АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология
|
Умственная отсталость, сцепленная с полом.
Более высокая частота мальчиков среди умственно отсталых стала понятней, когда было установлено, что в ряде случаев этот признак сцеплен с Х-хромосомой. Исследования популяции умственно отсталых лиц показали, что распространенность всех типов умственной отсталости, детерминируемых Х-хромосомой, была оценена приблизительно в 1,8:1000 мужчин. Следовательно, сцепленные с Х-хромосомой задержки умственного развития распространены в мужской популяции так же широко, как и синдром Дауна.
Наиболее известный и распространенный среди мужчин (1: 2000 - 4000) тип умственной отсталости - синдром Мартина-Белла. У больных с этим синдромом выявлена специфическая аномалия Х-хромосомы: приблизительно в 2-35% случаев на конце длинного плеча (Xg28) выявляется ломкий участок. Такой же маркер можно обнаружить у некоторых носителей женского пола. Кроме маркерной хромосомы многие больные мужчины обладают некоторыми характерными физическими признаками: большие уши, выпуклый лоб, выступающие челюсти. IQ может быть снижен до 30, но в большинстве случаев находится в пределах 50-60. Речь характеризируется постоянными повторами, широко распространенно заикание. Судя по родословным, мутантный ген может иногда передаваться непораженными мужчинами: только у 80% гетерозиготных мужчин - носителей проявляется умственная отсталость. Среди гетерозиготных по этому признаку женщин фенотипическая изменчивость такова: 30% их с явным нарушением психики, 70% имела IQ ниже среднего уровня.
Существует много сообщений, говорящих о повышенной репродуктивной способности лиц, находящихся в плане умственного развития на границе нормы или ниже её.
Кроме синдрома Мартина-Белла существует не менее 17 форм умственной отсталости, сцепленных с Х-хромосомой. Отдельные формы столь редки или малоизвестны, что до сих пор опубликованы данные лишь по одной или нескольким родословным.
Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 684 | Нарушение авторских прав
|