уровни кальция, фосфора и метаболитов витамина D нормальны. При гистологическом исследовании обнаруживается увеличение остеоида и слабое включение тетрациклиновой метки. Причина нарушения минерализации неясна. Эффективного лечения не существует.

Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 314 | Нарушение авторских прав