АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Решение

Производим математическую запись закона Харди-Вайнберга

(p + q) ² = p² + 2 pq + q² = 1 где:

р — частота встречаемости гена А;

q — частота встречаемости гена а;

р² — частота встречаемости доминантных гомозигот (АА);

2рq — частота встречаемости гетерозигот (Аа);

q² — частота встречаемости рецессивных гомозигот (аа).

Из условия задачи, согласно формуле Харди-Вайнберга, нам известна частота встречаемости больных детей (аа), т.е. q²= 1/5000

Ген, вызывающий данное заболевание, перейдет к следующему поколению только от гетерозиготных родителей, поэтому необходимо найти частоту встречаемости гетерозигот (Аа), т. е. 2рq

q = 1/71, р=1 - q = 70/71, 2рq = 0,028

Определяем концентрацию патологического гена в следующем поколении. Он будет в 50% гамет у гетерозигот, его концентрация в генофонде составляет около 0,014. Вероятность рождения больных детей q² = 0,000196, или 0,98 на 5000 населения. Таким образом, концентрация патологического гена и частота этого заболевания в следующем поколении данной популяции практически не изменится (есть незначительное уменьшение).

Задача №2

На острове с населением 100 тыс. человек 4000 имеют голубые глаза, остальные карие. Определите количество гетерозиготных по окраске глаз людей. Сколько всего рецессивных генов по краске глаз у жителей этого острова?

Задача №3

Фенилкетонурия наследуется как аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1: 10000. Определите генетическую структуру популяции по анализирующему признаку, исходя из этих данных.

Задача №4

Врожденный вывих бедра наследуется доминантно, средняя пенетрантность 25%. Заболевание встречается с частотой 6:10000. Определите число гомозиготных особей по рецессивному гену.

Задача №5.

Подагра встречается у 2% людей и обусловлена аутосомным доминантным геном. У женщин ген не проявляется, у мужчин пенетрантность его равна 20 %. Определите генетическую структуру популяции по анализирующему признаку, исходя из этих данных.

Задача №6.

При определении MN групп крови в популяции города Р. из 4200 обследованных 1 218 человек имело антиген М (генотип L L), 882 человека – антиген N (генотип L L) и 2100 – оба антигена (генотип L L). Вычислите частоты всех трех генотипов в популяции в процентах и долях единицы.

II. Определите число студентов в группе, способных свертывать язык в трубочку (наследование по аутосомно-доминантному типу) и имеющих приросшую мочку уха (наследование по рецессивному типу). Вычислите частоту встречаемости гетерозигот по изучаемым признакам.

III. Проведите условное медико-генетическое консультирование в следующих случаях:

А. У первого ребенка в семье диагностирован врожденный нейрофиброматоз. Его родители хотят иметь второго ребенка и знать, каковы шансы, что он будет здоровым. В родословных супругов случаев нейрофиброматоза не выявлено. Какой прогноз может этой супружеской паре врач-генетик о рождении второго больного ребенка?

а) на уровне спонтанных мутаций; b) 25 %; с) 50%.

Б. Больная алькаптонурией вышла замуж за больного фенилкетонурией. Оба эти заболевания наследуются как аутосомно-рецессивные. Какова вероятность рождения у данной супружеской пары здорового ребенка?

а) нулевая, b) 50 %, с) 25%, d) 100 %.

В. Мальчик (пробанд) страдает цветовой слепотой, а его брат и 3 сестры имеют нормальное зрение. У матери пробанда 3 сестры и 3 брата. У теток со стороны матери и их мужей - нормальное зрение, но половина их сыновей страдает цветовой слепотой. У братьев его матери и их детей различение цветов нормальное. От кого из своих дедов или бабок пробанд унаследовал цветовую слепоту?

a) дед по материнской линии, c) дед по отцовской линии,

b) бабушка по материнской линии, d) бабушка по отцовской линии.

Из представленных ответов выберите правильный и обоснуйте его. Укажите, какими методами генетического анализа необходимо пользоваться в данных ситуациях.

Г. Поставьте диагноз по результатам цитологического анализа:

a) 47,ХХ,+21; b) 47,ХХУ c) 47,ХУ,+13 d) 45,Х0; e) 46,XУ,5р ^-.

Основная литература

1. Лекция теоретического цикла.

2. Биология / Под ред. Н.В. Ярыгина. - М.: Медицина, 1.2. том, 2007.

3. Биология / Под ред. Н.В. Ярыгина. - М.: Медицина, 1.2. том, 2000.

4. Биология / Под ред. Н.В. Чебышева. - М.: ВУНМЦ, 2000.

5. Руководство к лабораторным занятиям по биологии /Под ред. Ю.Д. Богоявленского. - М.: Медицина, 1988.

