АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Другие заболевания: муковисцидоз, гемофилия А и В, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, синдром ломкой Х-хромосомы, семейная гиперхолестеринемия и др.

Прочитайте:
  1. HELLP – синдром
  2. HELLP-синдром
  3. I-VII ПАРЫ ЧМН: СТРОЕНИЕ, ИССЛЕДОВАНИЕ, СИМПТОМЫ И СИНДРОМЫ ПОРАЖЕНИЯ.
  4. I. Мочевой синдром
  5. III. Другие оценки коллективной душевной жизни
  6. IV Отечный синдром
  7. IX-XII ПАРЫ ЧМН: СТРОЕНИЕ, ИССЛЕДОВАНИЕ, СИМПТОМЫ И СИНДРОМЫ ПОРАЖЕНИЯ
  8. R57.8 Другие виды шока. Эндотоксический шок.
  9. S:Фермент, разрушающий легочной каркас при синдроме «шоковое легкое»
  10. VIII. Семейная сцена

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ ГЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

Эпидемиология включает:

1) распространенность генных болезней в популяциях;

2) закономерность их распространения;

3) частоту гетерозиготного носительства;

Факторы, их обуславливающие.

Оценка распространенности генных болезней

Распространенность генных болезней определяется частотой среди новорожденных, включая мертворожденных. Общая частота новорожденных с генными болезнями в популяциях составляет в целом примерно 1%. Из них с аутосомно-доминантным типом наследования - 0,5%, аутосомно - рецессивным -0,25%, Х-сцепленным - 0,25%.

Y-сцепленные и митохондриальные болезни встречаются крайне редко.

Распространенность отдельных форм болезней от 1:500 до 1:100000. Условно считают распространенность 1:10000 и чаще - большой, 1:10000 - 1:40000 - средней, 1:40000 и реже - низкой.

20% генных болезней возникает за счет новых мутаций. За счет новых мутаций возникают в основном аутосомно-доминантные болезни. Распространенность рецессивных болезней определяется частотой гетерозигот в популяции.

В настоящее время популяции пополняются гетерозиготами по патологическим генам. Это вызвано следующими причинами:

1) улучшение медицинской помощи продлевает жизнь гомозиготных больных до репродуктивного возраста;

2) планирование семьи (сокращение рождаемости) изменяет действие отбора в популяции.


Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 512 | Нарушение авторских прав







При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)