АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология
|
Болезни, причиной которых является полиплоидия
· триплоидии, тетраплоидии и т. д.; причина — нарушение процесса мейоза вследствие мутации, в результате чего дочерняя половая клетка получает вместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом, то есть 69 хромосом (у мужчин кариотип 69, XYY, у женщин — 69, XXX); почти всегда летальны до рождения.
Нарушения структуры хромосом
· Транслокации — обменные перестройки между негомологичными хромосомами.
· Делеции — потери участка хромосомы. Например, синдром «кошачьего крика» связан с делецией короткого плеча 5-ой хромосомы. Признаком его служит необычный плач детей, напоминающий мяуканье или крик кошки. Это связано с патологией гортани или голосовых связок. Наиболее типичным, помимо «кошачьего крика», является умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия (аномально уменьшенная голова).
· Инверсии — повороты участка хромосомы на 180 градусов.
· Дупликации — удвоения участка хромосомы.
· Изохромосомия — хромосомы с повторяющимся генетическим материалом в обоих плечах.
· Возникновение кольцевых хромосом — соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы.
· Спиноцеребеллярная атаксия — Некоторые типы этой болезни, обуславливается увеличением тринуклеотидных GAG повторов в генах, располагающихся в хромосомах.
Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 935 | Нарушение авторских прав
|