АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ

Хромосомные болезни (ХБ) - группа забо­леваний, вызванных числовыми или структур­ными аберрациями хромосом, видимыми в све­товой микроскоп [14]. Последнее уточнение вряд ли оправданно: по мере роста разрешающих возможностей цитогенетики, бурного развития ее нового направления — молекулярной цитоге­нетики, многие синдромы врожденных пороков развития с ранее не установленным типом на­следования (синдром Видеманна—Беквита, Прадера—Вилли, де Лаиге и др.) в действительности оказались типичными ХБ, обусловленными микроделециями разных хро­мосом.

ХБ - частая форма патологии. При безвы­борочном популяционном анализе встречается с частотой 2,5—5,0 на 1000 новорожденных детей. Частота ХБ среди мертворожденных и детей, умерших в возрасте до года, на порядок выше и составляет 22 на 1000 [15]. Удельный вес ХБ среди плодов с множественными врожденными пороками развития, по данным патологоанатомических исследований, составляет 28,4% [14]. Самая высокая частота хромосомной патологии (до 70%) зарегистрирована в материалах ранних спонтанных абортов и так называемых пустых плодных мешках (blighted ova - зародышевых пузырях, не содержащих частей собственно эмб­риона) [20]. Следовательно, подавляющее боль­шинство хромосомных аберраций у человека не­совместимы даже с ранними этапами эмбриоге­неза. Такие зародыши элиминируются во время имплантации (7—14-й дни развития), что клини­чески проявляется как задержка или выпадение цикла, или вскоре после имплантации (ранние спонтанные аборты). Лишь сравнительно немно­гие варианты числовых хромосомных нарушений совместимы с постнатальным развитием и ведут к ХБ. Рассмотрим их подробней.

ХБявляются следствием повреждений гено­ма, возникающих при созревании половых кле­ток (гамет) в процессе оплодотворения овулиро­вавшей яйцеклетки спермием, либо на ранних стадиях дробления оплодотворенной яйцеклет­ки. Все ХБмогут быть подразделены на три большие группы:

1. Связанные с нарушениями плоидностн.

2. Обусловленные нарушениями числа хро­мосом.

3. Вызванные нарушениями их структуры.

Характерным для ХБ первых двух групп яв­ляется гетероплоидное число хромосом, т. е. чис­ло хромосом, отличное от нормального - дип­лоидного (n =46), типичного для каждой сома­тической клетки.

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 443 | Нарушение авторских прав