 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
Другие заболевания: муковисцидоз, гемофилия А и В, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, синдром ломкой Х-хромосомы, семейная гиперхолестеринемия и др.ЭПИДЕМИОЛОГИЯ ГЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ Эпидемиология включает: 1) распространенность генных болезней в популяциях; 2) закономерность их распространения; 3) частоту гетерозиготного носительства; Факторы, их обуславливающие. Оценка распространенности генных болезней Распространенность генных болезней определяется частотой среди новорожденных, включая мертворожденных. Общая частота новорожденных с генными болезнями в популяциях составляет в целом примерно 1%. Из них с аутосомно-доминантным типом наследования - 0,5%, аутосомно - рецессивным -0,25%, Х-сцепленным - 0,25%. Y-сцепленные и митохондриальные болезни встречаются крайне редко. Распространенность отдельных форм болезней от 1:500 до 1:100000. Условно считают распространенность 1:10000 и чаще - большой, 1:10000 - 1:40000 - средней, 1:40000 и реже - низкой. 20% генных болезней возникает за счет новых мутаций. За счет новых мутаций возникают в основном аутосомно-доминантные болезни. Распространенность рецессивных болезней определяется частотой гетерозигот в популяции. В настоящее время популяции пополняются гетерозиготами по патологическим генам. Это вызвано следующими причинами: 1) улучшение медицинской помощи продлевает жизнь гомозиготных больных до репродуктивного возраста; 2) планирование семьи (сокращение рождаемости) изменяет действие отбора в популяции. Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 469 | Нарушение авторских прав |