АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Тема. Генетика людини

Генетика людини — це розділ генетики, що тісно пов’язаний з антропологією та медициною. Генетику людини умовно поділяють на антропогенетику, що вивчає спадковість і мінливість нормальних ознак людського організму, і генетику медичну, яка вивчає спадкову патологію (хвороби, вади, каліцтва тощо). Генетика людини пов’язана також з еволюційною теорією, оскільки досліджує конкретні механізми еволюції людини та її місце в природі, і, звісно ж, із психологією, філософією, соціологією. З-поміж напрямків генетики людини найбільш інтенсивно розвиваються цитогенетика, біохімічна генетика, імуногенетика, генетика вищої нервової діяльності, фізіологічна генетика.

Специфіка генетичних досліджень людини:

— пізнє настання статевої зрілості;

— нечисленність потомства;

— неможливість експериментального схрещування;

— труднощі вирівнювання умов життя;

— відсутність гомозиготних ліній;

— труднощі організації чіткого обліку.

2. Спадкові захворювання людини, їхня профілактика

Медична генетика — це розділ генетики людини, що вивчає спадкові захворювання та методи їхнього попередження, діагностики й лікування.

Спадкові захворювання — це хвороби, що зумовлені порушеннями в процесах зберігання, передачі й реалізації генетичної інформації. З розвитком генетики людини, зокрема медичної генетики, була з’ясована спадкова природа багатьох захворювань та синдромів, які раніше вважали хворобами з невстановленою етіологією. Роль спадкових факторів підтверджується більш високою частотою ряду захворювань у деяких родинах порівняно з населенням у цілому. Вивченням спадкових захворювань людини займається переважно медична генетика.

В основі спадкових захворювань лежать мутації.

Характеристика спадкових хвороб людини

Хромосомні хвороби, пов’язані з порушенням числа хромосом

Синдром Дауна (трисомія 21). У людей, які страждають на це захворювання, відзначаються відсталість у розумовому розвитку, низький зріст, короткопалість, слабка пігментація шкіри, волосся, характерний розріз очей. У результаті вивчення каріотипу таких хворих було встановлено наявність додаткової хромосоми у 21-й парі (трисомія). Причина — нерозходження гомологічних хромосом у мейозі в жінок. Існує залежність між частотою народження дітей із хворобою Дауна та віком матері. Після 40 років частота народження таких дітей істотно зростає. Хвороба Дауна може бути наслідком не тільки трисомії, але й перенесенням (транслокацією) ділянки 21-ї хромосоми на 15-ю.

Синдром Патау (трисомія 13) — це хромосомне захворювання, що характеризується наявністю в клітинах додаткової хромосоми 13. При синдромі Патау відзначаються важкі вроджені вади. Діти із синдромом Патау народжуються із нижчою за норму (2500 г) масою тіла. Для них характерна помірна мікроцефалія, порушення розвитку різних відділів ЦНС, низьке скошене чоло, звужені очні щілини, відстань між якими зменшена, мікрофтальмія та колобома, помутніння рогівки, запале перенісся, широка основа носа, деформовані вушні раковини, незрощення верхньої губи та піднебіння, полідактилія, флексорне розташування кистей, коротка шия. У 80 % немовлят бувають вади розвитку серця: дефекти міжшлуночкової та міжпередсердної перетинок, транспозиції судин тощо. Можуть виникати фіброкістозні зміни підшлункової залози, додаткові селезінки, ембріональна пупкова грижа. Нирки збільшені, мають підвищену часточковість і кісти в кірковому шарі, проявляються вади розвитку статевих органів. Характерна затримка розумового розвитку.

Через вроджені вади розвитку більшість дітей із синдромом Патау помирають у перші тижні або місяці (95 % — до 1 року). Однак деякі хворі живуть протягом кількох років. Слід зазначити, що в розвинених країнах відзначається тенденція збільшення тривалості життя хворих, що мають синдром Патау, до 5 років (близько 15 % дітей) і навіть до 10 років (2–3 % дітей). Ті, хто виживає, страждають на глибоку ідіотію.

Синдром Едвардса (трисомія 18) — це хромосомне захворювання, що характеризується комплексом множинних вад розвитку та трисомією 18 хромосоми. Популяційна частота приблизно 1: 7000. Діти із трисомією 18 частіше народжуються в жінок літнього віку, взаємозв’язок з віком матері менше виражений, ніж у випадках трисомії хромосоми 21 і 13. Для жінок, віком понад 45 років, ризик народити хвору дитину становить 0,7 %. Дівчатка із синдромом Едвардса народжуються втричі частіше, ніж хлопчики.

