АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

КЛАССИФИКАЦИЯ ХРОМОСОМНОЙ АНОМАЛИИ

Прочитайте:
  1. B. Классификация коматозных состояний
  2. G. Клиническая классификация ПЭ
  3. IV. Классификация паразитов.
  4. АНАТОМИЧЕСКАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ
  5. Анатомо-физиологические особенности органов кровообращения. Классификация ЛС
  6. Ангины: 1) определение, этиология и патогенез 2) классификация 3) патологическая анатомия и дифференциальная диагностика различных форм 4) местные осложнения 5) общие осложнения
  7. Аномалии и пороки развития черепа
  8. Аномалии кранио-вертебрального перехода и верхних шейных позвонков
  9. Аномалии механизмов и контактной, и прокоагулянтной активности тромбоцитов одновременно.
  10. Аномалии орофациальной области и шеи

Принципы ее построения:

1. Характеристика хромосомной мутации (триплоидия, простая трисомия, частичная моносомия) с учетом конкретной хромосомы. Этот принцип можно назвать этиологическим.

2. Определение типа клеток, в которых возникла мутация (в гамете или в зиготе).

Гаметические мутации ведут к полным формам хромосомных болезней. У таких индивидов все клетки несут унаследованную с гаметой хромосомную аномалию.

Соматические мутации возникают в зиготе или на ранних стадиях дробления.

Развивается организм с клетками разной хромосомной конституции. Такие формы хромосомных болезней называют мозаичными. Для возникновения мозаичных форм, по клинической картине совпадающих с полными формами, необходимо иметь не менее 10% клеток с аномальным набором.

3. Выявление поколения, в котором возникла мутация (возникла ли она заново в гаметах здоровых родителей - спорадические случаи, или родители имели такую аномалию - наследуемые или семейные формы).

Наследуемые хромосомные болезни - это когда мутация имеется в клетках родителей, в том числе и гонадах.

1. Трисомия у родителя (он болен), болезнь Дауна - гаметы 2-х типов (нормальные и дисомные). 2. Родители фенотипически здоровы, но у них есть:

А) робертсоновские транслокации,


Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 461 | Нарушение авторских прав







При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)