АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Болезни, связанные с числовыми аномалиями половых хромосом

Прочитайте:
  1. I. Патология половых органов в общем.
  2. IQ пациентов с аномальным количеством половых хромосом
  3. А. Гигантская (политенная) хромосома. Б. Пуф. В. Кольцо Бальбиани.
  4. Аберрации (изменения числа или структуры) Х-хромосом
  5. Анемии, связанные с нарушением синтеза гема
  6. Анемии, связанные с нарушением синтеза глобина
  7. АНОМАЛИИ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ
  8. Аутосомные и половые хромосомы человека
  9. Бактериальная хромосома, ее упаковка в клетке. Формы обмена генетическим материалом у бактерий: конъюгация, трансформация, трансдукция, трансфекция и сексдукция.
  10. Безусловнорефлекторные, условнорефлекторные, гуморальные механизмы регуляции половых функций.

1. Синдром Шерешевского-Тернера - моносомия. Встречается у 0,03% женщин. Только у 20% женщин, беременных плодом с синдромом Шерешевского-Тернера, беременность сохраняется до конца и на свет рождается живой ребенок. В 20% наблюдается самопроизвольный аборт, а в остальных случаях появляется мертворожденный плод.

Синдром слагается из признаков низкорослости, полового инфантилизма и соматических аномалий. Соматические аномалии обнаруживаются через год после рождения и к 7-8 годам достаточно четко определяются. Типичны коренастое телосложение, бочкообразная грудная клетка, короткая шея с боковыми складками, низкопосаженные уши. Взрослые женщины имеют рост 135см.

Кардинальный признак заболевания - половой инфантилизм. Внутренние и наружные гениталии имеют женское строение, но они недоразвиты. Продолжительность жизни в норме, но наблюдается более раннее старение. Лечение в основном симптоматическое: для стимуляции роста применяются анаболические гормоны, а в пубертатном периоде - длительные курсы половых гормонов.

2. Синдром Клайнфельтера - синдром полисомии. Болеют только мужчины (встречается у 0,1-0,2% мужчин).

Обнаружено несколько вариантов полисомий: XXY; XXXY; XXXXY.

Синдром Клайнфельтера клинически не диагностируется при рождении и до периода полового созревания ничем не проявляется. Характерны евнухоидные пропорции тела, высокий рост, непропорционально длинные конечности, половой инфантилизм, склонность к ожирению.

У некоторых выявляются вегетативные нарушения: гипергидроз ладоней и стоп, акроцианоз, колебание артериального давления, обмороки. Увеличение количества Х-хромосом в кариотипе больных сопровождается углублением олигофрении.

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 610 | Нарушение авторских прав

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.002 сек.)