АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Аберрации (изменения числа или структуры) Х-хромосом

Прочитайте:
  1. Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом
  2. Будет ли данное хозяйство эффективным при использовании наемных работников и какого числа, если они готовы работать за 250 грн. в месяц?
  3. Возведение числа a в степень числа b с использованием понятия логарифма.
  4. ГЕНЕТИКА ПСИХИЧЕСКИХ РАССТРОЙСТВ. ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ И ПОВЕДЕНИЕ ЧЕЛОВЕКА
  5. Другие заболевания: муковисцидоз, гемофилия А и В, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, синдром ломкой Х-хромосомы, семейная гиперхолестеринемия и др.
  6. Как меняются свойства однослойного графена с увеличением числа слоев?
  7. После физической нагрузки в процентах от общего числа
  8. Резкое снижение числа миелокариоцитов,отмечается преобладание жировой ткани,отмечается относительное преобладание лимфоцитов.
  9. Синдром ломкой Х-хромосомы

Численные и структурные аберрации Х- и У- хромосом обычно приводят к намного более мягким нарушениям эмбрионального развития, чем аберрации аутосом. Многие соматические отклонения, выявляемые при этих синдромах, вызывают аномальное половое развитие. Расстройства психики не столь тяжелы и иногда могут иметь особый характер.

Синдром Клайнфельтера. Стандартный для синдрома кариотип 47, ХХУ; иногда встречаются другие варианты аномального кариотипа (48, ХХХУ, 49, ХХХХУ, 47, ХУУ) возможен и мозаицизм. Взрослые больные в среднем примерно на 6 см выше, чем их нормальные братья, главным образом, за счет большей длины ног. Эту аномалию роста можно заметить уже в детстве; в период половой зрелости наблюдается недоразвитие половых органов: яички имеют небольшие размеры, больные бесплодны в результате аспермии. Они способны, однако, осуществлять половой акт. Многие патопсихологические симптомы у таких больных можно объяснить уменьшенной продукцией андрогенов, которые необходимы для нормального развития специфической психики у мужчин.

Больные демонстрируют немного сниженный интеллект, при этом особые трудности у них связаны с обучением чтению и письму. Среднее значение IQ ниже нормы – 88-96. Согласно одной из проведенных исследований, у 7 из 30 таких больных наблюдалась тяжелая дислексия, у 3-х других были обнаружены остаточные признаки дислексии. Типичный больной с синдромом Клайнфельтера характеризуется пассивно-агрессивным, замкнутым, самопогруженным и инфантильным поведением; этот человек с трудом справляется с требованиями жизни. Его способность устанавливать нормальные социальные и половые отношения нарушена. Иногда он выражает протест против этой ситуации вспышками агрессии. Поэтому такие больные чаще обнаруживаются среди правонарушителей. Степень проявления умственной отсталости пропорциональна увеличению числа Х-хромосом. При мозаицизме заметных отличий по сравнению с носителями стандартного кариотипа в этих случаях нет.

Синдром Тернера. Стандартная форма имеет кариотип 45, ХО, однако наблюдается много структурных вариаций и мозаицизм. Такие девочки часто хорошо успевают в школе (они прилежны и хорошо себя ведут), однако обладают сниженым IQ. Шаффер выявил расхождения между показателями IQ, определенными по вербальной и невербальной частям шкалы интеллекта Векслера для взрослых и детей. Способности, определяемые по вербальной части, находились в пределах нормы, а выполнение действий было ухудшено. Испытуемые говорили, что им трудно понимать математику, особенно алгебру. Шаффер указал на сходство этих результатов с теми, которые часто получаются в случаях определенного рода органических поражений мозга. Больные плохо справляются з заданиями, связанными с восприятием пространственной организации (составление композиций из кубиков, сборка предметов). Может присутствовать также нарушение счета. Пространственная слепота приводит также к трудностям в различении правого и левого направлений. Предполагается наличие у больных функционального дефекта в теменной доле.

Другими часто описываемыми симптомами являются общая задержка психического развития и инфантильность психики у взрослых. Интересы больных часто ограничены банальнейшими вещами; в своих социальных взаимоотношениях они играют подчиненную роль. Описана также компенсирующая активность среди более развитых больных, которая была направлена на спорт и учебу. Антисоциальное поведение отсутствует или слабо выражено в противоположность больным с ХХУ и ХУУ. Сексуальные влечения обычно недоразвиты, однако больные часто состоят в браке.

 


Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 642 | Нарушение авторских прав







При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)