Условия, при которых популяции подчиняются закону Харди-Вайнберга
- Достаточная численность популяций для исключения влияния на частоту генов случайных отклонений.
- Свободное скрещивание, т.е. отсутствие специального подбора пар по каким либо отдельным признакам.
- Отсутствие оттока генов за счет отбора или миграции особей за пределы данной популяции.
- Отсутствие притока генов за счет за счет мутаций или миграции особей в данную популяцию извне.
- Равная плодовитость гомозигот и гетерозигот.
Такая популяция называется равновесной.
Математическое выражение закона генетической стабильности популяций.
Если частота встречаемости аллеля А=р, а частота встречаемости аллеля a=q, то при условии наличия в популяции только 2-х этих аллелей гена, сумму частот можно принять за 1 (р +q=l).
Если совокупность сперматозоидов с различными аллелями выразить математической формулой бинома (рА +qa), то совокупность яйцеклеток будет выражаться также – (рА +qa).
Тогда состав популяции при свободном скрещивании будет соответствовать выражению:
(рА +qa) • (рА +qa) = р2(АА) + 2pq(Aa) + q2(aa)
Такое сочетание генотипов будет сохраняться при определенных условиях из поколения в поколение, т.е. популяция будет находиться в состоянии генетического равновесия.
К механизмам, нарушающим это равновесие, относятся:
- мутационный процесс;
- естественный отбор;
- популяционные волны; миграция; изоляция;
- дрейф генов.
Медико-генетическое консультирование представляет собой один из видов специализированной медицинской помощи и может квалифицированно осуществляться лишь врачом - специалистом в области медицинской генетики.
Главная цель генетического консультирования – предупреждение рождения больного ребенка. Исходя из этого, генетическая консультация должна выполнять следующие задачи:
1. Определение прогноза здоровья для будущего потомства в семьях, где был, есть или предполагается больной с наследственной патологией.
2. Объяснение родителям в доступной форме смысла генетического риска и помощь им в принятии решения по поводу деторождения.
3. Помощь врачам в постановке диагноза наследственной болезни, если для этого требуются специальные методы исследования.
4. Диспансерное наблюдение и выявление группы повышенного риска среди родственников индивида с наследственной болезнью.
5. Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения.
Медико-генетическое консультирование состоит из нескольких этапов:
Первый этап консультирования начинается с уточнения диагноза болезни. В медико-генетических консультациях диагноз уточняют с помощью генетического анализа, для чего используют генеалогический и цитогенетический методы, а также специфические методы биохимической генетики, специально разработанные для диагностики наследственных болезней.
На втором этапе главная задача состоит в определении риска рождения больного ребенка.
На третьем этапе консультирования врач-генетик должен прийти к заключению о риске возникновения болезни у детей, консультирующих супругов, и дать им соответствующие рекомендации
Заключительный этап консультирования – совет врача-генетика. Это один из самых ответственных этапов. Консультант-генетик всегда должен учитывать мотивы, которыми могут руководствоваться люди (эмоциональные, социально-экономические и другие), оценивать интеллектуальный и образовательный уровень супругов или самого пробанда, психологический климат в семье. В дальнейшем семья самостоятельно принимает приемлемое для нее решение.
ОСНОВНЫЕ ЭТАПЫ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ
I.Пользуясь законом Харди-Вайнберга, решите следующие задачи.
Задача №1
Болезнь Тей-Сакса, обусловленная аутосомным рецессивным геном, неизлечима; люди, страдающие этим заболеванием, умирают в детстве. В одной из больших популяций частота рождения больных детей составляет 1:5000. Изменится ли концентрация патологического гена и частота этого заболевания в следующем поколении данной популяции?
Оформляем условие задачи в виде таблицы.
Дата добавления: 2015-10-19 | Просмотры: 414 | Нарушение авторских прав
|