ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
Хромосомные болезни (ХБ) - группа заболеваний, вызванных числовыми или структурными аберрациями хромосом, видимыми в световой микроскоп [14]. Последнее уточнение вряд ли оправданно: по мере роста разрешающих возможностей цитогенетики, бурного развития ее нового направления — молекулярной цитогенетики, многие синдромы врожденных пороков развития с ранее не установленным типом наследования (синдром Видеманна—Беквита, Прадера—Вилли, де Лаиге и др.) в действительности оказались типичными ХБ, обусловленными микроделециями разных хромосом.
ХБ - частая форма патологии. При безвыборочном популяционном анализе встречается с частотой 2,5—5,0 на 1000 новорожденных детей. Частота ХБ среди мертворожденных и детей, умерших в возрасте до года, на порядок выше и составляет 22 на 1000 [15]. Удельный вес ХБ среди плодов с множественными врожденными пороками развития, по данным патологоанатомических исследований, составляет 28,4% [14]. Самая высокая частота хромосомной патологии (до 70%) зарегистрирована в материалах ранних спонтанных абортов и так называемых пустых плодных мешках (blighted ova - зародышевых пузырях, не содержащих частей собственно эмбриона) [20]. Следовательно, подавляющее большинство хромосомных аберраций у человека несовместимы даже с ранними этапами эмбриогенеза. Такие зародыши элиминируются во время имплантации (7—14-й дни развития), что клинически проявляется как задержка или выпадение цикла, или вскоре после имплантации (ранние спонтанные аборты). Лишь сравнительно немногие варианты числовых хромосомных нарушений совместимы с постнатальным развитием и ведут к ХБ. Рассмотрим их подробней.
ХБявляются следствием повреждений генома, возникающих при созревании половых клеток (гамет) в процессе оплодотворения овулировавшей яйцеклетки спермием, либо на ранних стадиях дробления оплодотворенной яйцеклетки. Все ХБмогут быть подразделены на три большие группы:
1. Связанные с нарушениями плоидностн.
2. Обусловленные нарушениями числа хромосом.
3. Вызванные нарушениями их структуры.
Характерным для ХБ первых двух групп является гетероплоидное число хромосом, т. е. число хромосом, отличное от нормального - диплоидного (n =46), типичного для каждой соматической клетки.
Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 488 | Нарушение авторских прав
|