Діти із трисомією 18 народжуються з низькою, у середньому 2177 г, вагою. При цьому тривалість вагітності — нормальна або навіть перевищує норму. Фенотипічні прояви синдрому Едвардса різноманітні. Найчастіше виникають аномалії мозкового та лицьового черепа, мозковий череп має доліхоцефалічну форму. Нижня щелепа та ротовий отвір маленькі. Очні щілини вузькі й короткі. Вушні раковини деформовані й у більшості випадків розташовані низько, трохи витягнуті в горизонтальній площині. Мочка, а часто й козелок відсутні. Зовнішній слуховий прохід звужений, іноді його взагалі немає. Грудина коротка, унаслідок чого міжреберні проміжки зменшені й грудна клітка ширша та коротша порівняно з нормальною. У 80 % випадків наявний аномальний розвиток стопи: п’ята різко випинається, склепіння провисає (стопа-качалка), великий палець стовщений і вкорочений. З-поміж дефектів внутрішніх органів найчастіше бувають вади серця та великих судин: дефект міжшлуночкової перетинки, аплазії однієї стулки клапанів аорти та легеневої артерії. У всіх хворих спостерігається гіпоплазія мозочка та мозолистого тіла, зміни структур олив, виражена розумова відсталість, зниження м’язового тонусу, що переходить у підвищення зі спастикою.

Синдром Клайнфельтера. Люди, які страждають на це захворювання, фенотипічно є чоловіками високого зросту, худорлявої статури, з довгими руками й ногами, вузькими плечима та широким тазом. У них слабко виражені вторинні статеві ознаки, порушений сперматогенез. Вивчення каріотипу виявляє зайву X-хромосому (набір хромосом XXY).

Синдром Шерешевського – Тернера. Характеризується відсутністю X-хромосоми в каріотипі жінок (X0). Такі жінки мають невисокий зріст (120–140 см), коротку шию, крилоподібні складки шкіри на шиї та вигляд «сфінкса», порушення овогенезу та вторинних статевих ознак.

Хромосомні хвороби, пов’язані з порушенням структури хромосом

Гермафродитизм (андрогінія, двостатевість) (від грец. Hermaphroditos — Гермафродит (син давньогрецьких богів Гермеса та Афродіти, двостатева істота) — це вроджене порушення статевого розвитку, при якому зовнішні статеві органи мають ознаки жіночої і чоловічої статі в роздільностатевих організмів.

1. Природний гермафродитизм

— Синхронний гермафродитизм

— Послідовний гермафродитизм (дихогамія)

2. Аномальний (патологічний) гермафродитизм

3. Причини спадкових захворювань

ü Постановка пізнавального завдання

Які можуть бути причини спадкових захворювань?

Мутації, які призводять до спадкових захворювань, виникають, як правило, під дією певного зовнішнього агента фізичної, хімічної або біологічної природи.

Факторами ризику спадкових захворювань можуть бути:

1) шкідливі звички матері (алкоголізм, тютюнокуріння). Алкогольна інтоксикація батьків при зачатті («алкогольний синдром плода»), як наслідок — порушення мейозу (синдроми Дауна, Клайнфельтера, Шерешевського – Тернера, Едвардса, «котячого крику»);

2) робота матері на шкідливому виробництві або постійний контакт з агресивними речовинами (лаки, фарби, клей тощо) та інші причини;

3) інфекційні захворювання, перенесені матір’ю ще до вагітності. Як правило, до генетичних мутацій, що можуть позначитися на потомстві, призводять вірусні інфекційні агенти;

4) йонізуюче або надмірне електромагнітне випромінювання;

5) шлюби з родичами.

4. Генетичний прогноз і медико-генетичне консультування

Медико-генетичне консультування

Головна мета генетичного консультування — запобігання народженню хворої дитини.

Завдання медико-генетичного центру (консультування):

— визначення прогнозу здоров’я для майбутнього потомства в родинах, де був, є або передбачається хворий зі спадковою хворобою;

— пояснення батькам у доступній формі сутності ризику та надання їм допомоги при прийнятті рішення з приводу дітонародження;

— обстеження жінок, які не мають дітей;

— визначення статі майбутньої дитини;

— діагностика захворювання в зародка ультразвуком;

— активне виявлення захворювання в немовлят.

Спадкові захворювання

Хромосомні хвороби Аутосомні — Хвороба Дауна (21) — Синдром Едвардса (18) — Синдром Патау (13) — Триплоїдії ( -69) Гоносомні — Синдром Шерешевського – Тернера (X0-45) — Синдром полісомії (XXX-47) — Синдром Клайнфельтера (XXY) — Синдром дисомії за Y-хромосомою (XYY-47)

Порушення статевого диференціювання (гермафродитизм)

Спадкові захворювання — нервово-м’язової системи — внутрішніх органів — залоз внутрішньої секреції — системи крові — очей, слуху, шкіри — шкіри та шкірних придатків — Спадкові імунодефіцитні стани — Порушення обміну барвників — психічні захворювання (шизофренія, олігофренія)

Типи порушень обміну

Дата добавления: 2015-10-19 | Просмотры: 385 | Нарушение авторских прав