АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Аутосомные и половые хромосомы человека

В 1848 г. впервые были описаны такие важные компоненты ядра клетки, как хромосомы. Термин “хромосома” означает “окрашивающееся тело”. Благодаря такому окрашиванию их легко выявлять и наблюдать под микроскопом. Жизнь любого организма, который размножается половым путем, включая человека, начинается с момента слияния материнской и отцовской гамет. Появляется зигота – первая клетка нового организма, образующаяся при оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом. При этом происходит слияние ядер гамет, что было установлено в 1875 г.

После повторного открытия в 1900 г. законов Менделя было замечено сходство между передачей наследственных факторов и поведением хромосом при образовании гамет и оплодотворении. Было высказано предположение, что хромосомы являются носителями наследственных факторов, и Т. Морганом (1910-1916 г.) была разработана хромосомная теория наследственности. Основные положения этой теории заключаются в следующем.

1) Гены располагаются в хромосомах. Различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Набор генов в каждой из негомологичных хромосом уникален.

2) Аллели (различные состояния одного гена) занимают определенные и соответствующие участки гомологичных хромосом.

3) В хромосоме гены располагаются в определенной последовательности линейно по длине.

4) Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления.

5) Каждый биологический вид характеризуется специфическим набором хромосом.

Организация наследственного вещества в хромосомы имеет следующие преимущества:

а) уменьшается число расщепляющихся единиц и, соответственно, уменьшается риск неправильного расхождения отдельных единиц;

б) появляется возможность разделения функций между отдельными участками хромосом;

в) организация хромосом обеспечивает такую степень взаимодействия и взаимоконтроля, которая невозможна для случайной совокупности генетических единиц.

Можно полагать, что комплекс хромосом является продуктом эволюции и обладает селективным преимуществом.

Процесс деления клеточного ядра соматических клеток, в результате которого образуются два дочерних ядра с наборами хромосом, идентичными набору хромосом родительской клетки, получил название митоз. Вместе с делением ядра происходит деление цитоплазмы. Митотическое деление ведет к увеличению числа клеток, что обеспечивает рост организма и процесс регенерации.

Процесс деления клеточного ядра половых клеток с образованием четырех дочерних ядер, каждое из которых содержит вдвое меньше хромосом, чем родительское ядро, получил название мейоз или редукционное деление. При образовании гамет гомологичные хромосомы сближаются (конъюгируют), затем расходятся по разным половым клеткам. В результате хромосомы, унаследованные от родителей, перераспределяются случайно по гаметам. Эта рекомбинация хромосом ведет к увеличению генетического разнообразия. Гены, расположенные в одной хромосоме, называют сцепленными. Имеется механизм, позволяющий рекомбинировать сцепленные гены. В мейозе при конъюгации гомологичных хромосом происходит кроссинговер – обмен участками хромосом. Поскольку при оплодотворении происходит слияние материнского и отцовского ядер гамет, то их хромосомы объединяются. Мейоз, таким образом, обеспечивает сохранение в ряду поколений постоянного числа хромосом при половом размножении.

Хромосомы – органоиды ядра клетки, содержащие молекулу ДНК, связанную с белками гистонами и не гистонами. Гистоны определяют способность хромосом спирализовываться и деспирализовываться. В состав этого комплекса входят также другие белки, металлы, РНК. Основная структурная единица укладки ДНК в хромосоме – нуклеосома – нить ДНК, намотанная на молекулу гистона участками, длина которых примерно 200 нуклеотидных пар. Это обеспечивает сокращение нити ДНК примерно в 7 раз. Последовательность нуклеосом образует структуру (соленоид), подобную винтовой лестнице. Это дает уменьшение длины ДНК еще в 6 раз. Затем сам соленоид закручен винтом, который образует трубку, что дает сокращение размеров ДНК еще в 18 раз. Закрученная винтом трубка позволяет наблюдать хромосомы с помощью микроскопа. Таким образом, ДНК в ядрах клеток образует иерархическую систему спиралей, основной единицей которых является нуклеосома.

