АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Прогредиентность клинической картины, хронический характер течения болезни с рецидивами.

Тяжесть течения, что приводит к инвалидизации уже в детском возрасте и сокращению продолжительности жизни.

Клинический полиморфизм генных заболеваний.

Его проявления:

А) срок манифестации заболевания,

Б) полнота и тяжесть симптомов,

В) продолжительность болезни,

Г) степень инвалидности, д) толерантность к терапии,

Е) продолжительность жизни.

Причины клинического полиморфизма.

1.Разный биохимический эффект генной мутации: нет продукта или мало продукта, т.е. полный и неполный блок выработки первичного продукта.

2.Явление антиципации - более тяжелое течение наследственной болезни в последующих поколениях.

3. Доза генов: гомозиготное или гетерозиготное состояние доминантного гена.

4. Генетическая среда. Геном в целом функционирует как хорошо скоординированная система. С патологическим геном индивид наследует от родителей другие гены, которые могут усиливать или ослаблять действие мутантного гена. Это гены - модификаторы.

5. Влияние внешней Среды.