Хромосомный мозаицизм (ХМ)
Хромосомный мозаицизм (ХМ) — наличие в организме нескольких клеточных клонов с различным (нередко аберрантным) кариотипом. Описан для многих аутосом, всех гоносом и даже для целых хромосомных наборов (2n/3n). Как правило, возникает на первых делениях дробления (мозаицизм хромосом, ограниченный хорионом) либо при формировании зародышевых листков на стадии бластоцисты — гаструлы, и в этом случае ХМ ограничен клетками какого-то одного зародышевого листка. ХМ возможен при слиянии продуктов двух и более зигот. В этом случае говорят о хромосомном химеризме.
XМ обычно ограничен лишь каким-то определенным типом тканей и потому далеко не всегда доступен диагностике. Поскольку кариотипирование в постнатальном периоде, как правило, ограничивается анализом стимулированных лимфоцитов периферической крови, нет сомнения в том, что многие случаи хромосомного мозаицизма, даже при наличии врожденных пороков, остаются нераспознанными.
Нередко ту или иную степень хромосомного мозаицизма обнаруживают и у пациентов с ХБ, особенно в случае синдрома Тернера.[23, 24].
Особенно труден для диагностики и важен для прогноза потомства так называемый гонадный мозаицизм: присутствие аберрантного хромосомного клона в гонадах (обычно в яичниках). Рождение в одной семье двух детей с болезнью Дауна (при отсутствии транслокационного варианта Тс21) позволяет с высокой степенью вероятности предположить наличие гонадного мозаицизма по хромосоме 21.
Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 929 | Нарушение авторских прав
|