АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Психогенетические исследования СНЧ.

Многочисленными семейными и близнецовыми исследованиями убедительно доказана гипотеза о генетическом характере трансмиссии этого признака. Уже в начале нынешнего столетия были опубликованы исследования, в которых было показано, что дети-дислексики часто имели родственников с трудностями в обучении чтению. Несколько позже были приведены дополнительные доказательства концентрации дислексии в семьях. В 99% страдающих этой болезнью детей в родословной встречался один или несколько человек, испытывающий трудности при обучении чтению. Обнаружилось также, что дети-дислексики обычно характеризируются нормальным уровнем интеллекта

В 1980 году были опубликованы результаты одного из самых больших семейных исследований СНЧ: выборка состояла из 116 пробандов (89 из них мужского пола) и их 319 родственников. Установлено, что 47% отцов и братьев пробандов и только 38% матерей и сестер испытывали трудности с чтением. Была предложена гипотеза аутосомно-доминантного типа наследования этого признака с половой модификацией степени выраженности.

В литературе сформулировано и доказано существование другой формы дислексии, передаваемой через Х-хромосому матери.

Дополнительное подтверждение гипотезы о генетическом характере передачи исследуемого признака было получено в рамках близнецовых исследований. В одном из них были обследованы 228 пар однополых близнецов, среди которых 97 человек были диагностированы как дислексики. Выяснилось, что в 31 паре МЗ, в которых хотя бы один близнец имел СНЧ, 26 соблизнецов также были диагностированы как дислексики, а у ДЗ конкордантными по дислексии оказались только 9 из 31 пары. Коэффициенты конкордантности МЗ и ДЗ близнецов составили соответственно 84 и 29%. Приблизительно такие же показатели конкордантности МЗ и ДЗ близнецов (соответственно 67% и 30%) получены в других недавних близнецовых исследованиях. Самые высокие показатели наследуемости (>70%) получены для правописания и способности различать фонемы. Кроме того, выявлено, что фонологическая неспособность, т.е. неспособность различать фонемы вне контекста слов – значений, представляет собой генетически наиболее независимый от интеллекта компонент дислексии.

Одна из серьезных проблем, возникших на пути исследования генетики психических нарушений, заключается именно в гетерогенности исследуемых признаков. Исследуя эту гетерогенность, ученые выдвинули гипотезу, согласно которой в различных семьях наследуются различные типы дислексии.

Ученые принимающие участие в Колорадском семейном исследовании дислексии, описали 4 типа дислексиков среди пробандов, принывщих участие в этой работе. Выделенные типы состояли из следующих групп: а)дислексики с пространственно-логическим дефицитом; б)дети с дефицитом кодирования и медленной скоростью переработки информации; в)дислексики с относительно специфичным дефицитом, который выражается только в трудности чтения; г)дислексики смешанного или глобального типа. Эта схема оказалась весьма продуктивной: используя её, исследователи класифицировали 91% всей выборки пробандов.

Д.Джонсон, Х.Майклбаст и Е.Бордер предложили разделить дислексиков по ошибкам произношения и правописания, совершаемых или на 3 группы:

а) дислексиков предоминантно аудиторных, если результаты тестирования свидетельствовали о фонетических ошибках, ошибках правописания, серъезных пунктуационных ошибках;

б) дислексиков предоминантно визуальных, если анализ и результаты тестирования обнаруживали ошибки правописания при отсутствии пунктуационных ошибок и повышенную сложность в усвоении материала при использовании письменного или визуального способов его представления;

в) дислексиков смешанного типа, если члены семьи подходили под характеристики обоих предыдущих типов.

Была предложена классификация СНЧ, основанная на результатах нейропсихологического тестирования: а) речевая неспособность; б) артикулярная и графомоторная дискоординация; в) визуально-пространственная перцептивная неспособность.

Основываясь на современных моделях чтения, разработанных в рамках когнитивной психологии, Е. Григоренко и коллеги предложили следующую классификацию типов дислексии: а)дислесия, вызываемая неспособностью разделять слова на фонемы; б) дислексия, вызываемая неспособностью декодирования слов; в)дислексия, вызываемая неспособностью автоматизировать навык чтения.

Нужно учитывать, что каждая из предлагаемых классификаций дислексии имеет свои основания, однако все они разработаны на базе различных диагностических схем и без кросс-валидизации используемых критериев.

Недавние исследования, проведенные с использованием большого количества семей дислексиков двумя независимыми группами, дали результаты, позволяющие предполагать существование связей между фенотипом СНЧ и генетическими маркёрами на хромосоме 15. Кроме того, были найдены новые, хотя и недостаточно убедительные, свидетельства сцепления СНЧ и маркёров на хромосомах 6,13 и 14.

В одном из исследований изучалась 21 семья с высокой плотностью СНЧ. После классификации авторами членов семьи, принимавших участие в исследовании, 11 пробандов отнесены к визуально-предоминантным и 3 – к смешанным дислексикам. Большинство исследованных родственников имели те же типы СНЧ, что и пробанды из их семей, подтверждая, таким образом, гипотезу о том, что фенотипические разновидности СНЧ отражают независимые семейные генетические предрасположенности.

Были найдены и другие свидетельства того, что разные типы дислексии передаются по наследству в разных семьях. Например, семьи, в которых отмечено сцепление с маркёрами на 15-й хромосоме, характеризуются языково-процессуальным дефицитом, но обнаруживают хорошие визуально-пространственные навыки. Наоборот, семьи, в которых сцепление с этим маркёром не обнаружено, характеризировались наличием визуально-пространственных проблем.

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 732 | Нарушение авторских прав