АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Болезни, вызванные числовыми аномалиями аутосом.

Прочитайте:
  1. D) Конфликтный стресс (конфликт , вызванные стрессором)
  2. Болезни, причиной которых является полиплоидия
  3. Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом
  4. Болезни, связанные с числовыми аномалиями половых хромосом
  5. Вопрос: Инфекционные болезни, вызванные условно- патогенными бактериями.
  6. Вызванные потенциалы мозга человека
  7. Действия над числовыми последовательностями
  8. Действия над числовыми функциями
  9. Диарея и колит, вызванные применением антибиотиков

В патологию может быть вовлечена любая из 22 пар аутосом. Наиболее часто врачу приходится сталкиваться с трисомиями 13-й,18-й, и 21-й аутосом.

1. Трисомия 21-й хромосомы - болезнь Дауна. Она является наиболее распространенной формой хромосомной патологии человека в европейской части России, её частота равна 1 на 600-800 живорожденных. Ежегодно у нас в стране рождаются около 8 тыс. детей с болезнью Дауна. Болезнь Дауна можно четко диагностировать с первых дней жизни.

Трисомический вариант - болезни Дауна встречается в 98% случаев, в 2% - избыточный хромосомный материал транслоцирован на одну из аутосом - чаще группы D и G.

Больные обычно невысокого роста, небольшая круглая голова со скошенным затылком, косые глазные щели, эпикант, короткий нос с широкой плоской переносицей, маленькие деформированные уши, полураскрытый рот с высунутым языком и выступающей нижней челюстью, косноязычие.

Умственная отсталость до имбецильности. Это обусловлено недоразвитием головного мозга. Лечение симптоматическое: стимулирующая терапия, гормональная. Медико-педагогические и лечебные мероприятия позволяют адаптировать часть больных к посильному труду.

2. Трисомия 13-й хромосомы - синдром Патау.

Частота заболевания 1:3000-1:4000 рождений. Чаще рождаются у матерей старшего возраста. В течение 1-го года жизни погибает около 90% детей. Дети рождаются в срок, но с истинной пренатальной гипоплазией. Их вес на 900 грамм меньше среднего веса новорожденных, микроцефалия, уши неправильной формы, низко расположены, микрофтальмия или анофтальмия, незаращение верхней губы и неба, полидактилия.

Вероятность повторного рождения аномального ребенка составляет 1-2%.

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 616 | Нарушение авторских прав

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.002 сек.)