Цитологические наблюдения над строением и поведением хромосом в митозе и мейозе позволили установить, что каждая хромосома дифференцирована на два различных типа районов: эухроматический и гетерохроматический. Эухроматические или активные районы содержат весь основной комплекс генов, дифференцированно контролирующий развитие организма. Нить ДНК в этих районах деспирализуется. Утеря мельчайших участков в этом районе гибельна для клетки. Гетерохроматические районы составляют значительную часть хромосомы. В отличие от эухроматических районов они большей частью спирализованы. Утеря даже значительной части гетерохроматина не ведет к гибели клетки. Считается, что гетерохроматин образован повторяющимися генами.

Совокупность числа хромосом и их размеры, а также морфология хромосом обозначается термином кариотип. В определении формы хромосомы большое значение имеет положение ее обязательного элемента – центрической перетяжки, в области которой располагается центромера, управляющая движением хромосом при клеточном делении. Отталкиваясь центромерами, хромосомы расходятся. Центромера делит тело хромосомы на два плеча. Соотношение длины плеч строго постоянно для каждой хромосомы и определяет четыре основных типа:

1) акроцентрические палочкообразные хромосомы с одним очень длинным и вторым очень коротким плечом;

2) субметацентрические хромосомы имеют плечи неравной длины;

3) метацентрические хромосомы обладают плечами равной или почти равной длины;

4) телоцентрические, – когда центромера расположена на концах плеч (точковые).

У человека имеется 46 хромосом, из которых 23 получены из яйцеклетки матери и 23 из сперматозоида отца. Набор хромосом, который содержится в гаметах, называется гаплоидным набором, а в клетках организма, развивающегося из зиготы, содержится диплоидный набор хромосом. 22 пары хромосом сходны по строению у мужчин и женщин и несут наследственную информацию. Они влияют на проявление одних и тех же свойств организма (рис.1 А и Б). Такие пары хромосом называются гомологичными, а сами хромосомы, одинаковые у мужчин и у женщин, называются аутосомными. Имеются еще половые хромосомы, которые определяют пол индивида. Различие между мужчиной и женщиной определяется тем, что у мужчин имеются две непарные хромосомы. Меньшая из них У-хромосома имеется только у мужчин. Другая Х-хромосома также имеется у мужчин в единственном числе, образуя пару ХУ, а у женщин Х-хромосомы образуют гомологичную пару ХХ. Комбинации этих двух хромосом определяют пол ребенка. Гены, находящиеся в половой Х-хромосоме, характеризуются специфической передачей, которую называют “крест-накрест”. При таком наследовании признак матери проявляется у сыновей, а признак отца у дочерей.

В конце 40-х гг. было обнаружено, что в клетках женщин имеются своеобразные хроматиновые глыбки, названные половым хроматином или тельцем Барра по имени исследователя, их обнаружившего. У мужчин такого хроматина не было. Оказалось, что тельце Барра образуется из одной Х-хромосомы. Образование тельца Барра у человека связано с явлением компенсации дозы- поддержанием дозового соотношения генов в генотипе (генный баланс). В У-хромосоме имеется мало генов, а Х-хромосома содержит примерно 20% всех генов. Именно благодаря такому механизму эффект Х-хромосомы, представленной у женщин в двойной дозе, проявляется не сильнее, чем у мужчин, у которых имеется только одна Х-хромосома и, соответственно, одна доза генов. Инактивации может подвергаться любая из Х-хромосом на ранних стадиях эмбриогенеза, когда число клеток в зародыше относительно мало.

Различают хромосомную и цитоплазматическую (митохондриальную) наследственность. Хромосомная наследственность определяется генами, локализованными в хромосомах и закономерностями удвоения, объединения и распределения хромосом при делении клетки. Наследственные факторы находятся и в цитоплазме в митохондриях. Цитоплазматические наследственные факторы распределяются между дочерними клетками случайно; здесь не обнаружено закономерностей. Когда обсуждаются генетические закономерности, то это относится к хромосомной наследственности.

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 1293 | Нарушение авторских прав