АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология
|
Основные принципы анализа кариотипа человека
Обнаружение корреляций целого ряда заболеваний и врожденных дефектов в развитии человека с изменениями в его хромосомном наборе (кариотипе) стимулировало в середине 50-х годов XX века развитие новой области генетики — цитогенетики человека и ее подразделов — клинической цитогенетики, онкоцитогенетики, пренатальной цитогенетики.
Основной задачей клинической цитогенетики является анализ кариотипа у пациентов с различными (изолированными и множественными) врожденными пороками развития. Задачи онкоцитогенетики касаются исследования корреляций онкологического процесса с хромосомными аберрациями в опухолевых клетках. Задачи пренатальной цитогенетики: 1) кариотипирование плодов человека на ранних стадиях эмбриогенеза с целью диагностики хромосомных болезней; 2) изучение функциональной активности отдельных хромосом или их сегментов и их влияния на процесс эмбриогенеза — т.е. цитогенетика эмбрионального развития человека.
К настоящему времени для описания кариотипа человека и хромосомных аберраций различного типа разработана Международная номенклатура хромосом, последняя редакция которой используется всеми специалистами в области цитогенетики человека с 1995 года [22].
Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 522 | Нарушение авторских прав
|