АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ (ГБ)

Причиной ГБ (генные или молекулярные, менделирующие, моногенные) являются мутации - изменения в структуре ДНК самих генов или в их регуляторных областях, приводящие к нарушениям их функции (экспрессии) и, как следствие это­го, к появлению аномальных генопродуктов (бел­ков) или к полной блокаде их синтеза.

В 11-м издании энциклопедии американского профессора Виктора Мак-Кьюсика содержатся сведения о 6678 картированных менделирующих локусах человека [25]. Из них 4458 генов с аутосомно-доминактным типом наследования, 1730 — с аутосомно-рецессивным, 412 генов, ло­кализованных на Х-хромосоме, 19 — на У-хромосоме и 59 — в митохондриальных генах. Список заболеваний продолжает стремительно увеличи­ваться и в сочетании с быстро нарастающими данными о молекулярной структуре генома, идентификацией все новых генов и их мутантных аллелей создает уникальную возможность не только для точной диагностики ГБ, но и для их профилактики, ав недалеком будущем и для специфического лечения методами генной тера­пии. К настоящему времени на хромосомах человека уже картировано около 1000 генов, мута­ции которых ведут к различным ГБ. Более поло­вины из них клонированы, т. е. выделены в чистом виде и детально охарактеризованы мето­дами ДНК-анализа, Для каждого из этих ге­нов описаны многочисленные мутации, собствен­но и являющиеся молекулярной основой ГБ, и многочисленные полиморфные сайты как внутригенной локализации, так и лежащие в непо­средственной близости от самого гена. Нали­чие идентифицируемых мутаций, в особенности мажорных, т.е. встречающихся особенно часто в определенных популяциях, и полиморфных сайтов, легко узнаваемых стандартными молеку­лярными методами анализа (полимеразная цеп­ная реакция, эндонуклеазная рестрикция, элект­рофорез, блот-гибридизация и другие), открыва­ет широкие возможности для ранней, в том числе и пренатальной, а также для досимптоматиче-ской диагностики таких заболеваний.

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 486 | Нарушение авторских прав