6. Руководство к лабораторным занятиям по биологии /Чебышев Н.В., Богоявленский Ю.Д., Демченко А.Н.. -М.: Медицина, 1996.

7. Хелевин Н. В. и др. «Задачник но общей и медицинской генетике», М., 1984.

8. Бутиловский В.Э. и др. «Сборник задач по общей и медицинской генетике», 2002.

Дополнительная литература

1. «Основы медико-генетического консультирования». Э.А. Мерфи, Г.А.Чейз, 1979.

2. «Медицинская генетика» Н.П.Бочков, А.Ф.Захаров, В.И. Иванов, 1984.

3. «Практическое медико-генетическое консультирование» П. Харпер, 1984.

4. «Современная генетика» (т. 1-3), Ф. Айяла, Дж. Кайгер, 1988.

5. «Генетика человека» (т. 1-3),. Ф. Фогель, А. Мотульский, 1990.

6. «Генетика для врачей» Е.Т. Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Кадошников, 1990.

7. Генетика. Под ред. В.И.Иванова, М., Академкнига, 2006.

8. Бочков Н.П. Клиническая генетика, 2-е изд. — М.: Гэотар-Мед, 2001.

9. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. – М.: Медицина, - 2003.

III. Пенетрантность.

В процессе онтогенеза не все гены реализуются в признак. Некоторые из них оказываются блокированными другими неаллельными генами, проявлению других признаков не благоприятствуют внешние условия.

Пенетрантность - это количественный показатель фенотипического проявления гена. Пенетрантность характеризует процент особей, по отношению к общему числу особей, у которых он мог бы проявиться. Если мутантный ген проявляется у половины особей, то Пенетрантность равна 50%.

Общая часть задач этого типа решается по схеме мбногибридного скрещивания. Но от полученных данных необходимо высчитывать Пенетрантность указанную для этого признака.

Задача № 8

Подагра определяется доминантным аутосомным геном. По некоторым данным пенетрантность гена у мужчин составляет 20 %, а у женщин она равна 0. Какова вероятность заболевания подагрой в семье гетерозиготных родителей?

Задача № 9

Ангиоматоз сетчатой оболочки наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 50 %. Определите вероятность заболевания детей в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями ангиоматоза.

Задача №10

По данным шведских генетиков некоторые формы шизофрении наследуются как доминантные аутосомные признаки. При этом пенетрантность у гомозигот равна 100%. у гетерозигот - 20%. Определите вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении.анализируемого признака. Определите вероятность рождения больных детей в браке двух гетерозиготных родителей.

Задача №11

Арахнодактилия (паучьи пальцы) наследуется "как аутосомно-доминантный признак с пенетрантностью 30%. Умение преимущественно владеть левой рукой наследуется как ау-тосомно-рецессивный признак. Гены локализованы в разных парах хромосом. Определите вероятность одновременного появления обеих аномалий у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по двум признакам.

Основная литература

1. Биология. В 2 кн. /Под ред. В.Н. Ярыгина.- М.: Высшая школа, 2000, 2010.

2. Руководство к лабораторным занятиям по биологии /Чебышев Н.В., Богоявленский Ю.Д., Демченко А.Н.. -М.: Медицина, 1996, 2008.

Дополнительная литература

1. Генетика: учебник для ВУЗов / Под ред. В.И. Иванова.- М.: Академкнига, 2006.

2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика.- Новосибирск: Изд-во Новосибирского ун-та, 2002, 2007.

3. Пехов А.П. Биология. Медицинская биология, генетика и паразитология ГЭОТАР-Медиа, 2010.

4. Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология: В 3-х т. Пер. с англ. / Под ред. Р. Сопера – 3-е изд. – М.: Мир, 2008.

5. Пехов А. П. Биология: [Электронный ресурс]: учебник/ А. П. Пехов., - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. – 664 с. Режим доступа: http://www.studmedlib.ru

6. Чебышев Н.В. Руководство к лабораторным занятиям по биологии [Электронный ресурс]: Учебное пособие /Чебышев Н.В., Богоявленский Ю.Д., Демченко А.Н.. -М.:ГЭОТАР- Медиа, 2008. – 208 с.:ил. Режим доступа: http://www.studmedlib.ru

7. Маркина В. В. Биология: [Электронный ресурс]: Руководство к практическим занятиям: учеб. пособие/ под ред. В. В. Маркиной. – М.:ГЭОТАР-Медиа, 2010. – 448с.ил. Режим доступа: http://www.studmedlib.ru

Методические рекомендации составила доцент кафедры биологии Т.Н. Щербакова

Дата добавления: 2015-10-19 | Просмотры: 1144 | Нарушение авторских прав