АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Новые подходы, предложенные для исследования генетики поведения

Основными факторами генетической изменчивости, которая способствует выяснению генных аспектов поведения человека, являются:

1) Грубые нарушения метаболизма, приводящие к затемнению сознания и к остановке психических процессов. В качестве примера генетического изменения молекулы фермента, затрагивающего развитие и функции мозга, можно привести недостаток фенилаланингидроксилазы при фенилкетонурии, который приводит к «накоплению» в клетках мозга фенилаланина и других токсичных метаболитов. Многие врожденные ошибки метаболизма связаны с умственной отсталостью, детерминируемой аналогичными механизмами. Возможно, анализ специфического повреждения, вызванного недостатком ферментов в мозге, мог бы дать сведения о нейронных механизмах импульсивного поведения.

2) Изменчивость гормонов. Большинство количественных и качественных генетических дефектов гормональных функций затрагивает самочувствие человека и его поведение. Половые гормоны обладают сильным действием на эмбриональное и постнатальное развитие, на поведение и психическое состояние взрослых людей. Существует гипотеза, согласно которой генетическая изменчивость гормональных рецепторов в мозге может влиять на функции мозга и служить причиной генетической изменчивости поведения. Известно, что гормоны обычно действуют на специальные клетки, имеющие рецепторы и связывающие гормоны. Это запускает в клетках процесс синтеза специфических белков. У человека описаны некоторые «рецепторные расстройства», наиболее известные из них – семейная гиперхолестеринемия и тестикулярная феминизация. В последнем случае нечувствительность рецепторов к андрогенам приводит к развитию женского фенотипа у индивидов, имеющих ХУ-кариотип. Половые гормоны, по-видимому, прямо влияют на развитие мозга. Это влияние начинается уже в эмбриональном периоде, о чем свидетельствует томбойизм (мальчишеские повадки) у девочек, подвергавшихся действию маскулинизирующих веществ во время пренатального периода (синтетических прогестинов – стероидов, родственных по химической структуре андрогенам, в функции сохранения беременности они могут замещать прогестерон).

3) Уровень мочевой кислоты в крови. Давно описана и неоднократно подтверждалась положительная корреляция между уровнем мочевой кислоты в крови и IQ. Многие исторические личности страдали подагрой. Предполагают, что накопление мочевой кислоты в крови увеличивает возбудимость нейронов, эта неспецифическая стимуляция положительно влияет на развитие интеллекта.

4) Гетерозиготность по рецессивным заболеваниям. Активность ферментов у лиц, гетерозиготных по врожденным расстройствам метаболизма, обычно вдвое ниже нормальной, что влияет на их психическое состояние. Наиболее обстоятельные исследования, выполненные на больных фенилкетонурией (ФКУ), показали следующее:

- гетерозиготы по ФКУ имеют более низкие показатели IQ, чем в контрольной группе. Показатели по вербальному тесту снижены в большей степени.

- гетерозиготы по ФКУ имеют повышенный риск психопатических расстройств и психозов, имеющих позднее начало, злокачественное течение и включающих симптомы депрессии.

- у некоторых гетерозигот по данным электроэнцефалограммы (ЭЭГ) обнаружен повышенный уровень возбудимости коры полушарий.

- У гетерозигот отмечено увеличение уровней внутриклеточного фенилаланина и тироксина, поскольку было обнаружено увеличенное их содержание в лимфоцитах (более доступные клетки).

В двух исследованиях аутосомных рецесивных микроцефалий, проведенных в Канаде и СССР было обнаружено, что около 1/3 гетерозигот с нормально функционирующим мозгом имеют сниженный интеллект. По мнению Квази и Рида, авторов работы, проведенных в Канаде, гетерозиготы могут составлять ощутимую долю всех лиц, страдающих умственной отсталостью «неизвестной природы». Распространенность умственной отсталости в США и Англии при использовании в качестве порога величины IQ, равной 69, была оценена приблизительно в 3%. Можно сформулировать следующий вывод: если одна треть таких гетерозигот страдают умственной отсталостью, другие две третьи, вероятно, будут иметь IQ у нижней границы нормы. Кроме того, примерно один из 50-ти членов нашей популяции гетерозиготен по ФКУ (принимая частоту гомозигот приблизительно за 1: 10000).

Небольшое снижение IQ описано и для гетерозигот по другим заболеваниям. Многие формы умственной отсталости, связанные с аутосомно-рецесивными или Х-хромосомными генами, пока охарактеризированы не полностью. Если учесть также, что довольно распространенные формы умственной отсталости, связанные с Х-хромосомой, могут выражаться не в отсталости в полном смысле, а в снижении IQ, то можно утверждать, что значительная часть «нормальной» генетической изменчивости IQ в области низких значений может быть обусловлена гетерозиготностью по аутосомным и сцепленным с Х-хромосомой рецесивным заболеваниям.

5). Влияние наследственных вариаций ЭЭГ на личность.

Личностные свойства и поступки индивида зависят от того, как справляется его мозг с информацией и насколько он спонтанно активен. Отсюда следует, что индивидуальные различия в нейрофизиологических параметрах такого рода должны приводить к психологическим различиям. Результаты, полученные при обследовании 289 пробандов с различными вариантами ЭЭГ, вполне согласуются с этими предположениями:

1)Лица с мономорфными α-волнами в среднем проявляют себя активными, стабильными и надежными людьми. Пробанды с высокой вероятностью обнаруживают признаки высокой спонтанной активности и упорства; точность в работе, особенно в условиях стресса, и кратковременная память – самые сильные их качества.С другой стороны, переработка информации протекает у них не очень быстро.

2)Категория лиц с низкоамплитудной ЭЭГ демонстрирует низкую спонтанную активность, пробанды склонны быть экстравертами и ориентироваться на окружающих. Особенно хорошо развита у них пространственная ориентация.

3) В тестах, оценивающих концентрацию внимания и аккуратность, лица с диффузными β-волнами делают большое число ошибок, несмотря на низкую скорость работы. Устойчивость к стрессу также низкая. Нарушение α-механизма высокой тонической активацией ведет к нарушению выполнения тестов на интеллект, особенно тестов, оценивающих способность к пространственной ориентации.

Пробанды с быстрым вариантом затылочного альфа-ритма (16-19 с), превосходят других в абстрактном мышлении и в ловкости движения. Вероятно, они способны быстро перерабатывать информацию. В литературе по ЭЭГ есть сообщения о положительной корреляции между альфа-частотой и умственной деятельностью.

В тестах, требующих зрительной ориентации в пространстве средние показатели у женщин хуже, чем у мужчин. Было обнаружено, что эта способность особенно не развита у больных с синдромом Тернера. Поскольку в зрительном восприятии участвуют теменно-затылочная область коры, вполне возможна связь между альфа-активностью в затылочной области и выполнением заданий в тестах на пространственное восприятие.

6) Изучение генетической изменчивости нейромедиаторов (физиология мозга).

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 477 | Нарушение авторских прав