АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Тема занятия: Генные болезни. Хромосомные болезни

Прочитайте:
  1. I Фибринолитические (тромболитические ) средства эндогенные - активаторы плазминогена, фибринолизин (плазмин)
  2. II. Анамнез болезни (anamnesis morbi).
  3. II. Венерические болезни.
  4. III. ОСНОВНЫЕ КОМПЕТЕНЦИИ ПО СПЕЦИАЛЬНОСТИ – ВНУТРЕННИЕ БОЛЕЗНИ
  5. V. Одной из причин кардиалгии являются психогенные состояния.
  6. V. Природно-очаговые болезни.
  7. А) инфекционные болезни животных
  8. А) инфекционные болезни животных
  9. АЛЛЕРГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
  10. Анамнез болезни.

Методические рекомендации к практическому занятию

Для студента

Тема занятия: Генные болезни. Хромосомные болезни

 

Цель: ознакомиться с наиболее частыми хромосомными и моногенными болезнями, встречающимися в клинической практике врачей почти любой специальности. Сформировать квалифицированный подход к прогнозированию и профилактике полигенных (мультифакториальных) болезней

Студент должен знать:

1. Основные признаки (кариологические и клинические) аутосомных синдромов и аномалий в системе половых хромосом.

2. Классификацию аутосомных синдромов и аномалий в системе половых хромосом.

3. Принципы диагностики хромосомных болезней.

4. Основные клинические проявления хромосомных болезней (болезнь Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера).

5. Показания для направления на исследование полового хроматина и кариотипа.

6. Классификацию генных болезней.

7. Отличительные признаки моногенных болезней.

8.Диагностические критерии наиболее распространенных нозологических форм (фенилкетонурия, муковисцидоз, адрено-генитальный синдром, синдром Марфана, миодистрофия Дюшенна-Беккера, нейрофиброматоз, семейная гиперхолестеринемия)

9.Принципы профилактики полигенных (мультифакториальных заболеваний).

Студент должен уметь:

1. Предположить хромосомное заболевание.

2. Описать фенотип больного с хромосомным заболеванием.

3. Правильно записать хромосомную формулу аномального кариотипа.

4. Предположить моногенное заболевание.

5. Назначить соответствующее обследование пробанду и его родственникам для подтверждения диагноза моногенной болезни.

6. Определить круг врачей-специалистов для диспансерного наблюдения за пробандом с моногенной болезнью.

 

Оснащение:

1. Методические пособия по наследственной патологии.

2. Фотографии больных с наследственными заболеваниями.

3. Таблицы, учебные презентации.

4. Набор тестов и контрольных задач.

5. Пациенты с различными формами наследственной патологии.

 

ОБЩЕЕ ВРЕМЯ: 225 минут.

МЕСТО ПРОВЕДЕНИЯ: учебная комната, палата больных

 

 

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 508 | Нарушение авторских прав

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)