АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология
|
КЛАССИФИКАЦИЯ ГЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
Всю совокупность генных болезней можно подразделить на две группы по принципу количественного повреждения генов, которое приводит к возникновению заболевания. Заболевания, причиной которых является мутация в одном конкретном гене, называются моногенными. Заболевания, которые возникают вследствие наличия комбинации мутаций в различных генах в совокупности с воздействием определенных факторов окружающей среды, называются полигенными (мультифакториальными, многофакторными). К собственно наследственным относятся моногенные заболевания, наследуются по менделеевским принципам. Полигенные заболевания представляют из себя доминирующую группу болезней в практике врача любой специальности, не могут быть отнесены к истинно наследственным, тип наследования не может быть объяснен простыми менделеевскими принципами.
Можно выделить несколько принципов классификации моногенных (наследственных) болезней.
1. Генетический принцип:
а) аутосомно-доминантные,
б) аутосомно-рецессивные,
в) Х - сцепленные, доминантные,
г) Х - сцепленные, рецессивные,
д) Y - сцепленные (голандрические),
е) митохондриальные.
2. Клинический принцип, то есть отнесение болезни к той или иной группе:
а) нервные,
б) нервно-мышечные,
в) кожные,
г) глазные,
д) опорно-двигательного аппарата,
е) эндокринные,
ж) крови,
з) сердечно-сосудистые,
и) желудочно-кишечного тракта,
к) легких,
л) психические.
Условность клинического признака очевидна – во первых, болезнь у одних пациентов проявляется в одной системе, у других - в другой (муковисцидоз, гепато-церебральная дегенерация, нейрофибрамотоз); во вторых, болезнь захватывает сразу несколько систем.
3. Патогенетический принцип:
а) нарушение обмена веществ: углеводного, аминокислотного и т.д,
Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 489 | Нарушение авторских прав
|