АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Хромосомный мозаицизм (ХМ)

Хромосомный мозаицизм (ХМ) — наличие в организме нескольких клеточных клонов с раз­личным (нередко аберрантным) кариотипом. Описан для многих аутосом, всех гоносом и даже для целых хромосомных наборов (2n/3n). Как правило, возникает на первых делениях дробления (мозаицизм хромосом, ограниченный хорионом) либо при формировании зародышевых листков на стадии бластоцисты — гаструлы, и в этом случае ХМ ограничен клетками какого-то одного зародышевого лист­ка. ХМ возможен при слиянии продуктов двух и более зигот. В этом случае говорят о хромо­сомном химеризме.

XМ обычно ограничен лишь каким-то опре­деленным типом тканей и потому далеко не всегда доступен диагностике. Поскольку кариотипирование в постнатальном периоде, как пра­вило, ограничивается анализом стимулирован­ных лимфоцитов периферической крови, нет со­мнения в том, что многие случаи хромосомного мозаицизма, даже при наличии врожденных по­роков, остаются нераспознанными.

Нередко ту или иную степень хромосомного мозаицизма обнаруживают и у пациентов с ХБ, особенно в случае синдрома Тернера.[23, 24].

Особенно труден для диагностики и важен для прогноза потомства так называемый гонад­ный мозаицизм: присутствие аберрантного хромосомного клона в гонадах (обычно в яичниках). Рождение в одной семье двух детей с болезнью Дауна (при отсутствии транслокационного варианта Тс21) позволяет с высокой степенью ве­роятности предположить наличие гонадного мо­заицизма по хромосоме 21.

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 923 | Нарушение авторских прав