Нехватка генов, локализованных в коротком плече 5-й хромосомы (-5р) называется синдромом Лежена.
Наиболее характерным для синдрома является специфический плач, напоминающий "кошачий крик", кроме этого выявляется умственное или физическое недоразвитие, микроцефалия, низкое расположение и деформация ушных раковин, гипертелоризм, эпикант, монголоидный разрез глаз, лунообразное лицо, мышечная гипотония. "Кошачий крик" обусловлен изменением гортани. С возрастом этот крик исчезает. Большинство детей умирает в раннем возрасте, но этот синдром может встречаться у детей и у взрослых.
4. Патологии, вызванные дупликацией хромосом. В настоящее время описаны практически все аутосомы (от 1-й до 22-й), дупликации которых приводят к появлению той или иной клинической картины заболевания. Наиболее распространен с индром 9р+ (аномалия короткого плеча 9-й хромосомы). По частоте встречаемости среди новорожденных этот синдром занимает второе место после болезни Дауна.
Характерны: задержка роста, олигофрения, микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм. Ушные раковины большие, оттопырены с упрощенным рисунком. Гиперплазия III и IV фалангов пальцев. Витальная функция не страдает.
Вопросы самоподготовки
Литература
Цель
Самоконтроль
1. Основные признаки и классификация хромосомных синдромов
1.Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: ГЭОТАР, 2002г.
Знать кариологические и клинические признаки аутосомных синдромов и аномалий в системе половых хромосом, классификацию хромосомных аномалий
Записать в учебной тетради кариологические и клинические признаки аутосомных синдромов и аномалий в системе половых хромосом, классификацию хромосомных аномалий
2.Хромосомные болезни
1.Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: ГЭОТАР, 2002г.
2. Козлова С.И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М., 2007г
Знать клинические признаки основных хромосомных синдромов (Синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера), принципы диагностики и профилактики
Законспектировать основные клинические признаки хромосомных болезней. Выработать алгоритм обследования при подозрении на хромосомный синдром у больного
3.Классификация генных болезней
1.Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: ГЭОТАР, 2002г.
Знать основные подходы к классифицированию генных болезней
Законспектировать классификацию генных болезней
4. Моногенные болезни
1.Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: ГЭОТАР, 2002г.
Записать признаки моногенных болезней. Законспектировать основные клинические признаки распространенных моногенных болезней. Разработать диагностические алгоритмы моногенных болезней на различных этапах жизни человека (пренатальный, неонатальный, постнатальный)
5. Полигенные болезни
1.Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: ГЭОТАР, 2002г.
Знать принципы медико-генетического консультирования и ведения больных с полигенными болезнями
Записать в рабочую тетрадь примеры полигенных заболеваний различных органов и систем.
Разработать алгоритм медико-генетического консультирования больных с полигенными болезнями.
